Abernethyn epämuodostuma: Ann Pediatr Card

Abstract

Abernethy malformation, jota kutsutaan myös synnynnäiseksi ekstrahepaattiseksi portosysteemiseksi laskimosuntiksi, on harvinainen portaalilaskimoon liittyvä poikkeavuus. Vaikka se on harvinainen, siitä raportoidaan yhä useammin, ja sen diagnosoiminen on tärkeää, kun otetaan huomioon hoitamattomien potilaiden haitalliset kliiniset seuraukset. Sillä on lukemattomia kliinisiä ilmenemismuotoja: se voi olla täysin oireeton tai aiheuttaa maksakarsinooman, maksan enkefalopatian, vakavan keuhkoverenpainetaudin ja diffuusin keuhkojen arteriovenoosisen epämuodostuman. Kuvaamme kokemuksemme viidestä tapauksesta tertiäärisessä lasten sydänkeskuksessa, joissa oli Abernethyn epämuodostuma, kirjallisuuskatsauksen kera ja keskustelemme myös mahdollisista terapeuttisista vaikutuksista.

Avainsanat:

How to cite this article:
Azad S, Arya A, Sitaraman R, Garg A. Abernethy malformation: Kokemuksemme tertiäärisestä sydänhoitokeskuksesta ja kirjallisuuskatsaus. Ann Pediatr Card 2019;12:240-7

How to cite this URL:
Azad S, Arya A, Sitaraman R, Garg A. Abernethy malformation: Kokemuksemme tertiäärisestä sydänhoitokeskuksesta ja kirjallisuuskatsaus. Ann Pediatr Card 2019 ;12:240-7. Saatavissa osoitteesta: A: https://www.annalspc.com/text.asp?2019/12/3/240/262866

Johdanto

Abernethyn epämuodostuma eli synnynnäinen ekstrahepaattinen portosysteeminen shuntti (congenital extrahepatic portosystemic shunt, CEPS) nimensä mukaisesti, kuvasi ensimmäisenä John Abernethy, ja se on erittäin harvinainen tila, jossa porttilaskimoverkosto, joka johtaa verta vatsaontelon elimistä, valuu systeemiseen verenkiertoon ohittaen maksan täydellisen tai osittaisen shuntin kautta. Tämän seurauksena suolistosta peräisin olevat toksiinit ohitetaan systeemiseen verenkiertoon, mikä johtaa maksan toimintahäiriöön, maksan enkefalopatiaan ja hepatopulmonaaliseen oireyhtymään. Kliininen merkitys tämän oireyhtymän tunnistamisessa on siinä, että siihen liittyy sydän- ja maksapoikkeavuuksia. On myös tärkeää tunnistaa, onko maksan porttilaskimoverkostoa vai ei, koska tämä voi vaikuttaa hoitovaihtoehtoihin. Tässä katsauksessa esittelemme kokemuksemme viidestä CEPS-tapauksesta, joissa sydänoireet vaihtelivat ja joista kahdessa oli tehty aiempi sydämen interventiotoimenpide. Keskustelemme myös embryologiasta, nykyisestä kliinisestä luokituksesta, yleisistä oireista ja niihin liittyvistä synnynnäisistä poikkeavuuksista, minkä jälkeen keskustelemme käytettävissä olevista diagnostisista ja terapeuttisista menetelmistä.

Materiaalit ja menetelmät

Viisi potilasta esiteltiin vaihtelevalla kliinisellä oirekuvalla, ja sen jälkeen diagnosoitiin, että heillä oli Abernethyn epämuodostuma. Kaikkien viiden potilaan kliiniset parametrit arvioitiin, ja niistä on yhteenveto . Arvioituihin parametreihin kuuluivat ikä ja sukupuoli, kliininen esitys, shuntin reitti ja salaojitus, liitännäisvauriot, maksan tila, hoito ja lopputulos.

Taulukko 1: Yhteenveto kaikista viidestä Abernethyn epämuodostumaa sairastavasta tapauksesta kliinisine ominaisuuksineen ja lopputuloksineen Klikkaa tästä nähdäksesi

Kaikille potilaille tehtiin rutiinitutkimusten lisäksi vatsaontelon ultraäänitutkimus ja vatsaontelon tietokonetomografia. Potilaille 2 ja 3 tehtiin sydänkatetrointi ja angiografia.

