Määritelmä
Akardia on hyvin harvinainen, vakava epämuodostuma, jota esiintyy lähes yksinomaan yksisikiöisillä kaksosilla (yhdestä munasolusta kehittyvät kaksoset). Tämä tila johtuu istukan valtimoiden välisistä yhteyksistä, jotka aiheuttavat sen, että fyysisesti normaali sikiö kierrättää verta sekä itselleen että vakavasti epämuodostuneelle sikiölle, jonka sydän taantuu tai jää pumppukaksosen sydämen jalkoihin.
Kuvaus
Acardia kuvattiin ensimmäisen kerran 1500-luvulla. Varhaisissa viitteissä acardia mainitaan nimellä chorioangiopagus parasiticus. Sitä kutsutaan nykyään myös kaksosparin käänteiseksi valtimoperfuusiosekvenssiksi eli TRAP-sekvenssiksi.
Mekanismi
Akardia on kaksosparin transfuusio-oireyhtymän äärimmäisin muoto. Kaksos-kaksossiirtymäoireyhtymä on raskauskomplikaatio, jossa kaksoset jakavat epänormaalisti verenkierron toisen kaksosen napavaltimosta toisen kaksosen napalaskimoon. Tämä epänormaali yhteys voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, mukaan lukien raskauden menetys.
Akardiaalisissa kaksosraskauksissa verisuonet yhdistyvät epänormaalisti kaksosten välillä istukassa.
Placenta on tärkeä äidin ja vauvan välinen verisuonten rajapinta, jonka kautta vauvat saavat ravinteita ja happea. Tämä epänormaali yhteys pakottaa sen kaksosen, jolla on voimakkaampi verenkierto, pumppaamaan verta molemmille, mikä rasittaa tämän ”pumppukaksosen” sydäntä. Tämä epänormaali yhteys aiheuttaa sen, että epämuodostunut kaksonen saa verta suoraan pumppukaksoselta ennen kuin tämä veri kerää uutta happea. Normaalin kaksosen huonosti hapeton veri sekä painehäiriö, joka johtuu siitä, että se yrittää palvella molempia vauvoja, voivat olla syynä toisen kaksosen epämuodostumiin.
Akardiaalinen kaksonen
Akardiaalinen kaksonen on vakavasti epämuodostunut, ja sitä saatetaan virheellisesti kutsua kasvaimeksi. Vuonna 1902 Das-niminen lääkäri määritteli akardiaalisille kaksosille neljä luokkaa fyysisen ulkonäön perusteella. Näiden perinteisten neljän luokan käytöstä kiistellään, koska jotkut tapaukset ovat monimutkaisia eivätkä sovi siististi mihinkään Dasin neljästä luokasta. Nämä neljä perinteistä luokkaa ovat acardius acephalus, amorphus, anceps ja acormus.
Acardius acephalus on yleisin akardiakaksosten tyyppi. Näille kaksosille ei kehity päätä, mutta heillä voi olla alikehittynyt kallonpohja. Heillä on jalat, mutta ei käsiä. Ruumiinavauksessa heiltä puuttuvat yleensä rintakehän ja ylävatsan elimet.
Acardius amorphus esiintyy epäjärjestäytyneenä kudosmassana, joka sisältää ihoa, luuta, rustoa, lihasta, rasvaa ja verisuonia. Tämäntyyppistä akardiakaksikkoa ei voi tunnistaa ihmissikiöksi, eikä siinä ole tunnistettavia ihmisen elimiä.
Acardius anceps on akardiakaksikon kehittynein muoto. Tällä muodolla on kädet, jalat ja osittain kehittynyt pää aivokudoksineen ja kasvorakenteineen. Tähän akardiaalisen kaksosen tyyppiin liittyy suuri komplikaatioriski normaaliin kaksoseen.
Acardius acormus on harvinaisin akardiaalisen kaksosen tyyppi. Tämä akardiakaksostyyppi esiintyy eristettynä päänä ilman vartalon kehitystä.
