X-sidonnainen adrenoleukodystrofia
Yli 650 ABCD1-geenin mutaation on todettu aiheuttavan X-sidonnaista adrenoleukodystrofiaa. Tälle sairaudelle on ominaista eriasteiset kognitiiviset ja liikuntahäiriöt sekä hormonitasapainon häiriöt. Mutaatiot, jotka aiheuttavat X-linked adrenoleukodystrofiaa, estävät ALDP:n tuotannon noin 75 prosentilla tätä sairautta sairastavista. Muut X-sidonnaista adrenoleukodystrofiaa sairastavat voivat tuottaa ALDP:tä, mutta proteiini ei pysty suorittamaan normaalia tehtäväänsä. Kun toimivaa ALDP:tä on vähän tai ei lainkaan, VLCFA:t eivät hajoa, ja ne kertyvät elimistöön. Näiden rasvojen kertyminen voi olla myrkyllistä lisämunuaisille (pienet rauhaset kummankin munuaisen päällä) ja rasvaiselle eristyskerrokselle (myeliinille), joka ympäröi monia hermoja kehossa. Tutkimukset viittaavat siihen, että VLCFA:iden kertyminen laukaisee aivoissa tulehdusreaktion, joka voi johtaa myeliinin hajoamiseen. Näiden kudosten tuhoutuminen johtaa X-sidonnaisen adrenoleukodystrofian merkkeihin ja oireisiin.
Lisää tästä terveystilasta