Tulokset

Potilas 1
Potilas 1
Potilaalle 1
Kaksi kuukautta vanha naispuolinen lapsi esiteltiin meille diagnoosilla täydellinen eteis-kammiokanavahäiriö hengitysvajauksen yhteydessä. Kliinisen tilan vuoksi lasta hoidettiin mekaanisella ventilaatiolla. Hänen alkusaturaationsa oli 64 %, joka parani mekaanisella ventilaatiolla 85-90 %:iin. Kaikukardiografiassa todettiin vasemman eteisen isomeria, katkennut sisempi laskimokammio (IVC) ja atsygoottinen jatkumo, eteis-kammiokanavan siirtymävika, jossa on yhteinen eteinen, pieni kammioväliseinän sisääntulovika ja molemminpuolinen ylempi laskimokammiovika, jossa vasen ylempi laskimokammiovika valuu vasempaan eteiseen. Alkuvaiheen pysyvien matalien saturaatioiden jopa ventilaation jälkeen arveltiin johtuvan vasemman ylimmän laskimokammion pysyvyydestä vasempaan eteiseen. Alkuvaiheen vakauttamisen jälkeen potilaalle tehtiin eteis- ja kammioväliseinän defektin yksittäinen paikkauskorjaus, jossa vasen ylempi laskimotiehyt ohjattiin uudelleen oikeaan eteiseen. Välittömässä postoperatiivisessa vaiheessa potilaan hapensaanti oli edelleen heikko, eikä saturaatio ylittänyt 90 prosenttia (PaO255). Mahdollisen jäännösvuodon löytämiseksi tehtiin kuplakontrastikechokardiografia, mutta se osoitti oikean eteisen ja kammion täyttyvän normaalisti ja vasemman eteisen ja kammion täyttyvän 2-3 lyönnin kuluessa, mikä herätti epäilyksen keuhkojen arteriovenoosisen epämuodostuman mahdollisuudesta. Rintakehän ja ylävatsan tietokonetomografia tehtiin keuhkojen arteriovenoosisen epämuodostuman vahvistamiseksi ja CEPS:n poissulkemiseksi. Siinä paljastui pieni keuhkojen arteriovenoosinen epämuodostuma vasemmassa ylälohkossa, tyypin 2 Abernethyn epämuodostuma ja polysplenia a, b, c. Potilaan tila pysyi vakaana kotiutushetkellä, ja hänen saturaationsa pysyi 90-93 %:n välillä, ja Abernethyn epämuodostuma aiottiin sulkea seurannan yhteydessä.

Kuva 1: (a) Kontrastia vahvistava tietokonetomografia vatsan koronaalikuva, jossa näkyy vasemmanpuoleinen munuaislaskimo, joka valuu Hemiazygous-laskimoon (punainen nuoli). (b) Sama kuva aksiaalileikkauksessa, jossa näkyy vasemmanpuoleiseen munuaislaskimoon laskeva pernalaskimo. (c) Viisto koronaalileikkaus, jossa näkyy polysplenia (valkoiset nuolet) Klikkaa tästä nähdäksesi

Potilas 2
19-vuotias poika esitti meille arviointia varten valituksia helposta väsymyksestä. Hänellä oli tiedossa synnynnäinen sydänsairaus, johon liittyi avoin ductus arteriosus, ja hänelle oli tehty laitteen sulkeminen tämän vuoksi 4 vuoden iässä. Hänet diagnosoitiin CEPS-tapaukseksi 13 vuoden iässä, kun hänelle tehtiin anestesiaa edeltävä tutkimus sääriluun vahingossa tapahtuneen murtuman korjaamiseksi, mikä paljasti transaminiitin ja sitä seuranneen vatsaontelon ultraäänitutkimuksen paljastaneen CEPS:n läsnäolon. Tehty kaikukardiografia osoitti, ettei jäljellä ollut avointa ductus arteriosus -kanavaa, jossa laite oli paikoillaan. Oikea eteinen ja kammio olivat merkittävästi laajentuneet, ja keuhkovaltimopaine oli arviolta korkea (arvioitu oikean kammion systolinen paine 90 mmHg), mutta oikean kammion toiminta oli säilynyt. Korkeat keuhkovaltimopaineet, jotka alun perin johtuivat ductus arteriosus patentin myöhäisestä sulkeutumisesta, saattoivat johtua myös suuren virtauksen ekstrahepaattisesta portosysteemisestä shuntista, joten hänelle tehtiin vatsan tietokonetomografia shuntin tyypin määrittämiseksi. CT osoitti, että kyseessä oli tyypin 2 Abernethyn epämuodostuma, jossa porttilaskimon ja IVC a:n välillä oli suuri ikkunatyyppinen kommunikaatio. Tämän jälkeen hänelle suunniteltiin angiografiaa hemodynamiikan arvioimiseksi sekä kommunikaation mahdollisen sulkemisen arvioimiseksi. Hemodynaamiset tiedot osoittivat, että keuhkovaltimopaine oli 75/43, keskiarvo 50 mmHg, ja systeemipaine 111/64, keskiarvo 80 mmHg. Ennen ekstrahepaattisen portosysteemisen kommunikaation sulkemisyritystä porttilaskimon keskipaineen todettiin olevan 13 mmHg, eikä se noussut merkittävästi pallon sulkemisen jälkeen. Angiografiassa paljastui suuri ikkunatyyppinen yhteys IVC b:hen, joten päätettiin käyttää katettua stenttiä IVC:hen yhteyden sulkemiseksi. Yhteyden sulkemiseen käytettiin itselaajenevaa aortan stenttigraftia (Endurant II 36 mm × 36 mm × 49 mm – Medtronic). Stentin istutuksen jälkeen yhteys sulkeutui täydellisesti. Vuorokauden kuluessa stenttisiirteen asettamisesta tehtiin vatsan ultraäänitutkimus, jossa havaittiin stenttisiirteen romahtaminen ja sen seurauksena porttilaskimon ja IVC:n välisen yhteyden avautuminen uudelleen. Hänet vietiin jälleen katetrointilaboratorioon, ja romahtaneen stenttigraftin suurpainepallolaajennusta yritettiin, mikä ei onnistunut. Tämän jälkeen hänelle asennettiin stentti stenttiimplantaatiossa ja paljaan Andra-stentin koko 43 mm, joka oli asennettu 18 mm × 5 cm Z-Med-palloon 1 kuukauden kuluttua c. Tällä kertaa virtausta ei näkynyt kommunikaation yli. Viimeisimmässä seurannassa 3 kuukauden kuluttua potilaan oireet olivat parantuneet, ja kaikukardiogrammi osoitti, että kammion toiminta oli säilynyt ja että oikean kammion systolinen paine oli arviolta 52 mmHg. Hänelle on suunniteltu uusintakatetrointi 6 kuukauden kuluttua, jotta voidaan arvioida ekstrahepaattisen shuntin sulkemisen vaikutusta keuhkoverenkierron hemodynamiikkaan.

