Suoraan kuluttajille suunnattujen geenitestien markkinat ”ovat lainsäädännöllinen villi länsi”, kirjoittaa geneettinen neuvonantaja Laura Hercher New York Timesin mielipidekirjoituksessa. Mutta kuten 32-vuotias New Yorkissa asuva Matt Fender sai omakohtaisesti tietää, eri yhtiöiden geenitestit voivat antaa ristiriitaisia tuloksia, jolloin potilaat ”joutuvat kamppailemaan ristiriitaisten tulosten kanssa” yksin, Hercher kirjoittaa.
Mitä palveluntarjoajien pitäisi tietää geenitesteistä ja muista uusista kliinisistä innovaatioista
Sairastuuko hän Alzheimerin tautiin?
Viime joulukuussa Fender toimitti raa’at 23andMe:n tietonsa Prometheaselle, DNA:n etsimiskoneelle, joka etsii lääketieteellisessä kirjallisuudessa noteeratun kaltaisia variantteja. Fender oli käyttänyt palvelua vuonna 2016, mutta päätti ajaa tietonsa uudelleen, kun Promethease otti yhteyttä ja tarjoutui ajamaan tiedot ilmaiseksi, jos käyttäjät suostuvat siihen, että he käyttävät tietoja tuleviin tutkimuksiin.
Yllätyksekseen viimeisimmät tiedot osoittivat, että Fenderillä oli PSEN1-mutaatio, joka liittyy varhain puhkeavaan Alzheimerin tautiin. Mutaatio oli ”100-prosenttisesti penetroiva”, mikä tarkoittaa, että kaikki, joilla on muunnos, saavat taudin, Hercher kirjoittaa.
Fenderin ensimmäinen liike oli ottaa yhteyttä lääkäriinsä, joka ohjasi hänet geneetikon luo. Genetikko ei kuitenkaan suostunut tapaamaan Fenderiä, koska hänellä ei ollut oireita eikä suvussa ollut tautia. Fender kohtasi samanlaisen dilemman etsiessään järeämpää geenitestiä, sillä vakuutus ei todennäköisesti korvannut testejä ja konsultaatioita ilman sukuhistoriaa, Hercher kirjoittaa.
”Se oli kuin kanan ja munan juttu”, Fender sanoi. ”Tarvitsin lääketieteellisen testin todistaakseni heille, että se oli totta, mutta en voinut saada lääketieteellistä testiä ennen kuin pystyin todistamaan heille, että se oli totta.”
Silloin Fender törmäsi diiliin: Ancestry.com tarjosi alennusta geenitestistään, joten Fender osti sen – toisena mielipiteenä.
Viisi viikkoa myöhemmin Fenderin tulokset olivat valmiina, ja hän syötti Ancestryn raakatiedot Prometheaseen.
Silloin tapahtui jotain yllättävää: Promethease, joka käytti Ancestryn tietoja, sanoi nyt, ettei hänellä ollut PSEN1:tä.
”Aluksi Fender yritti vain uskoa, että Ancestryn tulokset olivat totta ja että 23andMe:n löydös oli virhe”, Hercher kirjoittaa. ”Mutta hän koki viipyvät epäilyt huolestuttaviksi, ja lopulta hän sai lääkärinsä määräämään PSEN1-geenin kliinisen testin. Se oli negatiivinen.”
Mitä kuluttajien tulisi tietää
Asiantuntijat sanovat, että Fenderin kaltaiset tarinat ovat harvinaisia, mutta ne todennäköisesti lisääntyvät, kun suoraan kuluttajille suunnatut geenitestit yleistyvät.
Jill Goldman, dementiaan erikoistunut geneettinen neuvonantaja Columbian yliopiston lääketieteellisen keskuksen Taub-instituutissa sanoi: ”Ihmiset tulevat tarvitsemaan apua”, hän sanoi. ”Emmekä me ole valmiita käsittelemään sitä.”
Mutta Stacey Detweiler, 23andMe:n lääketieteellisiin asioihin erikoistunut osakas, sanoi, että potilaiden pitäisi aina pitää mielessä, että geenitestit ovat epätäydellisiä. ”Mielestäni on aina tärkeää huomauttaa, että 99,9 prosentin tarkkuus voi silti tarkoittaa virheitä”, hän sanoi. ”Vaikka jokainen siruumme sisältämä variantti olisi validoitu 99,9 prosentin tarkkuudella (mitä ne eivät ole), se tarkoittaisi silti potentiaalia noin 600 virheelle 600 000 variantissa.”
Kuten Hercher kirjoittaa, ”virheiden määrä voi olla jopa 600 virhettä asiakasta kohden.”
Eriyhtiöt käyttävät myös erilaisia algoritmeja testitulostensa määrittämiseen. Nämä algoritmit voivat muuttua yrityksen tietokantapopulaation koon ja monimuotoisuuden perusteella.
Ja vaikka tulokset olisivat tarkkoja, kuluttajat voivat olla hämmentyneitä terveysriskeistään, sanovat asiantuntijat. Esimerkiksi tulokset, joiden mukaan henkilöllä on riski sairastua johonkin sairauteen, eivät tarkoita, että hän sairastuu siihen. Detweilerin mukaan kuluttajien tulisi aina neuvotella lääkärin kanssa, ennen kuin he ryhtyvät mihinkään toimiin testitulostensa perusteella.
Yksi tärkeimmistä syistä Hercherin mukaan on se, että potilaiden saamat tiedot eivät aina ole käyttökelpoisia. Kun Fender ensimmäisen kerran konsultoi lääkäriään löydöksestä, hän kirjoitti: ”Tiedän, että tämä on lääketieteen alue, joka on ehkä puoliksi valmis ja mahdollisesti ärsyttävä sinulle.”
Vastauksessaan hänen lääkärinsä sanoi: ”Kyse ei ole siitä, että asia olisi puoliksi valmis … vaan siitä, mitä hemmettiä teemme asialle, kun tiedämme sen, muuta kuin aiheutamme suurta ahdistusta.” (Hercher, New York Times, 15.9.; Marcus, Wall Street Journal, 14.9.).
Mitä palveluntarjoajien tulisi tietää geenitesteistä ja muista uusista kliinisistä innovaatioista
Sairaaloiden ja terveydenhuoltojärjestelmien on valmistauduttava uuteen kliinisen innovaation aaltoon, etenkin kun johtajat lukevat potilaan tuottaman datan, tekoälyn ja täsmälääketieteen lupauksista. Mutta mitkä uudet innovaatiot voivat todella muuttaa terveydenhuollon tarjontaa?
Tässä tutkimusraportissa tutkitaan kliinistä teknologiaputkea, jotta terveydenhuollon johtajat voisivat perehtyä paremmin innovaation tärkeimpiin vektoreihin, uusien teknologioiden johtaviin sovelluksiin ja vakiintuneisiin palveluntarjoajiin kohdistuviin liiketoiminnallisiin vaikutuksiin.
Lataa tutkimusraportti