Dysfunkce surfaktantu
Bylo identifikováno více než 100 mutací genu ABCA3, které způsobují dysfunkci surfaktantu. Dysfunkce surfaktantu způsobená mutacemi v tomto genu (často nazývaná deficit ABCA3) může způsobit závažné, často smrtelné dýchací problémy u novorozenců nebo postupný nástup mírnějších dýchacích problémů u dětí nebo dospělých.
Některé mutace v genu ABCA3 vedou k produkci proteinu, který není vložen do membrány lamelárního tělíska. Jiné mutace vedou k produkci abnormálního proteinu, který se nachází v membráně lamelárního tělíska, ale má malou nebo žádnou funkci. Bez funkce proteinu ABCA3 dochází ke snížení transportu povrchově aktivních fosfolipidů. Kromě toho je narušena tvorba lamelárních tělísek, což způsobuje abnormální zpracování surfaktantových proteinů. Mutace genu ABCA3 vedou k abnormálnímu složení a funkci surfaktantu. Ztráta funkčního surfaktantu zvyšuje povrchové napětí v alveolech, což způsobuje dýchací obtíže a kolaps plic. Předpokládá se, že mutace, které eliminují funkci proteinu ABCA3, způsobují těžké formy dysfunkce surfaktantu a mutace, které ponechávají určitou zbytkovou aktivitu ABCA3, způsobují mírnější formy onemocnění.
Více o tomto zdravotním stavu