Kuva 2: (a) Kontrastia vahvistava tietokonetomografia vatsan koronaalikuvissa, joissa nähdään tyypin 2 Abernathyn epämuodostuma, jossa porttilaskimon nähdään purkautuvan alempaan vena cavaan. (b) Näytetään still-kuva sydänsisäisestä katetroinnista, jossa selektiivinen injektio ylempään suoliliepeen osoittaa porttilaskimon täyttymisen, minkä jälkeen porttilaskimo valuu alempaan laskimoon. (c) Näyttää epänormaalin yhteyden sulkeutumisen katetun stentin avulla Click here to view

Potilas 3
12-vuotias poika esitti valituksia sinertävästä värimuutoksesta ja helposta väsymyksestä, joita hän oli havainnut 4-vuotiaasta lähtien. Kliinisessä tutkimuksessa todettiin alhainen happisaturaatio (74 %) ja normaali sydäntutkimus. Sydämen kaikukuvauksessa ei havaittu rakenteellisia poikkeavuuksia, mutta vasemmassa eteisessä ja kammiossa esiintyi 2-3 lyönnin kuluessa kuplakontrastia, mikä viittaa keuhkojen arteriovenoottiseen epämuodostumaan. Vatsan ultraäänitutkimus ja tietokonetomografia osoittivat, että kyseessä oli diffuusi keuhkojen arteriovenoosinen epämuodostuma. Distaalisesta pernalaskimosta distaaliseen vasempaan munuaislaskimoon nähtiin suuri kommunikaatiokanava, joka aiheuttaa veren sukkulointia pernalaskimosta IVC:hen, jossa on hyvin patentti pääporttilaskimo ja sen maksansisäiset sivuhaarat (Abernethy-tyyppi 2) a ja b. Potilas otettiin angiografiaan ja suunniteltiin epänormaalin kanavan sulkemista verisuonitulpalla. Hemodynaamiset tiedot osoittivat normaalit keuhkovaltimopaineet. Portaalilaskimon paine oli 12 mmHg ja kanavan tukkeutumisen jälkeinen paine 14 mmHg. IVC-angiogrammi osoitti, että pernalaskimon ja vasemman munuaislaskimon välillä oli suuri, 15 mm:n mittainen yhteys. Se suljettiin onnistuneesti Amplatzer-verisuonitulpalla, jonka koko oli 22 mm (Abbott Medical) c ja d.

