Deficit acyl-CoA dehydrogenázy se středně dlouhým řetězcem
. Mnohé z těchto mutací mění jednotlivé stavební bloky bílkovin (aminokyseliny) v enzymu MCAD. Nejčastější změna nahrazuje aminokyselinu lysin aminokyselinou glutamovou na pozici 304 v enzymu (zapisuje se jako Lys304Glu nebo K304E). Tato mutace a další záměny aminokyselin mění strukturu enzymu a výrazně snižují nebo vylučují jeho aktivitu. Jiné typy mutací vedou k abnormálně malému a nestabilnímu enzymu, který nemůže fungovat.
Při nedostatku (deficienci) funkčního enzymu MCAD nejsou správně metabolizovány mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem. V důsledku toho se tyto tuky nepřeměňují na energii, což může vést k některým rysům této poruchy, jako je nedostatek energie (letargie) a nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie). Mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem nebo částečně metabolizované mastné kyseliny se mohou hromadit v tkáních a poškozovat játra a mozek. Toto abnormální hromadění způsobuje další příznaky nedostatku MCAD.
Více o tomto zdravotním stavu