Trh s genetickými testy přímo pro spotřebitele „je regulační divoký západ“, píše Laura Hercherová, genetická poradkyně, v názorovém článku pro New York Times. Jak se však na vlastní kůži přesvědčil 32letý obyvatel New Yorku Matt Fender, genetické testy od různých společností mohou vykazovat protichůdné výsledky, takže pacienti „se s nesouhlasnými výsledky“ musí vypořádat sami, píše Hercherová.
Co by měli poskytovatelé vědět o genetickém testování a dalších nových klinických inovacích
Mohl by dostat Alzheimerovu chorobu?“
Loni v prosinci odeslal Fender svá nezpracovaná data ze služby 23andMe do vyhledávače Promethease, který vyhledává varianty DNA zaznamenané v lékařské literatuře. Fender tuto službu využil již v roce 2016, ale rozhodl se svá data spustit znovu, když ho společnost Promethease oslovila s nabídkou bezplatného spuštění dat, pokud uživatelé budou souhlasit s jejich využitím pro budoucí výzkum.
K jeho překvapení nejnovější data ukázala, že Fender má mutaci PSEN1, která je spojována s časným nástupem Alzheimerovy choroby. Mutace byla „100% penetrantní“, což znamená, že každý, kdo má tuto variantu, onemocní, píše Hercher.
Fenderovým prvním krokem bylo oslovení svého lékaře, který ho odkázal na genetika. Genetik však Fendera nechtěl přijmout, protože neměl žádné příznaky ani rodinnou anamnézu onemocnění. Podobnému dilematu čelil Fender i při hledání důkladnějších genetických testů, protože bez rodinné anamnézy nebylo pravděpodobné, že by testy a konzultace hradila pojišťovna, píše Hercher.
„Bylo to něco jako slepice a vejce,“ řekl Fender. „Potřeboval jsem lékařský test, abych jim dokázal, že je to skutečné, ale nemohl jsem dostat lékařský test, dokud jsem jim nedokázal, že je to skutečné.“
Poté Fender narazil na dohodu: Fender si ho koupil, aby mu posloužil jako druhý názor.
O pět týdnů později byly Fenderovy výsledky hotové a on zadal svá nezpracovaná data z Ancestry do Promethease.
Poté přišlo něco překvapivého:
„Zpočátku se Fender snažil prostě věřit, že výsledky Ancestry jsou pravdivé a že nález 23andMe byl omyl,“ píše Hercher. „Přetrvávající pochybnosti ho však zneklidňovaly a nakonec přesvědčil svého lékaře, aby objednal klinický test genu PSEN1. Ten byl negativní.“
Co by měli spotřebitelé vědět
Experti říkají, že příběhy, jako je Fenderův, jsou vzácné, ale pravděpodobně jich bude přibývat, protože genetické testování přímo pro spotřebitele se stává populárnějším.
Jill Goldmanová, genetická poradkyně specializující se na demenci v Taubově institutu při Columbia University Medical Center, řekla: „Lidé budou potřebovat pomoc,“ řekla. „A my na to nejsme připraveni.“
Stacey Detweilerová, pracovnice pro lékařské záležitosti ve společnosti 23andMe, však uvedla, že pacienti by měli mít vždy na paměti, že genetické testy jsou nedokonalé. „Vždy si myslím, že je důležité upozornit na to, že 99,9% přesnost může stále znamenat chyby,“ řekla. „I kdyby každá varianta obsažená v našem čipu byla validována s přesností 99,9 % (což není pravda), stále by to znamenalo potenciál asi 600 chyb v 600 000 variantách.“
Jak píše Hercherová, „počet chyb může být až 600 na zákazníka.“
Různé společnosti také používají různé algoritmy pro stanovení výsledků svých testů. Tyto algoritmy se mohou měnit v závislosti na velikosti a rozmanitosti populace databáze dané společnosti.
A i v případě přesných výsledků mohou být spotřebitelé zmateni ohledně svých zdravotních rizik, tvrdí odborníci. Například výsledky, které říkají, že osoba má riziko onemocnění určitou nemocí, neznamenají, že ji dostane. Podle Detweilera by se spotřebitelé měli vždy poradit s lékařem, než na základě výsledků testů podniknou nějaké kroky.
Jedním z klíčových důvodů je podle Herchera to, že informace, které pacienti dostanou, nejsou vždy použitelné. Když Fender poprvé konzultoval svůj nález s lékařem, napsal mu: „Vím, že je to oblast medicíny, která je možná polovičatá a možná pro vás nepříjemná.“
Na to jeho lékař reagoval slovy: „Nejde o to, že by ta záležitost byla polovičatá … ale co s tím, sakra, uděláme, když už to víme, kromě toho, že vyvoláme velkou úzkost.“ (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).
Co by měli poskytovatelé vědět o genetickém testování a dalších nových klinických inovacích
Nemocnice a zdravotnické systémy se musí připravit na novou vlnu klinických inovací, zejména když se vedoucí pracovníci dočtou o příslibu dat generovaných pacienty, umělé inteligenci a precizní medicíně. Které z nově vznikajících inovací však mají potenciál skutečně změnit poskytování zdravotní péče?
Tato výzkumná zpráva zkoumá klinické technologie, aby pomohla vedoucím pracovníkům ve zdravotnictví lépe se orientovat v hlavních vektorech inovací, předních aplikacích nových technologií a obchodních důsledcích pro zavedené poskytovatele.
Stáhněte si výzkumnou zprávu
.