Kuva 3: (a ja b) Vatsan tietokonetomografia vatsaontelon koronaalikuvat, joissa näkyy distaalinen pernalaskimo, joka valuu vasempaan munuaislaskimoon ja sen jälkeen alempaan sisempään laskimoverisuonten suoniin, ja lisäksi nähdään portaaliporttilaskimot. (c) Näytetään pallon sulkeminen ja portaalipaineen mittaus epämuodostuman sulkemisen aikana. (d) Näyttää shuntin täydellisen sulkemisen, eikä laitteen (amplatzer-verisuonitulppa II) Klikkaa tästä nähdäksesi

Potilas 4
Seitsemänvuotias tyttö, jolla oli diagnosoitu synnynnäinen sydänsairaus, johon liittyi patentti ductus arteriosus ja jonka vuoksi hänelle tehtiin laitteen sulkeminen 3 vuoden iässä toisessa sairaalassa, esitti nyt valituksia lisääntyvästä sinertävästä värjäytymisestä. Esittelyhetkellä hänen saturaationsa oli 68 % ja sydämen tutkimustulokset olivat normaalit. Sydämen kaikukardiografia osoitti, että ductus arteriosus -laite oli avoinna, kaksikammiotoiminta oli normaalia, mutta vasen kammio oli laajentunut. Vasemman rintalaskimon kautta tehty kuplakontrastipistos osoitti oikean eteisen ja kammion täyttymistä, jota seurasi vasemman eteisen ja kammion täyttyminen 2-3 lyönnin kuluessa, mikä viittaa keuhkojen arteriovenoottiseen epämuodostumaan. Myöhemmin keuhkojen tietokonetomografia vahvisti, että kyseessä oli diffuusi keuhkojen arteriovenoosinen epämuodostuma, joka koski molempia keuhkoja. Vatsan tähystys paljasti, että porttilaskimon sisäinen ja ekstrahepaattinen osa puuttui ja että ylemmän laskimon ja pernaportin yhtymäkohdan välillä oli suuri mutkainen yhteys, mikä viittaa tyypin 1 Abernethyn epämuodostumaan. Antenataalisesti sikiöllä epäiltiin Abernathyn epämuodostumaa tason II tähystyksessä. Vauva siirrettiin vastasyntyneiden teho-osastolle. Vastasyntyneiden teho-osastolla vauvalle kehittyi merkittävä desaturaatio ja lievä takypnea, minkä vuoksi aloitettiin nenän kautta tapahtuva jatkuva positiivinen hengitystiepaineventilaatio (CPAP). Rintakehän röntgenkuva oli normaali. Sepsiseulonta oli negatiivinen, mutta kliinisen sepsiksen vuoksi antibiootit aloitettiin empiirisesti. Ulkopuolella tehdyssä kaikukardiografiassa todettiin vakava keuhkovaltimoiden verenpainetauti (PAH), johon liittyi oikealta vasemmalle suuntautuva foramen ovale -suntti ja epäiltiin epänormaalia keuhkovaltimoiden laskimotiehyttä IVC:hen. Tämänhetkisten löydösten perusteella lapsi ohjattiin keskukseemme lisäarviointia varten. Esittelyssä lapsen tila oli vakaa. Kaikukardiografiassa todettiin normaali keuhkovaltimotiehyt ja PAH:n piirteet. Abernethyn epämuodostuman synnytystä edeltävän epäilyn vuoksi tehtiin keuhkojen TT-angiografia, joka vahvisti Abernethyn tyypin 2 epämuodostuman diagnoosin. Muissa tutkimuksissa seerumin ammoniakkipitoisuus oli lievästi koholla. Vastasyntyneen PAH:n vuoksi aloitettiin sildenafiilin käyttö, ja lapsi vieroitettiin nenän kautta annettavasta CPAP:stä. Antibiootit lopetettiin, kun veriviljely oli steriili. Lapsi siirrettiin myöhemmin takaisin vastasyntyneiden yksikköön, ja häntä aiottiin seurata keuhkovaltimopaineiden ja maksan toimintahäiriön merkkien osalta.

