DISORDERS OF COAGULATION FACTORS
Inherited
Autosomaalisesti dominoivasti periytyvä Von Willebrandin tauti (Von Willebrandin tauti, VWD) on yleisin synnynnäinen hemostaasitaipumuksen häiriö, ja se koskettaa jopa 1 %:a väestöstä7; Se ilmenee usein ainoana oireena helppona mustelmana, vaikka myös limakalvoverenvuodot ovat yleisiä. Purppura ja petekiat eivät ole yleisiä huolimatta verihiutaleiden epänormaalista aggregaatiosta, joka on tunnusomaista tälle tilalle, sekä von Willebrandin tekijän (VWF) ja tekijän VIII pitoisuuksien vaihtelevasta vähenemisestä. Puberteetin jälkeisillä naisilla voi esiintyä menorragiaa. Sukuhistoria on usein positiivinen, mutta se voi olla hiljainen ja paljastua vasta vanhempien testeissä. Suurin osa tapauksista on lieviä, ja pitoisuudet ovat juuri ja juuri normaaliarvojen alapuolella. Tämä voi aiheuttaa diagnostisia vaikeuksia, koska laskimopunktion aiheuttama koettelemus voi stimuloida tekijä VIII:n ja VWF:n vapautumista endoteelivarastoista, mikä usein nostaa marginaalisesti normaalia pienemmät pitoisuudet normaalialueelle. Jos epäilys on vahva ja pitoisuudet ovat normaalin rajoilla, uusintakokeet voivat olla perusteltuja, mutta niitä olisi lykättävä siihen asti, kunnes diagnoosin perusteella tehdään hoitopäätös (esimerkiksi lähestyvä leikkaus) tai laskimopunktio tehdään jotain muuta tarkoitusta varten.
Lievä hemofilia A (tekijä VIII:n puutos) tai lievää hemofiliaa B (tekijä IX:n puutos) esiintyy paljon harvinaisempana, mutta ne voivat esiintyä samankaltaisina oireina kuin VWD. X-kytkentäisesti resessiivisesti periytyvä, naispuoliset kantajat voivat sairastua vinon lyonisaation seurauksena. Keskivaikea ja vaikea hemofilia A tai B ilmenee imeväisiässä epätyypillisinä mustelmina ja myöhemmin hemartroosina, jolloin sen pitäisi olla helppo diagnosoida, vaikka jälkimmäinen diagnosoidaankin usein väärin pyogeeniseksi niveltulehdukseksi. Sukuhistoria puuttuu 30 prosentissa sporadisista hemofiliatapauksista, jotka johtuvat uudesta mutaatiosta äidin tai isovanhempien sukusolulinjassa.
Muiden hyytymistekijöiden synnynnäiset puutokset ovat paljon harvinaisempia, ja niihin liittyy vaihtelevasti verenvuotoriski, lukuun ottamatta tekijän XII puutosta, joka on aina oireeton.
Hankittu
Sairaat vastasyntyneet saavat helposti mustelmia yleensä alhaisen verihiutaleiden lukumäärän vuoksi. Alle 9 kuukauden ikäisten imeväisten mustelmat ovat harvinaisia, ja niiden syytä pitäisi aina etsiä.1 Fyysistä kaltoinkohtelua pitäisi epäillä tässä iässä enemmän kuin missään muussa iässä, jos mustelmille ei löydy muuta selitystä.
Harvinainen syy mustelmiin tässä iässä on vastasyntyneen verenvuototauti (HDN), jota esiintyy, kun ennaltaehkäisevää K-vitamiinia ei ole annettu syntymähetkellä tai kun sitä on annettu suullisesti sittemmin imetetyille imeväisikäisille vauvoille, ilman että heille on annettu yhden ja kolmen kuukauden välein annettavia tehosteannoksia. Jos sitä ei tunnisteta, se voi johtaa katastrofaaliseen kallonsisäiseen verenvuotoon. Kun se on tunnistettu, se on helppo hoitaa suonensisäisesti annettavalla K-vitamiinilla.
Vaiheen ulkopuolella K-vitamiinin puutos johtuu yleensä imeytymishäiriöstä, maksasairaudesta tai näiden kahden yhdistelmästä. Keliakiassa voi esiintyä helppoja mustelmia ainoana oireena, vaikka useimmilla potilailla on muitakin imeytymishäiriön merkkejä. Vastaavasti tulehduksellisessa suolistosairaudessa ja kroonisessa maksasairaudessa mustelmat voivat olla hallitseva oire. Näiden diagnoosien pitäisi olla kliinisesti ilmeisiä, mutta ne on syytä sulkea pois protrombiiniajan yksittäisen pidentymisen syynä.
KOLLAGEENIHÄIRIÖT
Vaskulaarinen eheys on olennaista, jotta primaarinen hemostaasi olisi tehokas. Puutteellinen kollageeni heikentää kapillaarien ja ihon kimmoisuutta, jolloin ilmenee trombosytopenian tai verihiutaleiden toimintahäiriön kaltaisia oireita.8 Kaikilla potilailla ei ole Ehler-Danlosin oireyhtymän,3 Marfanin oireyhtymän tai hankittujen autoimmuunisairauksien klassisia piirteitä. Yksinkertaisen peukalon ylijoustavuutta mittaavan testin väitetään tunnistavan potilaat, joilla on lievä perinnöllinen verenvuotodiateesi ilman hemostaasipoikkeavuuksia tai muita kollageenihäiriön piirteitä.9
NON-ACCIDENTAL INJURY
Epäilyä tästä herättävät useat erilaiset lääketieteelliset ja sosiaaliset indikaattorit, joita on kuvattu kattavasti muualla. Epätyypillisen mustelmamuodostuksen, jossa ei ole muita verenvuoto-oireita ja jossa verenlasku- ja hyytymisarvot ovat normaalit, tulisi antaa aihetta muiden indikaattoreiden tarkistamiseen, jotta voidaan sulkea pois muu kuin tapaturmainen vamma.1 On tärkeää muistaa, että muu kuin tapaturmainen vamma ja verenvuotohäiriö eivät sulje toisiaan pois.10