Geneettinen profiili
Akardiakaksoselle ei tunneta yhtä ainoaa geneettistä syytä. Useimmissa tapauksissa fyysisesti normaali kaksonen on geneettisesti identtinen akardiakaksosen kanssa. Näissä tapauksissa fyysisten erojen uskotaan johtuvan poikkeavasta verenkierrosta.
Aneuploidiaa eli epänormaalia kromosomimäärää on havaittu useilla akardiakaksosilla, mutta se on harvinaista normaaleilla kaksosilla. Trisomia 2, eli ihmisen kromosomi 2:n kolmen kopion esiintyminen normaalin kahden kopion sijasta, on raportoitu epänormaalissa kaksosessa kahdessa raskaudessa, jotka ovat komplisoituneet TRAP-sekvenssillä eri naisilla. Molemmissa raskauksissa pumppukaksosella oli normaali kromosomiluku. Koska monotsygoottiset kaksoset muodostuvat yhdestä zygootista , tutkijat teoretisoivat, että virhe tapahtuu solunjakautumisen alkuvaiheessa vain toisessa niistä kahdesta soluryhmästä, jotka muodostuvat tämän prosessin aikana.
Demografia
TRAP on harvinainen kaksosten komplikaatio, ja sitä esiintyy vain kerran noin 35 000:sta synnytyksestä. Akardian uskotaan komplisoivan 1 % monotsygoottisista kaksosraskauksista. Riskit kolmos-, nelos- ja muissa korkeamman kertaluvun raskauksissa ovat vielä suuremmat. Monotsygoottiset kaksoset korkeamman järjestyksen raskauksissa ovat yleisempiä koeputkihedelmöityksellä (IVF) alkunsa saaneissa raskauksissa, joten lisääntynyt TRAP-sekvenssin riski liittyy myös IVF:ään.
Tämä tila on dokumentoitu viiden vuosisadan ajan esiintyvän monissa maissa ja eri roduilla. Erityisiä uusiutumisprosentteja ei tunneta. Äiti, jonka raskauteen on liittynyt TRAP-sekvenssin aiheuttama komplikaatio, on kuitenkin hyvin epätodennäköinen saamaan toisen raskauden, jossa esiintyy sama komplikaatio.
Kaksi akardiatapausta on yhdistetty äidin epilepsiaan ja antikonvulsiivisten lääkkeiden käyttöön. Yhdessä vuonna 1996 tehdyssä raportissa kuvataan akardiaalista kaksosraskautta epilepsiaa sairastavalla äidillä, joka käytti primidonia, joka on kohtauslääke, raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Toinen raportti vuodelta 2000 kuvaa akardiaalista kaksosraskautta epilepsiaa sairastavalla äidillä, joka käytti toista kohtauslääkettä, okskarbatsepiinia.
Diagnoosi
Akardiaalista kaksosraskautta odottavalla äidillä ei todennäköisesti ole mitään epätavallisia oireita. Akardiaalinen kaksonen löydetään useimmiten satunnaisesti raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa . Mitään kahta akardiaalista kaksosta ei muodostu täsmälleen samanlaiseksi, joten ne voivat esiintyä eri tavoin. Ultraäänitutkimuksessa akardiaalinen kaksonen voi näkyä kudosmassana tai se voi näyttää kohdussa kuolleelta kaksoselta. Akardiaa epäillään aina, kun kerran kuolleena pidetty kaksonen alkaa ultraäänitutkimuksessa liikkua tai kasvaa tai kun kaksosen napanuorassa on näkyvää verenkiertoa. 50 prosentissa tapauksista akardia kaksosella on napanuorassa vain kaksi verisuonta normaalin kolmen sijaan. Kahden verisuonen napanuoraa voi esiintyä myös joissakin normaaleissa raskauksissa.
