Acetylcholin (ACh) byl první molekulou, která byla identifikována jako neurotransmiter. Cholinergní a cholinoceptivní oblasti, jak v centrálním, tak v periferním nervovém systému, byly dobře zdokumentovány. Bylo popsáno, že acetylcholin během embryogeneze řídí buněčnou proliferaci i přežívání a diferenciaci neuronů a gliových buněk. V dospělosti jsou acetylcholin a jeho receptory distribuovány v mnoha jiných tkáních než v nervovém systému. V poslední době byly pro ACh navrženy nové fyziologické role v neuronálních i ne-neuronálních tkáních a také jeho možné zapojení do různých patologií. Změněné hladiny ACh nebo změněná exprese a funkce receptorů ve vybraných oblastech nervového systému byly popsány u několika neurodegenerativních onemocnění, jako je Alzheimerova, Parkinsonova a Huntingtonova choroba, a také u psychiatrických poruch, jako je schizofrenie. Často vlastní kognitivní, behaviorální a motorické poruchy, které charakterizují tyto patologie, souvisejí s dysfunkcí cholinergních okruhů. Kromě toho zapojení ACh jako modulátoru zánětu v nervovém systému i mimo něj naznačuje, že jeho změněné funkce mohou představovat další patogenetický mechanismus negativně ovlivňující výsledek onemocnění, jak bylo nedávno naznačeno u roztroušené sklerózy. Tento přehled se zaměří na identifikaci vztahu příčina/následek, který může vysvětlit cholinergní dysfunkci u několika poruch nervového systému. Dále budou diskutovány možné terapeutické novinky včetně inhibitorů cholinesterázy, muskarinových agonistů a antagonistů a genetické terapie.