Cíl: Zkoumat klinické rysy abnormálních chromozomových karyotypů u dvojčetných těhotenství komplikovaných malformacemi plodu.
Metody: Od ledna 2000 do září 2010 bylo do První přidružené nemocnice Sun Yat-Senovy univerzity odesláno celkem 181 dvojčetných těhotenství (362 plodů), u nichž byly ultrazvukem diagnostikovány abnormality u jednoho nebo dvou plodů. Byly rozděleny do různých skupin podle (1) věku matky: případy s věkem matky ≥ 35 let byly rozděleny do skupiny pokročilého těhotenství (105 plodů) a případy s věkem matky < 35 let byly rozděleny do skupiny mladého těhotenství (203 plodů); (2) způsobu početí: případy počaté metodou asistované reprodukce byly rozděleny do skupiny asistované reprodukce (81 plodů) a těhotenství počaté přirozeným početím byly rozděleny do skupiny přirozeného početí (227 plodů); (3) chorionicity: Těhotenství s monochoriálními dvojčaty (MCT) byla rozdělena do skupiny MCT (123 plodů) a těhotenství s dichoriálními dvojčaty (DCT) byla rozdělena do skupiny DCT (185 plodů); (4) strukturální abnormality: 205 plodů se strukturálními abnormalitami bylo rozděleno do skupiny abnormálních plodů a 103 plodů bez strukturálních abnormalit bylo rozděleno do skupiny normálních plodů. Všechny plody byly vyšetřeny ultrazvukem a u 308 plodů byly vyšetřeny chromozomy.
Výsledky: (1) Karyotyp plodů: ze 181 dvojčetných těhotenství mělo 23 případů chromozomální abnormality u 1 nebo 2 plodů (12,7 %, 23/181) a u 20 z 23 případů byly vyšetřeny chromozomy u obou plodů. U 26 z 308 plodů byly zjištěny abnormální chromozomy (8,4 %, 26/308), přičemž nejčastějším typem abnormálního karyotypu byl aneuploid (53,8 %, 14/26). U 21 z 205 plodů s malformacemi byly nalezeny abnormální karyotypy (10,2 %, 21/205). (2) Sedm ze 123 plodů ve skupině MCT mělo abnormální karyotyp (5,7 %, 7/123) a 19 ze 185 plodů ve skupině DCT mělo abnormální karyotyp (10,3 %, 19/185). Mezi oběma skupinami nebyl zjištěn statistický rozdíl ve výskytu abnormálních chromozomů. Ve skupině DCT bylo 14 plodů s aneuploidními chromyomy (7,6 %, 14/185); ve skupině MCT však nebyl žádný plod s aneuploidními chromyomy. Mezi těmito dvěma skupinami byl statistický rozdíl. Ve dvou případech skupiny DCT bylo provedeno chromozomové vyšetření pouze u jednoho plodu s malformací, protože jiný plod byl mrtvý, a karyotypy byly trizomie 21, resp. trizomie 18. Ve dvou případech skupiny DCT bylo provedeno chromozomové vyšetření pouze u jednoho plodu s malformací. U zbývajících 17 případů byly chromozomově vyšetřeny oba plody a chromozomy obou plodů v každém těhotenství byly odlišné. Patnáct z 19 plodů s abnormálními chromozomy ve skupině DCT bylo komplikováno strukturálními abnormalitami a 7 plodů ze 4 dvojčetných těhotenství ve skupině MCT mělo chromozomální abnormality. (3) Srovnání výskytu abnormálního karyotypu mezi skupinou pokročilých těhotenství a skupinou mladých těhotenství: výskyt abnormálního karyotypu ve skupině pokročilých těhotenství byl 7,6 % (8/105) a ve skupině mladých těhotenství to bylo 8,9 % (18/203). Mezi oběma skupinami nebyl zjištěn statistický rozdíl (P > 0,05). Šest ze 105 plodů ve skupině pokročilého těhotenství bylo aneuploidních (5,7 %, 6/105) a 8 z 203 plodů ve skupině mladého těhotenství bylo aneuploidních (3,9 %, 8/203). Výskyt aneuploidů ve skupině pokročilého těhotenství byl významně vyšší než ve skupině mladého těhotenství (P < 0,05). 4) Srovnání výskytu abnormálního karyotypu mezi skupinou asistované reprodukce a skupinou přirozeného početí: Ve skupině asistované reprodukce bylo 11 z 81 plodů s abnormálním karyotypem (13,6 %, 11/81) a ve skupině asistované reprodukce bylo 15 z 227 plodů s abnormálním karyotypem (6,6 %, 15/227). Mezi oběma skupinami byl statistický rozdíl (P < 0,05). Ve skupině asistované reprodukce bylo 7 plodů s aneuploidním karyotypem (8,6 %, 7/81) a 7 plodů s aneuploidním karyotypem ve skupině přirozeného početí (3,1 %, 7/227), což nevykazovalo statistický rozdíl (P > 0,05). (5) Srovnání výskytu abnormálního karyotypu mezi skupinou abnormálních plodů a skupinou normálních plodů: 21 z 205 plodů ve skupině abnormálních plodů bylo s abnormálním karyotypem (10,2 %, 21/205) a 5 ze 103 plodů ve skupině normálních plodů bylo s abnormálním karyotypem (4,9 %, 5/103). Nebyl zjištěn žádný statistický rozdíl (P > 0,05). Ve skupině abnormálních plodů bylo 13 plodů s aneuploidním karyotypem (6,3 %, 13/205) a pouze jeden plod ve skupině normálních plodů byl aneuploidní (1,0 %, 1/103). Mezi oběma skupinami byl statisticky významný rozdíl (P < 0,05).
Závěry: Aneuploida je nejčastějším abnormálním karyotypem u dvojčetných těhotenství komplikovaných abnormalitami plodu, zejména trizomií 21. Aneuploid se většinou vyskytuje pouze u jednoho plodu DCT a chromozomální diskordance se obvykle vyskytuje u DCT. Zatímco u MCT mohou mít plody dvojčat se stejným abnormálním karyotypem různé fenotypy. Výsledky naznačují, že je nutné analyzovat oba karyotypy dvojčat, i když je pouze jeden plod komplikovaný strukturálními abnormalitami.