Epileptisiä kohtauksia on useita erilaisia. Useimmat tuntevat toonis-klooniset kohtaukset, joille on ominaista suuret kouristukset. Useille lapsuusiän epilepsiatyypeille on kuitenkin ominaista poissaolokohtaukset, joissa lapsilla esiintyy laajalle levinnyttä, epäsäännöllistä aivotoimintaa, joka jättää heidät tajuttomiksi muutamaksi sekunniksi, mutta ilman kouristuksia. Poissaolokohtauksiin liittyy piikkiaaltopurkauksia (SWD) – epäsäännöllistä aivotoimintaa, joka voidaan tallentaa sähkökortikogrammiin. Vaikka joitakin lääkkeitä on saatavilla, parempi ymmärrys siitä, miten tämäntyyppiset kohtaukset alkavat aivoissa, johtaa parempien hoitomuotojen kehittämiseen.
Koska tämäntyyppistä epilepsiaa sairastavilla lapsilla on usein mutaatioita STXBP1- tai SCN2A-geeneissä, tiedemiehet ovat luoneet hiirimalleja näistä lapsuuden epilepsiatyypeistä muuntamalla näitä geenejä. RIKEN CBS:n työryhmä loi molemmille geeneille hiiriä, joilla oli yksi normaali geeni ja yksi mutatoitunut geeni – tätä tilaa kutsutaan haplodefektioksi, joka eroaa täydellisestä tyrmäyksestä. Kun he olivat todenneet, että heidän hiirillään esiintyi poissaolokohtauksia, joista osoituksena olivat SWD:t somatosensorisella aivokuorella, he tekivät sarjan kokeita selvittääkseen, miten ne laukeavat.
SWD:t voidaan estää lääkkeillä, jotka estävät neuroneja kiihottamasta toisiaan. Tutkijat ruiskuttivat hermosolujen estäjää useille aivoalueille toivoen löytävänsä, mitkä niistä liittyivät kohtauksiin. He löysivät kolme aluetta: somatosensorisen aivokuoren, talamuksen ja aivokuoren alla olevan striatumin osan. Vaikka monet ovat ajatelleet, että talamus ja somatosensorinen aivokuori ovat poissaolokohtausten ensisijaisia lähteitä, jatkokokeet osoittivat, että kohtausten laukaisemisen kannalta kriittinen alue sijaitsi itse asiassa striatumissa.
Havaittuaan, että hermosoluja ärsyttävän lääkeaineen ruiskuttaminen ainoastaan mallihiirten striatumin alueelle aiheutti luotettavasti SWD-kohtauksia, he loivat hiiriä, joilla oli mutaatioita, jotka rajoitettiin koskemaan ainoastaan striatumiin kytkeytyneitä hermosolujen hermosolujen hermosolujen hermosoluja somatosensorisella aivokuorialla. Näillä hiirillä esiintyi samoja SWD:tä, mikä tarkoittaa, että poissaolokohtaukset laukaisivat striatumiin saapuvat virheelliset signaalit. Lisäkoe osoitti, että ongelma johtui siitä, että siirto erityisesti striatumissa oleviin nopeasti piikittäviin interneuroneihin oli liian heikko.
Nämä havainnot olivat jokseenkin odottamattomia. Kuten Yamakawa selittää, ”vaikka kortiko-talamuksen piirin on pitkään oletettu olevan poissaoloepilepsian ainoa ja yksinomainen kausaalilähde, osoitimme, että se itse asiassa käynnistyy heikentyneestä kortiko-striatumin kiihdyttävästä siirtymisestä. Tämä voi merkitä paradigman muutosta epilepsiatutkimuksessa.”
Koska epilepsian tehokas hoito riippuu siitä, että ymmärretään tarkat mekanismit, joiden kautta kohtaukset syntyvät, nämä löydökset ohjaavat lääkekehitystä uusiin suuntiin, jotka saattavat osoittautua tehokkaammiksi kuin nykyiset hoidot.