Abstrakt
Odůvodnění: Myofibrilární myopatie (MFM) je charakterizována nehyalinními lézemi (ložiska destrukce myofibril) a hyalinními lézemi (cytoplazmatické inkluze složené ze zhutněných zbytků myofibril) ve světelné a elektronové mikroskopii. Imunocytochemie prokazuje abnormální expresi desminu a řady dalších proteinů. Klinické, laboratorní a histologické rysy MFM jsou heterogenní, což ztěžuje stanovení diagnózy.
Výsledky: Během předchozích 3 let jsme diagnostikovali 8 pacientů s MFM. MFM byla u jednoho pacienta autozomálně dominantně dědičná, u pěti pacientů se vyvinula sporadicky a u dvou pacientů byla vyvolána experimentální chemoterapií Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ). Věk při nástupu onemocnění se pohyboval od 14 do 64 let. Vzor slabosti byl variabilní, ale týkal se proximálních i distálních svalů. U pěti pacientů byla prokázána kardiomyopatie. Elektromyografie prokázala nestabilitu svalové membrány a malé, polyfázické potenciály motorických jednotek. Sérové hladiny kreatinkinázy byly normální až mírně zvýšené (<10× norma). Světelná a elektronová mikroskopie prokázala charakteristický vzorec nehyalinních a hyalinních lézí a související abnormality v imunocytochemii.
Závěry: Pacienti vykazují široké spektrum klinických, laboratorních a histologických abnormalit. MFM vyvolaná chemoterapií má podobné abnormality v imunocytochemii jako dědičné a sporadické případy. Patogeneze MFM je pravděpodobně heterogenní. MFM je však charakteristická tím, že může přednostně postihovat distální svaly a má častou souvislost s kardiomyopatií. Kardiomyopatie může být vhodná k léčbě pomocí zavedení kardiostimulátoru nebo transplantace srdce.
.