Objectives: Tarkoituksenamme oli tarkastella niiden yksisikiöisten raskauksien tuloksia, joissa ensimmäisen tai toisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksessa todettiin puuttuva nenäluu ja joissa ei todettu aneuploidiaa.
Menetelmät: Tunnistimme vuosina 2005-2011 tapahtuneet yksisikiöiset raskaudet, joissa sonografiassa todettiin puuttuva nenäluu, aneuploidia oli poissuljettu ja vastasyntyneiden tutkimukset olivat saatavilla tarkastelua varten. Sonografiaraportit tarkistettiin poikkeavuuksien, kasvun ja lapsiveden määrän osalta. Vastasyntyneiden tietoja tarkasteltiin fyysisten tutkimusten, komplikaatioiden ja radiologisten tai geneettisten testien osalta.
Tulokset: Tunnistimme 142 sikiötä, joilla sonografisesti näkyi puuttuva nenäluu. Jätimme pois 52 tapausta, joissa oli aneuploidiaa, ja 33 tapausta, joissa vastasyntyneen tutkimustietoja ei ollut saatavilla. Viisikymmentäseitsemän tapausta täytti sisäänottokriteerit. Kolmen euploidisen sikiön kohdalla, joilla puuttui nenäluu ultraäänitutkimuksessa, ylimääräiset poikkeavuudet toisen kolmanneksen ultraäänitutkimuksessa merkitsivät lopulta epäsuotuisaa lopputulosta: useita synnynnäisiä poikkeavuuksia, mikrodeleetio-oireyhtymä ja erityinen geneettinen diagnoosi.
Päätelmät: Kaikissa tapauksissa, joissa oli epäsuotuisa lopputulos, oli muita synnytystä edeltäviä ultraäänitutkimuslöydöksiä. Lopuissa tapauksissa normaalit vastasyntyneiden tutkimuslöydökset antavat jonkinlaista rauhoittavaa tietoa, erityisesti silloin, kun toisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuslöydökset ovat muuten normaalit. Tässä tilanteessa voitaisiin harkita mikrodeleetio- ja duplikaatio-oireyhtymien testausta.