ABCA7 je členem vysoce konzervované nadrodiny transportérů ABC (ATP-binding cassette). Tyto víceprůchodové transmembránové proteiny využívají energii z hydrolýzy ATP k přenosu molekul přes membránové bariéry. ABCA7 je hojně exprimován v bílých krvinkách, v makrofázích a v mikroglie, kde se předpokládá, že hraje roli ve fagocytóze. Gen ABCA7 začal přitahovat pozornost ve výzkumu Alzheimerovy choroby, když jej celogenomová asociační studie (GWAS) označila za rizikový faktor pro pozdní nástup Alzheimerovy choroby. Následná metaanalýza tuto asociaci potvrdila a gen patří mezi 10 nejrizikovějších genů na AlzGene. Asociace je nejsilnější u Afroameričanů, u nichž jedna varianta genu ABCA7 téměř zdvojnásobuje riziko AD, přičemž velikost účinku se blíží velikosti účinku ApoE.
Přes důkazy spojující ABCA7 s AD zůstává základní mechanismus role ABCA7 v patogenezi AD neznámý. ABCA7 by mohl ovlivnit patogenezi AD prostřednictvím různých mechanismů, včetně regulace zpracování APP a clearance Aβ prostřednictvím fagocytózy. Celkově lze říci, že identifikace ABCA7 jako rizikového faktoru AD dále posiluje význam homeostázy lipidů pro rozvoj tohoto onemocnění.
.