Akardiaalisen kaksosen ultraäänidiagnostiset kriteerit ovat yleensä seuraavat:
- sikiön toiminnan puuttuminen
- ei sydämenlyöntejä
- kasvun pysähtyminen
- lisääntyvä pehmytkudosmassa
- ylävartalon alikasvu
- alarungon normaalikasvu
Akardiaalinen sikiö voi jäädä huomaamatta myös synnytystä edeltävässä ultrassa. Vuonna 1991 julkaistussa raportissa kuvataan akardiaalinen kaksonen, joka jäi ultraäänitutkimuksessa huomaamatta ja havaittiin vasta synnytyksessä. Harvinaisissa tapauksissa akardian diagnoosi on mahdollista vasta ruumiinavauksessa.
Hoito ja hoito
Ei ole yksimielisyyttä siitä, mikä hoito on paras TRAP-sekvenssin komplisoimissa raskauksissa. Mikään hoito ei voi pelastaa akardiaalista kaksosta, joten synnytystä edeltävän hoidon tavoitteena on auttaa normaalia kaksosta. Normaali kaksonen ei aina pelastu synnytystä edeltävällä hoidolla.
Erikoislääkärit ovat käyttäneet menestyksekkäästi laser- ja sähköistä polttohoitoa, elektrodeja, sarjamuotoista lapsivesipunktiota , lääkkeitä ja muita hoitoja. Lääkärit suosittelevat usein verisuoniyhteyksien katkaisemista ennen synnytystä (jolloin akardiaalinen kaksonen uhrataan) ennen kuin pumppukaksoselle kehittyy sydämen vajaatoiminta.
Akardiaalisen kaksosen verenkierron katkaiseminen voidaan toteuttaa polttamalla tai polttamalla verisuoniyhteydet. Vuonna 1998 tehdyssä tutkimuksessa, joka koski seitsemää laserhoidolla hoidettua raskautta, normaalin kaksosen kuolleisuusaste oli 13,6 %, mikä on valtava parannus verrattuna odotettuun 50 %:n kuolleisuusasteeseen. Lääkkeitä, kuten digoksiinia, voidaan käyttää normaalin kaksosen sydämen vajaatoiminnan hoitoon. Käynnissä olevat tutkimukset, joissa tutkitaan näiden hoitojen onnistumis- ja epäonnistumisprosentteja, auttavat määrittämään, mikä hoito on paras vaihtoehto.
Sikiön kaikukardiografiaa suositellaan avuksi normaalin kaksosen sydämen vajaatoiminnan varhaisessa havaitsemisessa. Kromosomitutkimuksia suositellaan molemmille sikiöille kaikissa TRAP-sekvenssin komplisoimissa raskauksissa.
Prognoosi
Akardiaalinen tai parasiittinen kaksonen ei koskaan selviä hengissä, koska se on vakavasti epämuodostunut eikä sillä ole toimivaa sydäntä. Akardiaalisen kaksosen syntyyn liittyvät komplikaatiot aiheuttavat sen, että 50-70 % normaaleista kaksosista kuolee. Normaalilla kaksosella on riski sydämen vajaatoimintaan ja ennenaikaiseen syntymään liittyviin komplikaatioihin. Normaalin kaksosen sydämen vajaatoiminta on yleistä. Akardiaalisen kaksosraskauden normaalilla kaksosella on noin 10 prosentin riski saada epämuodostumia. Hoidon uskotaan vähentävän normaalin kaksosen riskiä sydämen vajaatoimintaan ja ennenaikaiseen syntymään. Hoitojen parantaminen johtaa epäilemättä parempiin näkymiin TRAP-sekvenssin komplisoimissa raskauksissa.
Lähteet
PERIODICALS
Arias, Fernando, et al. ”Treatment of acardiac twinning.” Obstetrics & Gynecology (May 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. ”Prognostic markers in twin pregnancies with an acardiac fetus.” Obstetrics and Gynecology (September 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. ”Acardiac anomaly spectrum”. Teratology 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. ”Thermocoagulation for the early treatment of pregnancy with an acardiac twin”. New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANISAATIOT
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St., Cleveland, OH 44113. (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS
.