Anorektální malformace (ARM), nazývaná také imperforovaný konečník (im PUR pro ut AY nus), je stav, kdy se dítě narodí s abnormalitou análního otvoru. K této vadě dochází během růstu dítěte během těhotenství. Příčina není známa. Tyto abnormality mohou dítěti bránit v normální stolici. Stává se to jak u mužů, tak u žen.
U dítěte s anorektální malformací se může vyskytnout některá z následujících vad:
- Žádný řitní otvor
- Řitní otvor může být příliš malý
- Řitní otvor může být na nesprávném místě
- Řitní otvor se může otevírat do jiného orgánu uvnitř těla – močové trubice, pochvy nebo perinea
Známky a příznaky
Při narození Vašeho dítěte bude provedeno vyšetření, které zkontroluje polohu a přítomnost análního otvoru. Pokud má vaše dítě ARM, anální otvor nemusí být snadno viditelný. Novorozenci odevzdají svou první stolici do 48 hodin po narození, takže některé vady mohou být zjištěny rychle.
Mezi příznaky dítěte s anorektální malformací mohou patřit např:
- Otok bříška
- Zvracení
- Žádná stolice během prvních 48 hodin
- Stolice vycházející z pochvy nebo močové trubice
- .
Typy anorektálních malformací
- Perineální píštěl – anální otvor je na nesprávném místě (obrázek 3). Anální otvor ústí do perinea. Jedná se o místo mezi pochvou a análním svěračem. Může být také příliš
malý.
- Vestibulární píštěl – (vess TIB u lar FIS too la) anální otvor je na nesprávném místě. Anální otvor je za pochvou ústící do předsíně. Může být také příliš malý.
- Kloaka – (klo AY ka) dolní část střeva (konečník), močová trubice a pochva se spojují v jeden otvor (obrázky 4).
- Žádná píštěl – anální otvor je příliš úzký nebo končí před dosažením kůže. Konečník se nespojuje s pochvou nebo močovou trubicí.
Další možné problémy
Pokud byla u vašeho dítěte diagnostikována ARM, může být ohroženo dalšími možnými problémy. Mezi tyto problémy patří:
- Urologické problémy – problémy s ledvinami a dalšími orgány, které pomáhají při močení (vymočení). Tyto problémy mohou způsobit infekce a trvalé poškození ledvin, pokud se neléčí. Lékař může nařídit vyšetření ke kontrole těchto problémů. Mezi tyto problémy patří např:
- Mít pouze jednu ledvinu
- Hydronefróza – otok ledvin způsobený zálohou moči
- Vezikoureterální reflux – moč z močového měchýře se vrací zpět do močového měchýře. ledvin
- Neurogenní močový měchýř – má problémy s ovládáním močového měchýře
- Gynekologické problémy – Dívky s anorektálními vadami mohou mít změny v ženské anatomii. Tyto změny mohou způsobit problémy, pokud se neléčí. Lékař může nařídit vyšetření, aby zkontroloval anatomii vašeho dítěte. Některé změny, ke kterým může dojít, zahrnují:
- Uterine didelphus – dvě dělohy se dvěma oddělenými krčky
- Bicornate uterus – děloha má tvar srdce
- Vaginal septum – pochva je rozdělena na dvě části
- Spinal problems – problémy s bederní (spodní) částí páteře, která pomáhá s funkcí střev a močového měchýře. Mezi tyto problémy patří např:
- Svázaná mícha – tkáňové úpony míchy způsobují roztažení míšních nervů. Toto natažení může způsobit ztrátu funkce nervů pro střeva a močový měchýř.
- Ztluštělá filum – tkáň, která spojuje míchu s páteří, je ztluštělá.
- Myelomeningokéla – mícha se netvoří správně.
- Problémy s křížovou kostí – problémy s křížovou a kostrční (nejspodnější) částí páteře, která pomáhá při funkci střev a močového měchýře. Mezi tyto problémy patří např:
- Kaudální regrese – konec míchy se plně nevyvíjí
- Hemisacrum – část křížové kosti se plně nevyvíjí
- Sakrální hemivertebrae – část křížové kosti se plně nevyvíjí není plně vyvinuta
- Presakrální útvar – útvar mezi konečníkem a křížovou kostí
Další vyšetření
Lékař může nařídit vyšetření, aby lépe porozuměl vadě vašeho dítěte. Tyto testy také pomohou lékaři zjistit, zda má nějaké další problémy související s diagnózou.
- Rentgenový snímek – Toto vyšetření zobrazuje vzor střevních plynů, obratle páteře a křížovou kost.
- Ultrazvuk – Při tomto vyšetření se prohlíží bříško (břicho) vašeho dítěte, aby se zjistily problémy v močové soustavě a pochvě. Zkoumá také, zda se
páteř zformovala správným způsobem.
- Magnetická rezonance páteře – Toto vyšetření může být provedeno, pokud se při ultrazvukovém vyšetření páteře zjistí nějaký problém nebo pokud je vašemu dítěti 6 měsíců a více, kdy je třeba vyšetřit páteř.
- Echokardiogram – Tímto vyšetřením se zjišťuje, zda nemá vaše dítě nějaké problémy se srdcem.
- Laboratorní vyšetření (panel ledvinných funkcí, cystatin C) – Tato vyšetření sdělí lékaři více informací o funkci ledvin Vašeho dítěte.
- Videourodynamika – Toto vyšetření ukáže, jak fungují močové cesty Vašeho dítěte, včetně močového měchýře a ledvin.
Léčba a operace
Léčbou anorektálních vad je operace. Náprava u ARM se nazývá zadní sagitální anorektoplastika (PSARP). Při této operaci se vašemu dítěti buď vytvoří anální otvor, nebo se umístí na správné místo, aby mohlo mít stolici (obrázky 6 a 7). Typ operace a počet operací, které vaše dítě podstoupí, závisí na typu ARM a předchozí chirurgické anamnéze. Pokud má vaše dítě kloaku nebo ARM bez píštěle, bude nejprve potřebovat kolostomii (Obrázek 8) a poté PSARP. Pokud se vaše dítě narodilo s perineální nebo vestibulární píštělí, pak kolostomie obvykle není nutná.
Dlouhodobá péče
Děti narozené s anorektální malformací potřebují dlouhodobou péči. Obvykle potřebují pomoc při manipulaci se stolicí. To může znamenat účast na týdenním programu péče o střeva. Je také velmi důležité sledovat, zda nedochází k problémům s urologickým a gynekologickým systémem.
Anorektální malformace (ARM) nebo imperforovaný konečník (žena) (PDF)
.