Mikä on AATD?
Alfa-1-antitrypsiinin puutos (AATD) on maksan valmistaman, verenkiertoon vapautuvan proteiinin puute.
AATD on perinnöllinen sairaus, joka voi vaikuttaa maksaan tai keuhkoihin. Alfa-1-proteiini on suunniteltu suojaamaan elimistön kudoksia omien entsyymien hyökkäyksiltä. AATD:tä sairastavat lapset eivät joko tuota riittävästi alfa-1-proteiinia tai tuotettu proteiini on epänormaali, eikä sitä siksi vapaudu verenkiertoon niin kuin sen pitäisi. AATD:ssä maksavaurio johtuu tuotetun epänormaalin proteiinin kertymisestä maksasoluihin.
Mitkä ovat AATD:n oireet?
Lasten AATD-maksasairauden oireita voivat olla:
- keltaisuus syntymän yhteydessä, joka ei mene pois
- tumma virtsa ja vaaleat ulosteet
- nousseet maksaentsyymiarvot
- vaikea kutina
- paisunut perna
- helppo verenvuoto tai mustelmat
.
Miten hoidamme AATD:tä
Bostonin lastensairaalan lasten maksasairauksien keskus tarjoaa kokonaisvaltaista hoitoa pikkulapsille, lapsia, nuoria ja nuoria aikuisia, joilla on monenlaisia maksasairauksia. Jos lapsellasi on diagnosoitu AATD, me voimme auttaa. Tähän ohjelmaan ohjataan maksasairauksia sairastavia lapsia kaikkialta Yhdysvalloista ja kaikkialta maailmasta. Tämä ohjelma on monialainen, ja siihen kuuluu hepatologiaa, kirurgiaa, toimenpideradiologiaa, GI-endoskopiaa ja patologiaa.