Anorektaalinen epämuodostuma (ARM), jota kutsutaan myös imperforoituneeksi peräaukoksi (imperforoituneeksi peräaukoksi (im PUR sanalla ut AY nus), on tila, jossa vauvalla syntyessään on anaalin avautumispoikkeavuus. Tämä vika tapahtuu vauvan kasvaessa raskauden aikana. Syytä ei tunneta. Nämä poikkeavuudet voivat estää vauvaa harjoittamasta normaalia suolen toimintaa. Sitä esiintyy sekä miehillä että naisilla.
Vauvalla, jolla on anorektaalinen epämuodostuma, voidaan nähdä jokin seuraavista:
- Ei peräaukkoa
- Anaaliaukko voi olla liian pieni
- Anaaliaukko voi olla väärässä paikassa
- Anaaliaukko voi avautua toiseen elimeen elimistössä – virtsaputkeen, emättimeen tai välilihaan
Merkit ja oireet
Lapsellesi tehdään synnytyksen yhteydessä tutkimus, jossa tarkistetaan peräaukon sijainti ja olemassaolo. Jos lapsellasi on ARM, peräaukkoa ei välttämättä näe helposti. Vastasyntyneet lapset erittävät ensimmäisen ulosteensa 48 tunnin kuluessa syntymästä, joten tietyt viat voidaan löytää nopeasti.
Oireita lapsella, jolla on anorektaalinen epämuodostuma, voivat olla:
- Vatsan turvotus
- Oksentelu
- Ei ulostetta ensimmäisen 48 tunnin aikana
- Ulostetta tulee ulos emättimestä tai virtsaputkesta
.
Anorektaalisten epämuodostumien tyypit
- Perineaalifisteli – peräaukon aukko on väärässä paikassa (Kuva 3). Anaaliaukko avautuu välilihaan. Tämä on emättimen ja peräaukon sulkijalihaksen välinen paikka. Se voi olla myös liian
pieni.
- Vestibulaarifisteli – (vess TIB u lar FIS too la) peräaukon aukko on väärässä paikassa. Anaaliaukko on emättimen takana avautuva eteiseen. Se voi myös olla liian pieni.
- Cloaca – (klo AY ka) alempi suoli (peräsuoli), virtsaputki ja emätin yhdistyvät yhdeksi aukoksi (kuvat 4).
- Ei fisteliä – peräaukon aukko on liian kapea tai päättyy ennen kuin se saavuttaa ihon. Peräsuoli ei yhdisty emättimeen tai virtsaputkeen.
Muut mahdolliset ongelmat
Jos lapsellasi on diagnosoitu ARM, hänellä voi olla muiden mahdollisten ongelmien riski. Näitä ongelmia ovat:
- Urologiset ongelmat – ongelmia munuaisissa ja muissa elimissä, jotka auttavat pissaamisessa (virtsaamisessa). Nämä ongelmat voivat aiheuttaa infektioita ja pysyviä munuaisvaurioita, jos niitä ei hoideta. Lääkäri voi määrätä kokeita näiden ongelmien tarkistamiseksi. Joitakin näistä ongelmista ovat mm:
- Vain yksi munuainen
- Hydronefroosi – virtsan varautumisen aiheuttama munuaisten turvotus
- Vesikoureteraalinen refluksitauti – virtsarakon virtsa menee takaisin ylöspäin virtsaan munuaisiin
- Neurogeeninen rakko – virtsarakon hallinnan vaikeudet
- Gynekologiset ongelmat – Tytöillä, joilla on anorektaalinen epämuodostuma, voi olla muutoksia naisen anatomiassa. Nämä muutokset voivat aiheuttaa ongelmia, jos ne jätetään hoitamatta. Lääkäri voi määrätä kokeita lapsesi anatomian tarkistamiseksi. Joitakin muutoksia, joita voi tapahtua, ovat mm:
- Kohdun didelphus – kaksi kohtua, joilla on kaksi erillistä palvelinta
- Kaksisarvinen kohtu – kohtu on sydämenmuotoinen
- Emättimen väliseinä – emätin on jaettu kahteen osaan
- Selkärangan ongelmat – selkärangan lannerangan (alempana olevan) osuuden ongelmat, jotka auttavat suolen ja virtsarakon toiminnassa. Joitakin näistä ongelmista ovat mm:
- Sidottu selkäydin – selkäytimen kudoskiinnikkeet aiheuttavat selkäydinhermojen venymistä. Tämä venyminen voi aiheuttaa suolen ja virtsarakon hermotoimintojen menetyksen.
