Aarskogin oireyhtymä Syyt ja diagnoosi

Aarskogin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa luurankoon, sukupuolielimiin, lihaksiin, ruumiinrakenteeseen ja ulkonäköön. Sormet, varpaat ja kasvot ovat tärkeimmät osat, joihin oireyhtymä usein vaikuttaa. Tämän oireyhtymän ensisijaisina uhreina pidetään miehiä, ja muutamissa tapauksissa oireyhtymään on sairastunut myös naisia. Aarskogin oireyhtymän tiedetään estävän kasvua, mikä saatetaan havaita vasta kolmevuotiaana.

Long philtrum, a symptom of Aarskog-Scott syndrome. Credit: Genetics Home Reference

Aarskogin oireyhtymän syyt

Tämän oireyhtymän syynä on FGD1-geenin, joka tunnetaan myös nimellä faciogenital dysplasia 1 -geeni, mutaatio. Tämä geeni sijaitsee X-kromosomin käsivarren rakenteessa (paikassa Xp11.21), joten sitä pidetään X-sidonnaisesti periytyvänä häiriönä.

Geneettisen näytön tapa

Normaalisti ihmisen 23 kromosomiparista viimeinen pari on anasomaalinen, mikä tarkoittaa, että tämä kromosomi määrittää lapsen sukupuolen. Miespuolisilla jälkeläisillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi, kun taas naisella on kaksi X-kromosomia.

Tämä kyseinen häiriö on X-sidonnainen resessiivinen. Näin ollen miehellä, jolla on vain yksi X-kromosomi, jos mutaatio tapahtuu, se johtaa todennäköisesti taudin kehittymiseen.

Naaraille, joilla on kaksi X-kromosomia, jos toinen alleeli mutatoituu, sillä ei ole merkittäviä vaikutuksia, koska toisen X-kromosomin alleeli kompensoi ja heistä tulee oireyhtymän kantajia. Tällaisilla ihmisillä ei koskaan esiinny mitään taudin merkkejä.

Geneettisen muuntumisen tapa

Tapaus 1: Periytyminen kantajaäidiltä ja normaalilta isältä

Tarkastellaan sairastuneen äidin geneettistä mallia X1 X, jossa ”X1” on mutatoitunut alleeli. Tällöin isä olisi normaali, jolla olisi XY-kuvio.

Kun ominaisuudet siirtyvät seuraavalle sukupolvelle, lapsella voi olla mikä tahansa seuraavista kuvioista: X1X, X1Y, XX tai XY. Tällöin on 50 %:n mahdollisuus, että kyseinen geeni periytyy. Tytölapsi, jolla on tämä ominaisuus, toimii kantajana, koska hänellä on vain yksi kyseinen X-alleeli, kun taas poikalapsi, joka on hankkinut ominaisuuden, kärsii varmasti oireyhtymästä. Siten sairastuneen äidin poikalapsi on alttiimpi oireyhtymälle kuin tyttölapsi.

Tapaus 2: Perinnöllisyys sairastuneelta isältä ja normaalilta äidiltä

Tarkastellaan nyt sairastuneen isän geneettistä mallia X1Y, jossa X1 on mutatoitunut geeni. Tällöin äiti olisi normaali XX-kuvion omaava.

Tässä tapauksessa tapahtuvassa geeninsiirrossa mahdolliset periytymiset ovat X1X ja XY. Tämä osoittaa, että sairastuneen isän ja normaalin äidin poikalapsi ei saa oireyhtymää, kun taas tämän parin tyttölapsi jää kantajaksi.

Tapaus 3: Kun äiti on kantaja ja isä sairastunut

Tässä tapauksessa äidin perinnöllinen kuvio voi olla X1X ja isällä se olisi X1Y. Mahdollinen periytyminen olisi tässä tapauksessa X1X1, X1Y, X1X ja XY. Naaraslapsen kahdesta mahdollisuudesta toinen voi olla vahvasti tartunnan saanut, kun taas toinen jää kantajaksi. Vastaavasti poikalapsella on 50 %:n mahdollisuus sairastua, kun taas loput 50 % on normaaleja.

Edellä mainitut tapaukset voivat vastaavasti poiketa toisistaan, jos äidillä on tauti , mikä on hyvin harvinainen tapaus.

Aarskogin oireyhtymän diagnostiikka

Viimeisimmät merkit Aarskogin oireyhtymästä näkyvät syntymästä lähtien. Tätä oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on tyypillisiä kasvojen poikkeavuuksia, mikä on diagnostista useimmissa tapauksissa. Muutokset näkyvät yleisesti kasvojen ala-, keski- ja yläosissa. Esim:

1. widow’s peak hair (päänahan karvakasvu otsan keskellä)
2. liiallinen etäisyys silmien välillä, tunnetaan nimellä okulaarinen hypertelorismi
3. suurempi otsan leveys
4. silmän aukon laskeva kaltevuus
5. silmäluomien roikkuminen

Aarskogin oireyhtymän diagnosointi lapsilla tehdään tutkimalla näitä kasvomuutoksia sekä muita sukuelinten ja luuston piirteitä. Lääkäri saattaa suorittaa lapselle kokovartalotutkimuksen. Myös perheen sairaushistorialla on tärkeä merkitys tämän sairauden diagnosoinnissa. Jos lapsella epäillään olevan Aarskog-tauti, lääkäri voi neuvoa tekemään geenitestin mutaation tunnistamiseksi lapsen FGD1-geenissä.

Tämä testi on saatavilla vain tutkimuslaboratorioissa. Myös röntgenkuvat auttavat taudin vaikeusasteen määrittämisessä.

Harvinaisissa tapauksissa perheillä on tapana huomata Aarskogin oireyhtymän perinnöllinen esiintyminen. Tällaisissa tapauksissa tehdään jalkojen, kasvojen ja käsien ultraäänitutkimus taudin tunnistamiseksi. Kliinisesti tätä ei käytetä laajalti, koska oireyhtymällä ei ole lääketieteellisiä vaikeuksia.

Lisälukemista

• Kaikki Aarskogin oireyhtymän sisältö
• Aarskogin oireyhtymän oireet
• Aarskogin-Scottin oireyhtymän (ASS) hoito

Kirjoittanut

Tohtori Catherine Shaffer

Catherine Shaffer on freelance tiede- ja terveyskirjailija Michiganista. Hän on kirjoittanut monenlaisiin ammatti- ja kuluttajajulkaisuihin biotieteisiin liittyvistä aiheista, erityisesti lääkkeiden löytämisen ja kehittämisen alalta. Hänellä on biologisen kemian tohtorin tutkinto, ja hän aloitti uransa laboratoriotutkijana ennen siirtymistään tiedekirjoittamiseen. Hän kirjoittaa ja julkaisee myös kaunokirjallisuutta, ja vapaa-ajallaan hän harrastaa joogaa, pyöräilyä ja lemmikkiensä hoitamista.

Sitaatit