Keskustelu

Kongenitaalinen portosysteeminen shuntti määritellään siten, että portaalilaskimoiden ja systeemisen laskimoverkoston välillä on epätyypillinen kommunikaatio, minkä jälkeen veri suoliliepeen verenkierrosta shuntataan väärin systeemiseen verenkiertoon ohittaen maksa. Se voi olla joko intrahepaattinen tai extrahepaattinen portosysteeminen shuntti (CEPS).
CEPS on harvinainen tila, joka on alun perin kuvattu hyvin eläimillä, erityisesti koirilla. John Abernethy kuvasi vuonna 1793 ilmestyneessä teoksessaan ”Account of two instances of uncommon formation in the viscera of the Human Body” ensimmäisen kerran porttilaskimoiden epämuodostuman, jonka hän havaitsi 10 kuukauden ikäisen tytön ruumiinavauksen yhteydessä. Tämä epämuodostuma nimettiin sittemmin Abernethyn epämuodostumaksi, ja se koostui CEPS:stä.
Embryologia
Porttilaskimoiden kehittyminen on erittäin monimutkaista, ja se tapahtuu alkion 4. ja 10. elinviikon välillä. Portaalilaskimo muodostuu vitelliinilaskimosta, joka on keltarauhasen etupinnalla sijaitseva verisuonipari. Poikkeavuudet tässä prosessissa voivat johtaa anatomiseen vaihteluun portaalijärjestelmässä. Kuoppalaskimon monimutkainen kehitys, sen läheinen suhde lasiaislaskimon kehitykseen ja näiden verisuonten epänormaali kehitys tässä vaiheessa voivat selittää tämän harvinaisen synnynnäisen ekstrahepaattisen portosysteemisen anastomoosin esiintymisen.,
Luokittelu
Synnynnäiset portosysteemiset shuntit luokitellaan maksansisäisiin ja ekstrahepaattisiin tyyppeihin sen mukaan, onko portaalilaskimon haarojen ja sen jakautumisen jälkeen olemassa yhteys hepaattisiin laskimoihin tai IVC:hen. CEPS:ssä portomesenteriaalisen verisuoniston ja systeemisten laskimoiden välinen anastomoosi havaitaan ennen porttilaskimon jakautumista. Viemäröivä verisuoni voi vaihdella. Yleisin tyhjennyskohta on IVC (portokavalinen shuntti), mutta se voi tyhjentyä munuaislaskimoon, suolilaskimoon, azygous-laskimoon tai oikeaan eteiseen.
Morgan ja Superina luokittelivat CEPS:n kahteen tyyppiin . Tyypin 1 CEPS:ssä portaaliveri ohjautuu kokonaan systeemiseen verenkiertoon, eikä intrahepaattisia portaalihaaroja ole. Tyypin 1 CEPS luokitellaan edelleen niihin, joissa pernalaskimo ja ylempi suolilaskimo laskevat erikseen systeemiseen laskimoon (tyyppi 1a) ja niihin, joissa ylempi suolilaskimo ja pernalaskimo muodostavat yhtymäkohdan ja laskevat systeemiseen laskimoon (tyyppi 1b). Tyypin 2 CEPS:n maksansisäinen porttilaskimo on ehjä, ja veri ohjautuu porttilaskimoverenkierrosta systeemiseen verenkiertoon jonkin yhteyden kautta. Tieto maksansisäisen shuntin olemassaolosta ja porttilaskimon arkkitehtuurista on tärkeää, jotta voidaan suunnitella tarvittava hoitotoimenpide. Potilaat, joilla on tyypin 1 shuntti, ovat naisvaltaisia, tyypillisesti nuoria ja heillä on paljon synnynnäisiä poikkeavuuksia. Tyypin 2 shunteilla ei ole sukupuolipredilektiota.

Kuva 4. Abernethyn epämuodostumatyypit. Tyyppi 1a – pernalaskimo ja ylempi suoliliepeen laskimo laskevat erikseen alempaan laskimoon (vena cava inferior). Tyyppi 1b – pernalaskimo ja ylempi suoliliepeen laskimo muodostavat porttilaskimon, joka valuu alempaan laskimoon. Tyyppi 2 – porttilaskimon ja alemman laskimon (vena cava inferior) välinen shuntti Click here to view