- Rasvainen filum – selkäydintä selkärankaan yhdistävä kudos on paksuuntunut.
- Myelomeningokele – selkäydin ei muodostu kunnolla.
- Ristiluun ongelmat – selkärangan ristiluun ja häntäluun (alimman) osan ongelmat, jotka avustavat suolen ja virtsarakon toimintaa. Joitakin näistä ongelmista ovat mm:
- Kaudaalinen regressio – selkäytimen pää ei kehity täysin
- Hemisacrum – osa ristiluuta ei kehity täysin
- Sacral hemivertebrae – osa ristiluuta ei ei ole täysin kehittynyt
- Presakraalinen massa – peräsuolen ja ristiluun välissä oleva massa
Muut testit
Lääkäri voi määrätä testejä ymmärtääkseen paremmin lapsesi epämuodostumaa. Nämä testit auttavat lääkäriä myös tietämään, onko hänellä muita diagnoosiin liittyviä ongelmia.
- Röntgenkuvaus – Tässä testissä nähdään suolen kaasukuvio, selkärangan nikamat ja ristiluu.
- Ultraäänitutkimus – Tässä tutkimuksessa tarkastellaan lapsen vatsaa (vatsaonteloa) virtsateiden ja emättimen ongelmien löytämiseksi. Siinä katsotaan myös, onko
selkäranka muodostunut oikealla tavalla.
- Selkärangan magneettikuvaus – Tämä voidaan tehdä, jos selkärangan ultraäänitutkimuksessa havaitaan ongelma tai jos lapsesi on 6 kuukauden ikäinen tai vanhempi, jolloin hänen selkärankansa on arvioitava.
- Sydämen kaikukuvaus – Tässä tutkimuksessa tarkistetaan, onko lapsesi sydämessä ongelmia.
- Laboratoriotutkimukset (munuaistoimintapaneeli, kystatiini C) – Nämä laboratoriotutkimukset kertovat lääkärille lisää lapsesi munuaistoiminnasta.
- Videourodynamiikka – Tässä tutkimuksessa nähdään, miten lapsesi virtsatiet, mukaan lukien virtsarakko ja munuaiset, toimivat.
Hoito ja leikkaus
Anorektaalisten epämuodostumien hoitona on leikkaus. ARM:n korjausta kutsutaan posterioriseksi sagittaaliseksi anorektoplastiaksi (PSARP). Tässä leikkauksessa lapsellesi joko luodaan peräaukko tai laitetaan se oikeaan paikkaan, jotta hän voi käydä suolen kautta (kuvat 6 ja 7). Leikkaustyyppi ja se, kuinka monta leikkausta lapsellesi tehdään, riippuu ARM:n tyypistä ja aiemmasta kirurgisesta historiasta. Jos lapsellasi on kloakki tai ARM, jossa ei ole fisteliä, hän tarvitsee ensin kolostomian (Kuva 8) ja sitten PSARP:n. Jos lapsesi on syntynyt välilihan tai vestibulaarisen fistelin kanssa, kolostomiaa ei yleensä tarvita.
Pitkäkestoinen hoito
Lapset, jotka ovat syntyneet anorektaalisen epämuodostuman kanssa, tarvitsevat pitkäaikaista hoitoa. He tarvitsevat tyypillisesti apua suolen liikkeiden hallinnassa. Tämä voi tarkoittaa osallistumista viikon mittaiseen suolenhallintaohjelmaan. On myös erittäin tärkeää tarkkailla urologisen ja gynekologisen järjestelmän ongelmia.
Anorektaalinen epämuodostuma (ARM) tai imperforoitunut peräaukko (nainen) (PDF)