Skip to content
Menu
CDhistory
CDhistory

Deficit 3-Methylcrotonyl-CoA karboxylázy

Posted on 28 července, 2021 by admin

Děti s touto poruchou vypadají po narození normálně, ale obvykle se u nich projeví příznaky během prvního roku života nebo v raném dětství. Mezi charakteristické znaky tohoto onemocnění, které mohou být od mírných až po život ohrožující, patří potíže s krmením, opakované epizody zvracení a průjmu, nadměrná únava (letargie) a slabý svalový tonus (hypotonie). Pokud se tato porucha neléčí, může vést k opožděnému vývoji, záchvatům a kómatu. Včasné odhalení a celoživotní léčba (dodržování nízkobílkovinné diety a používání vhodných doplňků stravy) mohou mnoha těmto komplikacím zabránit. V některých případech se u lidí s genovými mutacemi, které způsobují nedostatek 3-metylkrotonyl-CoA karboxylázy, nikdy neprojeví žádné příznaky této poruchy.

Charakteristické rysy tohoto onemocnění jsou podobné Reyovu syndromu, což je závažná porucha, která se rozvíjí u dětí v době, kdy se zdánlivě zotavují z virových infekcí, jako jsou plané neštovice nebo chřipka. Většina případů Reyeova syndromu je spojena s užíváním aspirinu během těchto virových infekcí.

.

Napsat komentář Zrušit odpověď na komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Nejnovější příspěvky

  • Acela je zpět:
  • OMIM záznam – # 608363 – CHROMOSOM 22q11.2 DUPLICATION SYNDROME
  • Rodiče Kate Albrechtové – více o jejím otci Chrisu Albrechtovi a matce Annie Albrechtové
  • Temple Fork Outfitters
  • Burr (román)

Archivy

  • Únor 2022
  • Leden 2022
  • Prosinec 2021
  • Listopad 2021
  • Říjen 2021
  • Září 2021
  • Srpen 2021
  • Červenec 2021
  • Červen 2021
  • Květen 2021
  • Duben 2021
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • SvenskaSvenska
  • DanskDansk
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • RomânăRomână
  • PolskiPolski
  • ČeštinaČeština
  • MagyarMagyar
  • SuomiSuomi
  • 日本語日本語
©2022 CDhistory | Powered by WordPress & Superb Themes