Definice
Akardie je velmi vzácná, závažná malformace, která se vyskytuje téměř výhradně u jednovaječných dvojčat (dvojčata vyvíjející se z jednoho vajíčka). Tento stav je důsledkem propojení tepen v placentě, které způsobuje, že fyzicky normální plod obíhá krev jak pro sebe, tak pro těžce malformovaný plod, jehož srdce regreduje nebo je předstiženo srdcem pumpy dvojčete.
Popis
Akardie byla poprvé popsána v šestnáctém století. V prvních zmínkách se o akardii hovoří jako o chorioangiopagus parasiticus. Nyní se také nazývá twin reversed arterial perfusion sequence neboli TRAP sequence.
Mechanismus
Akardie je nejextrémnější formou transfuzního syndromu dvojčat. Syndrom transfuze dvojčat je těhotenská komplikace, při níž se dvojčata abnormálně dělí o průtok krve z pupečníkové tepny jednoho dvojčete do pupečníkové žíly druhého. Toto abnormální spojení může způsobit závažné komplikace včetně ztráty těhotenství.
Při akardiálním těhotenství dvojčat dochází k abnormálnímu spojení krevních cév mezi dvojčaty v placentě.
Placenta je důležité rozhraní cév mezi matkou a dítětem, přes které děti dostávají živiny a kyslík. Toto abnormální spojení nutí dvojče se silnějším průtokem krve pumpovat krev pro obě, což zatěžuje srdce tohoto „pumpujícího“ dvojčete. Toto abnormální spojení způsobuje, že deformované dvojče dostává krev přímo od „pumpovacího“ dvojčete dříve, než tato krev získá nový kyslík. Špatně odkysličená krev od normálního dvojčete a také nedostatek tlaku v důsledku snahy sloužit oběma dětem mohou být příčinou malformací druhého dvojčete.
Akardiální dvojče
Akardiální dvojče je těžce malformované a může být nesprávně označováno jako nádor. V roce 1902 stanovil lékař Das čtyři kategorie akardiakálních dvojčat na základě jejich fyzického vzhledu. Kolem používání těchto tradičních čtyř kategorií se vedou spory, protože některé případy jsou složité a nedají se přesně zařadit do jedné ze čtyř Dasových kategorií. Mezi tyto čtyři tradiční kategorie patří acardius acephalus, amorphus, anceps a acormus.
Acardius acephalus je nejčastějším typem akardických dvojčat. U těchto dvojčat se nevyvíjí hlava, ale mohou mít nedostatečně vyvinutou základnu lebky. Mají nohy, ale nemají ruce. Při pitvě se obvykle zjistí, že jim chybí orgány hrudníku a horní části břicha.
Acardius amorphus se jeví jako neuspořádaná masa tkání obsahující kůži, kosti, chrupavky, svaly, tuk a cévy. Tento typ akardiálního dvojčete není rozpoznatelný jako lidský plod a neobsahuje žádné rozpoznatelné lidské orgány.
Acardius anceps je nejrozvinutější formou akardiálního dvojčete. Tato forma má ruce, nohy a částečně vyvinutou hlavu s mozkovou tkání a obličejovými strukturami. Tento typ akardického dvojčete je spojen s vysokým rizikem komplikací u normálního dvojčete.
Acardius acormus je nejvzácnější typ akardického dvojčete. Tento typ akardického dvojčete se projevuje jako izolovaná hlava bez vývoje těla.
Genetický profil
Neexistuje jediná známá genetická příčina akardie. Ve většině případů je fyzicky normální dvojče geneticky identické s akardickým dvojčetem. V těchto případech se předpokládá, že fyzické rozdíly jsou způsobeny abnormálním krevním oběhem.
Aneuploidie neboli abnormální počet chromozomů byl pozorován u několika akardických dvojčat, ale u normálních dvojčat je vzácný. Trisomie 2, přítomnost tří kopií lidského chromozomu 2 místo normálních dvou kopií, byla zaznamenána u abnormálních dvojčat dvou těhotenství komplikovaných sekvencí TRAP u různých žen. U obou těchto těhotenství mělo pumpovací dvojče normální počet chromozomů. Vzhledem k tomu, že jednovaječná dvojčata vznikají z jediné zygoty , vědci teoreticky předpokládají, že k chybě dochází na počátku buněčného dělení pouze v jedné ze dvou skupin buněk, které při tomto procesu vznikají.
Demografie
TRAP je vzácnou komplikací dvojčat, vyskytuje se pouze jednou přibližně na 35 000 porodů. Předpokládá se, že akardie komplikuje 1 % těhotenství jednovaječných dvojčat. Riziko u trojčetných, čtyřčetných a dalších těhotenství vyšších pořadí je ještě vyšší. Jednovaječná dvojčata u těhotenství vyšších pořadí jsou častější u těhotenství počatých pomocí in vitro fertilizace (IVF), proto je zvýšené riziko TRAP sekvence spojeno také s IVF.
