Co je AATD?
Deficit alfa-1 antitrypsinu (AATD) je nedostatek bílkoviny vytvářené játry, která se uvolňuje do krevního oběhu.
AATD je genetické onemocnění, které může postihnout játra nebo plíce. Bílkovina alfa-1 je určena k ochraně tkání v těle před napadením vlastními enzymy. Děti s AATD buď neprodukují dostatečné množství proteinu alfa-1, nebo je produkovaný protein abnormální, a proto se neuvolňuje do krevního oběhu tak, jak by měl. Poškození jater u AATD je způsobeno hromaděním abnormálního proteinu produkovaného v jaterních buňkách.
Jaké jsou příznaky AATD?
Mezi příznaky jaterního onemocnění AATD u dětí mohou patřit např:
- žloutenka při narození, která nemizí
- tmavá moč a světlá stolice
- zvýšená hladina jaterních enzymů
- silné svědění
- zvětšená slezina
- .
- snadné krvácení nebo tvorba modřin
Jak pečujeme o AATD
Centrum pro dětské nemoci jater Bostonské dětské nemocnice poskytuje komplexní péči o kojence, dětem, dospívajícím a mladým dospělým s nejrůznějšími poruchami jater. Pokud byla vašemu dítěti diagnostikována AATD, můžeme vám pomoci. Děti s onemocněním jater jsou do tohoto programu odesílány z celých Spojených států i z celého světa. Tento program je multidisciplinární a zahrnuje hepatologii, chirurgii, intervenční radiologii, intervenční gastrointestinální endoskopii a patologii.