Deficit GABA-transaminázy
. Děti s touto poruchou mají opakované záchvaty (epilepsie), pohybové problémy a hluboce opožděný vývoj. Mohou růst rychleji do délky než obvykle (zrychlený lineární růst), i když mají problémy s krmením a nemusí přibývat na váze tak rychle, jak se očekává (neprospívání). Jedinci s touto poruchou obvykle nepřežijí první 2 roky života, ale někteří žijí déle do dětství.
Mutace genu ABAT, které způsobují deficit GABA-transaminázy, vedou k nedostatku (deficienci) funkčního enzymu GABA-transaminázy. V důsledku toho není GABA správně odbourávána, takže se tento neurotransmiter a další molekula zvaná beta-alanin abnormálně hromadí v mozkových buňkách. Toto hromadění mění rovnováhu neurotransmiterů v mozku a vede k neurologickým problémům charakteristickým pro nedostatek GABA-transaminázy. Nadbytek GABA vede také k abnormálnímu uvolňování bílkoviny, která je nezbytná pro růst kostí a tkání v těle (růstový hormon), což má za následek zrychlený lineární růst, který se u této poruchy někdy vyskytuje.
Více o tomto zdravotním stavu