Teratologie
Teratologie se zabývá všemi rysy abnormálního vzniku a vývoje embrya (embryogeneze) a jejich konečných produktů. Výskyt defektního vývoje je vysoký. Každé 14. dítě, které přežije novorozenecké období, nese abnormalitu určitého druhu a stupně a polovina těchto dětí má více než jednu malformaci. Vnitřní, skryté vady jsou četnější než vady vnější a některé vady se projeví až v dětství. Jedno dítě ze 40 se narodí se strukturální vadou, kterou je třeba léčit. Některé typy abnormalit jsou častější u mužů (např. pylorostenóza, zúžení otvoru mezi žaludkem a střevem), zatímco jiné typy převažují u žen (např. vykloubená kyčel). Kromě zjevných vrozených poruch existují i odchylky na molekulární úrovni známé jako vrozené chyby metabolismu. Při nich nedostatek enzymu blokuje průběh intermediárního metabolismu a vede k abnormálnímu chemickému fungování. Tyto chyby se týkají bílkovin, sacharidů, lipidů a pigmentů. Abnormální produkty se mohou ukládat nebo vylučovat.
Důležité mezi příčinami abnormalit jsou dědičné faktory. Mezi ně patří genové mutace, které mohou být mendelovsky dominantní (např. srostlé prsty musí být zděděny pouze od jednoho rodiče, aby se objevily u potomků), recesivní (např. albinismus se neprojeví, pokud jeho gen není zděděn od obou rodičů) nebo vázané na pohlaví (např. hemofilie). Kromě dědičných vad, jejichž možnosti opakování lze odhadnout, existuje mnoho genetických výsledků, které jsou způsobeny náhodou, nejsou předávány a u dalších potomků se nevyskytují. K nerovnoměrnému rozložení chromozomů během meiózy, které vede k abnormálnímu sortimentu, dochází u somatických (nepohlavních) chromozomů (např. Downův syndrom) a u pohlavních chromozomů (např. Klinefelterův syndrom).
Důležité jsou také faktory prostředí, a to jak vnější, tak vnitřní. Z fyzikálních faktorů se mechanické tlaky nebo údery již nepovažují za významné, protože ochranu poskytuje děloha a plodový vak naplněný tekutinou. Na druhou stranu je ozařování zcela účinným fyzikálním činitelem, jak bylo dostatečně prokázáno experimenty. Různé chemické látky, alkohol, návykové látky a dokonce i některé předepsané léky jsou vysoce teratogenní (způsobují fyzické defekty v děloze). Příkladem teratogenních látek jsou léky jako thalidomid a fenytoin, syntetický hormon diethylstilbestrol a infekce planými neštovicemi. Nedostatek některých fetálních hormonů je příčinně spojen s tělesnými vadami (např. mužský hormon a falešný hermafroditismus, stav, kdy gonády jsou jednoho pohlaví, ale některé projevy naznačují druhé). Podobně může nadbytek hormonů způsobit abnormality (např. hormon podporující růst a gigantismus).
Zdá se, že existuje několik způsobů, jak mohou teratogenní látky ovlivnit citlivé embryonální buňky. Tyto látky nejvíce poškozují vyvíjející se embryo, pokud k expozici dojde v prvním trimestru; škodlivé účinky se mohou začít projevovat již 10 až 14 dní po početí. Následky expozice teratogenům sahají od omezení prenatálního růstu, funkčních abnormalit centrální nervové soustavy a strukturálních abnormalit plodu až po potrat nebo smrt plodu v závažných případech.
Leslie B. Arey Damir Sapunar