Kobayashi ym. ehdottivat anatomisen luokittelun lisäksi kliinistä luokittelua portosysteemisen shuntin tyhjennysastian mukaan. Porttilaskimosuntti luokitellaan A-tyyppiseksi (jos se valuu IVC:hen), B-tyyppiseksi (jos se valuu munuaislaskimoon) ja C-tyyppiseksi (jos se valuu suolilaskimoon alemman suolilaskimon (mesentericus inferior) kautta). Sydämen poikkeavuuksien esiintyminen on yleisempää A-tyypin potilailla, ja C-tyypin potilailla esiintyy yleisemmin alemman ruoansulatuskanavan verenvuotoja.
Kanazawa ym. esittämässä tuoreessa luokittelussa, joka perustuu maksansisäisen portaalijärjestelmän arkkitehtuurin visualisointiin angiografian aikana shuntin sulkemistestin avulla. He osoittivat, että jokaisessa CEPS-tyypin 1 diagnoosin saaneessa tapauksessa intrahepaattinen portaalijärjestelmä oli näkyvissä, kun shuntin okkluusiotesti tehtiin. He luokittelivat CEPS:n kolmeen tyyppiin riippuen maksansisäisen portaalijärjestelmän hypoplasian vakavuudesta: lievä tyyppi, keskivaikea tyyppi ja vakava tyyppi, ja vahvistivat korrelaation histopatologisten löydösten kanssa. Tällä tiedolla on tärkeitä terapeuttisia vaikutuksia siihen, hyväksyykö portaaliverenkierto portaaliverenkierron shuntin tukkeutumisen jälkeen.
Diagnostinen arviointi
Suurimpana haasteena on tämän harvinaisen epämuodostuman epäileminen ja myöhempi diagnosoiminen, kuten tämän sarjan kaikki tapauksemme osoittivat, jotka esiteltiin lasten sydänosastolle ja joilla oli sekä sydän- että keuhko-oireita. Ensimmäisessä tapauksessa esiintyi desaturaatiota ja hengitysvaikeuksia, ja desaturaatiota selittäviä merkittäviä sydämen poikkeavuuksia oli havaittavissa. Alhaisen hapensaannin jatkuminen onnistuneesta kirurgisesta korjauksesta huolimatta johti epäilyyn keuhkojen arteriovenoosisesta epämuodostumasta vasemmanpuoleisen isomerian ja keskeytyneen IVC:n vuoksi, ja se johti Abernethyn epämuodostuman diagnoosiin. Vastaavasti toisessa tapauksessa PAH:n ja transaminiitin jatkuminen avoimen ductus arteriosuksen sulkemisesta huolimatta johti lisäarviointiin ja myöhempään diagnoosiin. Kolmannessa tapauksessa ilmeni syanoosi ensisijaisena oireena, ja diagnoosia diffuusista keuhkojen arteriovenoosisesta epämuodostumasta tutkittiin tarkemmin, ja neljännessä tapauksessa ductus arteriosus patentti suljettiin varhaislapsuudessa, mutta muutamaa vuotta myöhemmin ilmeni selittämätön syanoosi. Tapaus 5 korostaa kohtaamaamme dilemmaa tämän vastasyntyneen keuhkovaltimon hypertension etiologiasta. Kliinisesti vastasyntyneen primaariselle keuhkovaltimohypertensiolle ei ollut selvää syytä. Kun otetaan huomioon Abernethyn epämuodostuman ja PAH:n yhteys, sildenafiili aloitettiin empiirisesti.

Diagnostiseen arviointiin kuuluu yleensä useiden kuvantamismenetelmien käyttö. Alkuepäily syntyy aina vatsan poikkeavasta tähystyksestä, mutta se edellyttää tähystyksen suorittajalta korkeaa epäilyindeksiä. Koska se ei ole rutiinitutkimus arvioitaessa potilaita, joilla on synnynnäinen sydänsairaus, se voi jäädä kokonaan huomaamatta, kuten kahdessa tapauksessamme, joille tehtiin laitteen sulkeminen avoimen ductus arteriosuksen vuoksi, ja toisessa tapauksessa rutiininomainen leikkausta edeltävä ultraäänitutkimus jäi myös huomaamatta, koska sitä ei epäilty. Muut tutkimukset, kuten tietokonetomografia ja magneettikuvaus (MRI), auttavat diagnoosin tekemisessä. Tietokonetomografian etuna on, että sen avulla voidaan selvästi hahmottaa portaalin anatomia ja shuntin tyyppi, mikä auttaa terapeuttista hoitoa koskevassa päätöksenteossa. Sillä arvioidaan myös liitännäisanomalioita, erityisesti potilailla, joilla on synnynnäinen sydänsairaus ja jotka vaativat keuhkoverisuoniston ja keuhkojen arviointia potilailla, joilla epäillään hepatopulmonaalista oireyhtymää.
MRI:llä voidaan saada kaikki tiedot, ja sen etuna on, että ionisoivaa säteilyä vältetään, mutta sen spatiaalinen erottelukyky on alhaisempi kuin tietokonetomografian, joten sillä ei ehkä pystytä havaitsemaan tyypin 2 shunttia sairastavilta potilailta pieniä, maksansisäisiä portaaliportin laskimotähtäinraduksia.
Maksabiopsia on välttämätön potilailla, joilla on tyypin 1 shuntti, koska se voi paljastaa pienet porttilaskimot portaalikolmioiden sisällä, mikä löydös ei välttämättä näy kuvantamistutkimuksissa.
Hoito
Hoidon ajoituksesta ei tällä hetkellä ole olemassa virallisia indikaatioita. Komplikaatioiden, kuten hepatopulmonaalisten shunttien ja keuhkoverenpainetaudin esiintyessä jopa lieviä pidetään yleensä ehdottomana hoidon indikaationa.
Alonso-Gamarra ym. ehdottivat diagnostista algoritmia, jonka mukaan oireetonta/lievää aineenvaihduntapoikkeavuutta olisi seurattava ultraäänitutkimuksella ja biokemian tutkimuksella. Oireisilla potilailla tai jos shuntin suhde on >60 % päätös perustuu shuntin tyyppiin. Tyypin 1 shuntti edellyttää maksansiirtoa. Tyypin 2 shuntit on suljettava joko endovaskulaarisesti tai kirurgisesti. Endovaskulaarisen sulkemisen edellytyksenä on portaalijärjestelmän kyky ottaa vastaan lisääntynyttä virtausta, joten maksansisäisen portaalilaskimoverkoston olemassaolo on dokumentoitava selkeästi joko kuvantamisella tai maksabiopsialla. Endovaskulaarinen hoito voi tapahtua joko irrotettavalla kelalla, verisuonitulpalla, patent ductus arteriosus -laitteella tai aortan endograftilla. Se voi olla joko yksivaiheinen tai käyttää monivaiheista sulkemistekniikkaa.