Tento stav byl zdokumentován v průběhu pěti století a vyskytuje se v mnoha zemích a u různých ras. Konkrétní míry recidivy nejsou známy. Je však velmi nepravděpodobné, že by matka, která měla těhotenství komplikované TRAP sekvencí, měla další těhotenství se stejnou komplikací.
Dva případy akardie byly spojeny s mateřskou epilepsií a užíváním antikonvulziv. Jedna zpráva z roku 1996 popisuje akardické dvojčetné těhotenství u epileptické matky, která v prvním trimestru těhotenství užívala primidon, lék proti záchvatům. Další zpráva z roku 2000 popisuje akardiální dvojčetné těhotenství u matky epileptičky, která užívala jiný lék proti záchvatům, oxkarbazepin.
Diagnostika
Matka, která čeká akardiální dvojčetné těhotenství, pravděpodobně nebude mít žádné neobvyklé příznaky. Akardiální dvojče je nejčastěji zjištěno náhodně při prenatálním ultrazvukovém vyšetření . Žádná dvě akardiacká dvojčata nejsou utvořena úplně stejně, takže se mohou projevovat různě. Při ultrazvukovém vyšetření se akardiální dvojče může jevit jako tkáňová hmota nebo se může jevit jako dvojče, které zemřelo v děloze. Podezření na akardii vzniká vždy, když se při ultrazvukovém vyšetření dvojče, které bylo kdysi považováno za mrtvé, začne hýbat nebo růst, nebo když je viditelný průtok krve pupečníkem tohoto dvojčete. V 50 % případů má akardické dvojče v pupečníku pouze dvě cévy místo normálních tří. Pupečník se dvěma cévami se může vyskytovat i u některých normálních těhotenství.
Ultrazvuková diagnostická kritéria pro akardiální dvojče obvykle zahrnují:
- chybějící aktivita plodu
- žádný tlukot srdce
- pokračující růst
- zvětšující se hmota měkkých tkání
- podrůstání horní části trupu
- normální růst dolní části trupu
Při prenatálním ultrazvukovém vyšetření může být akardický plod také přehlédnut. Zpráva z roku 1991 popisuje akardické dvojče, které bylo přehlédnuto na ultrazvuku a zjištěno až při porodu. Ve vzácných případech je diagnóza akardie možná až při pitvě.
Léčba a management
Neexistuje shoda v tom, jaká terapie je nejlepší u těhotenství komplikovaných TRAP sekvencí. Žádná léčba nemůže zachránit akardiální dvojče, takže cílem prenatální terapie je pomoci normálnímu dvojčeti. Ne vždy se podaří prenatální léčbou zachránit normální dvojče.
Specialisté úspěšně používají laserovou a elektrickou kauterizaci, elektrody, sériovou amniocentézu , léky a další léčbu. Lékaři často doporučují prenatální přerušení cévních spojení (a tím obětování akardiálního dvojčete) dříve, než se u pumpovacího dvojčete rozvine srdeční selhání.
Přerušení krevního oběhu akardiálního dvojčete lze dosáhnout kauterizací nebo spálením cévních spojení. Ve studii sedmi těhotenství léčených laserovou terapií z roku 1998 byla míra úmrtí normálního dvojčete 13,6 %, což je oproti očekávané 50% míře úmrtí výrazné zlepšení. K léčbě městnavého srdečního selhání u normálního dvojčete lze použít léky, jako je digoxin. Současné studie zkoumající úspěšnost a neúspěšnost těchto léčebných postupů pomohou určit, která terapie je nejlepší volbou.
K včasnému odhalení srdečního selhání u normálního dvojčete se doporučuje fetální echokardiografie. Chromozomové studie se doporučují u obou plodů u všech těhotenství komplikovaných TRAP sekvencí.
Prognóza
Akardiální nebo parazitické dvojče nikdy nepřežije, protože je těžce malformované a nemá funkční srdce. Komplikace spojené s narozením akardiálního dvojčete způsobí, že 50-70 % normálních dvojčat zemře. Normální dvojče je ohroženo srdečním selháním a komplikacemi spojenými s předčasným porodem. Srdeční selhání u normálního dvojčete je běžné. Normální dvojče z těhotenství s akardiálním dvojčetem má přibližně 10% riziko malformací. Předpokládá se, že terapie snižuje riziko srdečního selhání a předčasného porodu u normálního dvojčete. Zlepšení terapie nepochybně povede k lepším vyhlídkám těhotenství komplikovaných TRAP sekvencí.
Zdroje
PERIODICALS
Arias, Fernando, et al. „Treatment of acardiac twinning“. Obstetrics & Gynecology (May 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. „Prognostické markery u dvojčetných těhotenství s akardickým plodem“. Obstetrics and Gynecology (září 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. „Acardiac anomaly spectrum“. Teratologie 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. „Termokoagulace pro časnou léčbu těhotenství s akardiálním dvojčetem“. New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANIZACE
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St, Cleveland, OH 44113. (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS
.