Co je cerebelární abiotrofie?
Cerebelární abiotrofie koní (CA) je genetické neurologické onemocnění mladých koní. Má autozomálně recesivní způsob dědičnosti a vyskytuje se především u arabských koní a kříženců arabských koní. Onemocnění způsobuje postupné odumírání neuronů v mozečku postižených hříbat.
Byla identifikována genetická mutace spojená s postižením koní CA a je k dispozici test DNA.
Jaké jsou klinické příznaky cerebelární abiotrofie?
Většina postižených hříbat vypadá po narození normálně. Příznaky CA jsou variabilní a obvykle se rozpoznají do šesti měsíců věku. Mezi klinické příznaky patří kromě jiných neurologických deficitů třes hlavy (intention tremor) a nedostatek rovnováhy (ataxie). Postižení koně mohou vykazovat přehnaný pohyb předních končetin, široký postoj a neschopnost vstát z lehu. Mají tendenci se snadno lekat a často padají v důsledku ataxie. Neurologické problémy nemusí být pro majitele zjevné a často se předpokládá, že jsou spíše důsledkem pádu nebo zranění než CA.
Některá hříbata vykazují velmi závažné příznaky, včetně přehnaných chodů, nedostatku rovnováhy, široce založeného postoje a chybějící reakce na ohrožení. Jiná mohou vykazovat mírnější příznaky, které mohou být vyvolány pouze určitými pohyby nebo chováním. Malý počet koní klasifikovaných na základě genetického testu jako postižení údajně nevykazuje žádné příznaky.
Jak se diagnostikuje mozečková abiotrofie?
Charakteristické neurologické příznaky u arabských hříbat nebo kříženců arabů mohou být počátečním kritériem pro podezření na CA. Krevní testy u postižených zvířat obvykle zůstávají v normě. Abnormality mohou být zjištěny v mozkomíšním moku (CSF), přičemž jedna studie popisuje zvýšenou celkovou bílkovinu a aktivitu kreatinkinázy u 75 % hříbat. Jiné potenciální příčiny neurologických příznaků, jako jsou zranění nebo defekty skeletu, lze vyloučit pomocí zobrazovacích metod, například rentgenových snímků. Infekční onemocnění, jako je koňská protozoální myeloencefalitida (EPM), lze vyloučit pomocí dostupných testů. K potvrzení diagnózy CA by měl být použit test DNA. Posmrtnou diagnózu lze potvrdit vyšetřením mozečku.
Jak se léčí mozečková abiotrofie?
Léčba CA neexistuje.
Jaká je prognóza mozečkové abiotrofie?
Koňata, která vykazují příznaky CA, jsou často utracena nebo omezena na život jako pastevní zvířata, protože nikdy nejsou dostatečně koordinovaná, aby se na nich dalo bezpečně jezdit. Postižení koně jsou také nebezpeční sami sobě, protože je tento stav předurčuje k nehodám a zraněním.
Jak lze cerebelární abiotrofii předcházet?
S CA je spojena mutace v genu target of EGR1 (TOE1). Předpokládá se, že mutace má ve skutečnosti regulační účinek na blízký gen Mut Y Homolog (MUTYH). Genetický test CA umožňuje identifikovat koně, kteří jsou postiženi nebo nesou specifickou mutaci. Pro chovatele koní je identifikace přenašečů rozhodující pro výběr párů k páření, aby se zabránilo produkci postižených hříbat. Vzájemné křížení koní přenašečů vede k 25% pravděpodobnosti, že se narodí postižené hříbě. Krytí mezi nepostiženými a přenašečskými koňmi nevede k produkci hříbat s CA, ačkoli 50 % hříbat bude přenašečských.
.