Sarjassamme yhdelle potilaalle, jolla oli tyypin 1 shuntti, suositeltiin maksansiirtoa, ja kahdelle muulle potilaalle, joilla oli tyypin 2 shuntti, tehtiin endovaskulaarinen sulkeminen, potilaalle 2, jolla oli suuri suntti IVC:n ja porttilaskimon välillä, tehtiin sulkeminen käyttämällä AndraMed-stentillä vahvistettua aortan endograftia, ja potilaalle 3, jolla oli pitkä yhteys pernalaskimon ja vasemmanpuoleisen munuaislaskimon välissä, suljettiin amplatzer-verisuonitulppa. Kirjallisuudessa raportoidut vähäiset CEPS-sarjat on tiivistetty .

taulukossa 2: Eri tutkimusten tulokset kirurgisen tai endovaskulaarisen hoidon jälkeen Abernethyn epämuodostumassa Klikkaa tästä nähdäksesi

Toinen tärkeä näkökohta, joka on otettava huomioon ennen shuntin sulkemista, on porttilaskimopaineen arviointi. Franchi-Abella ym. ehdottivat porttilaskimopaineen raja-arvoksi 32 mmHg porttilaskimon sulkemisen jälkeen. Kummassakin tapauksessamme, joille tehtiin endovaskulaarinen sulkeminen, porttilaskimopaine oli 12 mmHg ja 14 mmHg suntin sulkeutumisen jälkeisessä testauksessa.

Johtopäätös

Abernethyn epämuodostuma eli CEPS on harvinainen vaskulaarinen epämuodostuma, johon liittyy synnynnäinen sydänsairaus, voi peittää epämuodostuman kliinisen ilmenemismuodon, kuten tapahtui kahdessa tapauksessamme ensimmäisessä tapauksessa PAH:n pysyvyys olisi voitu selittää ductus arteriosus patentin myöhäisellä sulkeutumisella, ja toisessa tapauksessa IVC:n keskeytyminen voisi tarjota vaihtoehtoisen selityksen keuhkojen arteriovenoosisen epämuodostuman muodostumiselle. Näin ollen potilailla, joilla esiintyy keuhkojen arteriovenoosinen epämuodostuma, on pakko sulkea pois Abernethyn epämuodostuma. Erittäin korkea epäilyindeksi on välttämätön, kuten meidän tapauksissamme, joilla on jatkuva PAH, on korostunut, jotta tämä harvinainen anomalia ei jäisi huomaamatta. Suurimmalla osalla potilaista, jos ne diagnosoidaan varhain, on mahdollista saada hoitoa, jotta vältetään komplikaatioiden kehittyminen. Ennen toimenpidettä on arvioitava porttilaskimojärjestelmä kuvantamistekniikoilla ja tarvittaessa tehtävä maksabiopsia. Vaikka hoitovaihtoehdot ovat rajalliset tyypin 1 shunttien osalta, jotka vaativat maksansiirron, tietyt valitut potilaat soveltuvat endovaskulaariseen hoitoon. Endovaskulaarista hoitoa suunniteltaessa portaalilaskimon paineen mittaaminen ennen ja jälkeen shuntin tukkimiskokeen on pakollista, ja lisäksi on arvioitava munuais- ja maksalaskimon sijainti suhteessa shunttiin. CT auttaa suunnittelussa, ja anatomian mukaan voidaan päättää verisuonitulpan tai stenttisiirteen valinnasta.

Rahoitustuki ja sponsorointi
Ei ole.
Interintäristiriidat
Eintäristiriitoja ei ole.

