Diastematomyelie

Diastematomyelie, známá také jako malformace rozštěpu míchy, označuje typ míšního dysrafismu (spina bifida occulta), kdy dochází k podélnému rozštěpu míchy.

Terminologie

Přestože se tradičně odlišuje od diplomyelie (při níž je mícha zdvojená, nikoliv rozštěpená), prosazuje se termín malformace rozštěpené míchy, který zahrnuje oba stavy. 6. V případě diplomyelie se jedná o rozštěp míchy. Pro účely tohoto článku jsou termíny diastematomyelie a rozštěpená malformace míchy používány zaměnitelně.

Epidemiologie

Rozštěpené malformace míchy jsou vrozenou abnormalitou a představují ~5 % všech vrozených vad páteře 6. V případě, že se vrozená malformace míchy vyskytne, je třeba ji označit jako diastematomyelie.

Klinický obraz

Většina pacientů s diastematomyelií je symptomatická a projevuje se známkami a příznaky přetržené míchy, ačkoli pacienti s mírným typem II (viz níže) mohou být postiženi minimálně nebo zcela asymptomaticky 6. K prezentovaným příznakům patří:

• slabost nohou
• bolesti v dolní části zad
• skolióza
• inkontinence

Pacienti s diastematomyelií mají často také další přidružené anomálie, včetně:

• meningokéla
• neurenterická cysta
• dermoidní cysta
• klubální noha
• lipom míšní
• hemangiom nad páteří
• .

Patologie

Klasifikace

Míšní malformace se dělí na dva typy podle přítomnosti dělícího septa a jednoduchého vs. dvojitého durálního vaku:

• typ I: zdvojený durální vak, se společným středočárovým výběžkem (kostěným nebo fibrózním) a obvykle symptomatický
• typ II: jednoduchý durální vak obsahující oba hemikordy; postižení méně výrazné

Typ I

Typ I je klasická diastematomyelie, charakterizovaná 1-6:

• zdvojený durální vak
• hydromyelie častá
• častěji je přítomna středočárová ostruha (kostěná nebo osteokartilaginózní)
• obratlové abnormality: hemivertebrae, butterfly vertebrae, spina bifida, fúze lamel sousedních úrovní
• časté jsou pigmentace kůže, hemangiom a hypertrichóza (vlasová skvrna)
• pacienti jsou obvykle symptomatičtí, projevují se skoliózou a syndromem přetržené míchy

Typ II

Typ II je mírnější než typ I a postrádá mnoho jeho znaků:

• jeden durální vak a žádná ostruha/septa
• pupečník rozdělený, někdy neúplně
• může být přítomna hydromyelie
• může být přítomna spina bifida, ale ostatní anomálie obratlů jsou mnohem méně časté
• pacienti a méně symptomatičtí nebo mohou být dokonce asymptomatičtí

Radiografické znaky

Rozštěpení pupečníku je častější v dolní části pupečníku, ale někdy se může vyskytovat na více úrovních.

• 50 % se vyskytuje mezi L1 a L3
• 25 % se vyskytuje mezi T7 a T12

Přidružený kostěný, chrupavčitý nebo vláknitý výběžek vystupující přes dura mater dopředu z nervového oblouku je patrný ve 33 % případů 1.

Časté jsou anomálie obratlů (rozštěp páteře, motýlek nebo hemivertebrae). Laminární fúze spojená s defektem neurálního oblouku je dobrým prediktorem diastematomyelie a vyskytuje se na úrovni defektu nebo na sousední úrovni.

Antenatální ultrazvuk

Přítomnost extra echogenního ložiska ve střední čáře mezi zadními elementy páteře plodu byla popsána jako spolehlivý znak 2.

Přítomnost extra echogenního ložiska ve střední čáře mezi zadními elementy páteře plodu byla popsána jako spolehlivý znak.

Plainový rentgenový snímek

• multilevel spina bifida
• rozšíření interpedikulární vzdálenosti: ale to může být vzdálené od místa ostruhy
• asociované skoliózy
• anteroposteriorní zúžení obratlového těla

CT

CT dokáže lépe zobrazit mnoho znaků viditelných na prostých snímcích a navíc může prokázat kostěnou přepážku.

MRI

MRI je modalitou volby pro posouzení dětí s malformacemi rozštěpu pupečníku. Kromě toho, že dokáže elegantně zobrazit pupečník a přítomnost hydromyelie (pokud je přítomna), může také posoudit přítomnost četných přidružených anomálií (viz výše).

Diferenciální diagnóza

Obvykle není příliš mnoho diferenciální diagnózy, pokud byl pupečník adekvátně zobrazen a rysy jsou typické (zejména nyní, kdy je diplomyelie mnoha autory považována za součást stejného spektra6).

.