Aceruloplasminemia on sairaus, jossa rauta kertyy vähitellen aivoihin ja muihin elimiin. Raudan kertyminen aivoihin johtaa neurologisiin ongelmiin, jotka ilmenevät yleensä aikuisiässä ja pahenevat ajan myötä.
Aseruloplasminemiaa sairastaville kehittyy erilaisia liikuntaongelmia. Heillä voi esiintyä pään ja kaulan tahattomia lihassupistuksia (dystonia), jotka johtavat toistuviin liikkeisiin ja vääntymisiin. Myös muita tahattomia liikkeitä voi esiintyä, kuten rytmistä vapinaa (vapinaa), nykiviä liikkeitä (korea), silmäluomien nykimistä (blefarospasmi) ja irvistystä. Sairastuneilla henkilöillä voi olla myös koordinaatiovaikeuksia (ataksia). Joillekin kehittyy psykiatrisia ongelmia ja älyllisen toimintakyvyn heikkeneminen (dementia) nelikymppisenä tai viisikymppisenä.
Neurologisten ongelmien lisäksi sairastuneilla henkilöillä voi olla diabetes mellitus, joka johtuu raudan aiheuttamasta vauriosta haiman soluissa, jotka tuottavat insuliinia, hormonia, joka auttaa hallitsemaan verensokeria. Raudan kertyminen haimaan vähentää solujen kykyä valmistaa insuliinia, mikä heikentää verensokerin säätelyä ja johtaa diabeteksen merkkeihin ja oireisiin.
Raudan kertyminen kudoksiin ja elimiin johtaa vastaavaan raudan niukkuuteen (puutokseen) veressä, mikä johtaa punasolujen vähyyteen (anemia
). Anemia ja diabetes ilmenevät yleensä siihen mennessä, kun sairastunut on parikymppinen.
Sairastuneilla henkilöillä on myös ylimääräisen raudan aiheuttamia muutoksia silmän takaosan valoherkässä kudoksessa (verkkokalvo). Muutokset johtavat pieniin läpinäkymättömiin pisteisiin ja kudoksen rappeutumisalueisiin (atrofiaan) verkkokalvon reunoilla. Nämä poikkeavuudet eivät yleensä vaikuta näkökykyyn, mutta ne voidaan havaita silmätutkimuksen yhteydessä.
Aseruloplasminemian erityispiirteet ja niiden vaikeusaste voivat vaihdella jopa saman perheen sisällä.