	Abernethy J. Account of two instances of uncommon formation in the viscera of the human body. Philos Trans R Soc Lond 1793;17:292-9.
	Szatmári V, Rothuizen J, van den Ingh TS, van Sluijs F, Voorhout G. Ultraäänitutkimuslöydökset koirilla, joilla on hyperammonemia: 90 tapausta (2000-2002). J Am Vet Med Assoc 2004;224:717-27.
	Howard ER, Davenport M. Congenital extrahepatic portocaval shunts – The Abernethy malformation. J Pediatr Surg 1997;32:494-7.
	Mesquita RD, Sousa M, Vilaverde F, Cardoso R. Abernethy malformation: Varo selittämättömän maksan enkefalopatian tapauksia aikuisilla – tapausraportti ja katsaus asiaan liittyvään kirjallisuuteen. BJR Case Rep 2018;4:20170054.
	Joyce AD, Howard ER. Harvinainen synnynnäinen porttilaskimon anomalia. Br J Surg 1988;75:1038-9.
	Murray CP, Yoo SJ, Babyn PS. Synnynnäiset ekstrahepaattiset portosysteemiset shuntit. Pediatr Radiol 2003;33:614-20.
	Morgan G, Superina R. Synnynnäinen porttilaskimon puuttuminen: Two cases and a proposed classification system for portasystemic vascular anomalies. J Pediatr Surg 1994;29:1239-41.
	Kobayashi N, Niwa T, Kirikoshi H, Fujita K, Yoneda M, Saito S, ym. synnynnäisten ekstrahepaattisten portosysteemisten shunttien kliininen luokittelu. Hepatol Res 2010;40:585-93.
	Kanazawa H, Nosaka S, Miyazaki O, Sakamoto S, Fukuda A, Shigeta T, ym. synnynnäisten portosysteemisten shunttien intrahepaattiseen portaalisysteemiin perustuva luokittelu. J Pediatr Surg 2015;50:688-95.
	Ghuman SS, Gupta S, Buxi TB, Rawat KS, Yadav A, Mehta N, et al. The Abernethy malformation-myriad imaging manifestations of a single entity. Indian J Radiol Imaging 2016;26:364-72.
	Alonso-Gamarra E, Parrón M, Pérez A, Prieto C, Hierro L, López-Santamaría M. Kliiniset ja radiologiset ilmentymät synnynnäisistä ekstrahepaattisista portosysteemisistä shunteista: A comprehensive review. Radiographics 2011;31:707-22.
	Franchi-Abella S, Branchereau S, Lambert V, Fabre M, Steimberg C, Losay J, ym. lasten synnynnäisten portosysteemisten shunttien komplikaatiot: Therapeutic options and outcomes. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010;51:322-30.
	Fu L, Wang Q, Wu J, Guo Y, Huang M, Liu T, et al. Congenital extrahepatic portosystemic shunt: Alidiagnosoitu mutta hoidettavissa oleva syy hepatopulmonaaliseen oireyhtymään. Eur J Pediatr 2016;175:195-201.
	Suzuki K, Shimohira M, Hashizume T, Suzuki Y, Shibamoto Y. Dual microcatheter-dual detachable coil- tekniikka synnynnäisen intrahepaattisen portosysteemisen laskimosuntin (IPVS, intrahepaattinen portosysteminen laskimosuntti) embolisoinnissa. Minim Invasive Ther Allied Technol 2013;22:316-8.
	Power AH, Bjarnason H. Large spontaanisti syntynyt intrahepaattinen portaalisysteeminen laskimosuntti hoidettu kela- ja amplatzer-verisuonitulppaembolisaatiolla. Perspect Vasc Surg Endovasc Ther 2012;24:90-4.
	Guneyli S, Cinar C, Bozkaya H, Parildar M, Oran I, Akin Y. Onnistunut synnynnäisen suurivirtauksisen portosysteemisen laskimosuntin transkatetrinen sulkeminen amplatzer-verisuonitulpalla II. Perspect Vasc Surg Endovasc Ther 2012;24:202-5.
	Sharma S, Bobhate PR, Sable S, Kumar S, Yadav K, Maheshwari S, et al. Abernethy malformation: Single-center experience from India with review of literature. Indian J Gastroenterol 2018;37:359-64.
	Kraus C, Sheynzon V, Hanna R, Weintraub J. Yksivaiheinen endovaskulaarinen hoito tyypin 2 Abernethy-malformaatiossa: Onnistunut ei-kirurginen lopputulos tapausselostuksessa. Case Rep Radiol 2015;2015:491867.
	Bruckheimer E, Dagan T, Atar E, Schwartz M, Kachko L, Superina R, ym. portaalihypoplasian ja synnynnäisten portosysteemisten shunttien vaiheittainen transkatetrinen hoito lapsilla. Cardiovasc Intervent Radiol 2013;36:1580-5.
	Jain V, Sangdup T, Agarwala S, Bishoi AK, Chauhan S, Dhua A, et al. Abernethyn epämuodostuma tyyppi 2: vaihteleva esitystapa, hoito ja lopputulos. J Pediatr Surg 2018. pii: S0022-3468(18)30561-X.