Děti s touto poruchou vypadají po narození normálně, ale obvykle se u nich projeví příznaky během prvního roku života nebo v raném dětství. Mezi charakteristické znaky tohoto onemocnění, které mohou být od mírných až po život ohrožující, patří potíže s krmením, opakované epizody zvracení a průjmu, nadměrná únava (letargie) a slabý svalový tonus (hypotonie). Pokud se tato porucha neléčí, může vést k opožděnému vývoji, záchvatům a kómatu. Včasné odhalení a celoživotní léčba (dodržování nízkobílkovinné diety a používání vhodných doplňků stravy) mohou mnoha těmto komplikacím zabránit. V některých případech se u lidí s genovými mutacemi, které způsobují nedostatek 3-metylkrotonyl-CoA karboxylázy, nikdy neprojeví žádné příznaky této poruchy.
Charakteristické rysy tohoto onemocnění jsou podobné Reyovu syndromu, což je závažná porucha, která se rozvíjí u dětí v době, kdy se zdánlivě zotavují z virových infekcí, jako jsou plané neštovice nebo chřipka. Většina případů Reyeova syndromu je spojena s užíváním aspirinu během těchto virových infekcí.
.