Co je to Aagenaesův syndrom?

Aagenaesův syndrom je vzácná porucha charakterizovaná poruchou odtoku žluči z jater, která vede k cholestáze.

Obrázek: Magic Mine/.com

Blokáda vylučování žluči (jaterní cholestáza) má za následek otoky a zadržování tekutin (lymfedém) v dolních končetinách. Novorozenecká cholestáza u pacientů s Aagenaesovým syndromem obvykle během raného dětství ustupuje, ale zůstává intermitentního charakteru.

Přesto se Aagenaesův syndrom často postupně vyvine v jaterní cirhózu a obrovskobuněčnou hepatitidu doprovázenou jizvením tkání portálního řečiště.

Postižení se také označuje jako syndrom lymfedémové cholestázy (LSC1) nebo syndrom cholestázy a lymfedému (CLS).

Příznaky a diagnostika Aagenaesova syndromu

Podle databáze Human Phenotype Ontology (HPO) jsou nejčastějšími příznaky Aagenaesova syndromu bolesti břicha, otoky nohou, obstrukční onemocnění jater, porucha homeostázy moči, jílovitá (acholická) stolice a únava. Mezi další příznaky patří zvětšená játra, jizvení jater, abnormální metabolismus lipidů a abnormality žlučových cest.

Naneštěstí v současné době neexistují žádné ověřené diagnostické testy tohoto onemocnění. Aagenaesův syndrom se diagnostikuje na základě zhodnocení příznaků a komorbidit, jako je lymfedém.

Prognóza Aagenaesova syndromu

Postižení je idiopatické a rodinné povahy. Přesná genetická příčina zůstává neprůkazná. Považuje se však za recesivně dědičnou. Gen se nachází na chromozomu 15q.

Onemocnění se vyskytuje především u dětí norského původu, přičemž více než 50 % případů je pozorováno v jižním Norsku. Vyskytuje se však i u jedinců z jiných evropských oblastí a Spojených států amerických.

Výzkum Aagenaesova syndromu

V rámci celogenomové screeningové analýzy provedené Bullem et al (2000) byly identifikovány oblasti považované za podobné u pacientů s Aagenaesovým syndromem. Nejslibnější oblasti byly dále mapovány ve větších souborech norských jedinců, hodnoceny byly vzorky DNA 8 pacientů a jejich 7 nepostižených příbuzných ze stejné rodové linie.

Výsledky odhalily rozsáhlou podobnost alel a haploidního genotypu pacientů nad oblastí na chromozomu 15q mezi markery D15S979 a D15S652, tedy charakteristiku, která u nepostižených příbuzných chyběla.

Toto zjištění naznačuje, že všichni norští pacienti s Aagenaesovým syndromem by mohli být homozygoti s podobnou genovou mutací zděděnou v dormantní formě prostřednictvím společného předka.

Léčba Aagenaesova syndromu

Pro vyléčení této poruchy nejsou k dispozici žádné zavedené terapeutické možnosti. Léčba se zaměřuje především na specifické příznaky týkající se zejména lymfedému.

Život s genetickým nebo vzácným onemocněním může významně ovlivnit každodenní život pacientů a jejich rodin. Jelikož existuje obrovský prostor pro další výzkum směřující k nalezení definitivního léku na toto onemocnění, zásadní význam má komunitní péče a podpůrné skupiny.

Podpůrné a advokační skupiny mohou pacientům pomoci spojit se s ostatními pacienty s podobným onemocněním. Tyto skupiny poskytují informace zaměřené na pacienty a jsou hnací silou výzkumu lepší léčby a možných léků. Poradci v těchto skupinách pomáhají nasměrovat pacienty a jejich rodinné příslušníky na výzkum, zdroje a služby týkající se této poruchy.

Další čtení

• Všechen obsah týkající se Aagenaesova syndromu
• Příznaky Aagenaesova syndromu
• Jak se diagnostikuje Aagenaesův syndrom?

Citace

.