Manometrie s vysokým rozlišením v diagnostice a klasifikaci achalázie u dětí

Erick Toro-Monjaraz, Rubén Peña-Vélez, María José Carrillo-Quan, David Avelar-Rodríguez, Martha Cecilia Martínez-Soto, Karen Ignorosa-Arellano, Roberto Cervantes-Bustamante, Jaime Ramírez-Mayans

Departamento de Gastroenterología Pediátrica y Nutrición, Instituto Nacional de Pediatría. Ciudad de México, México.

Acta Gastroenterol Latinoam 2020;50(1):57-61
Recibido: 23/05/2018 / Aprobado: 18/06/2018 / Publicado en www.actagastro.org el 23/03/2020

Souhrn

Ezofageální achalázie je primární motorická porucha, která se projevuje dysfagií sekundárně v důsledku dysfunkce jícnového těla a funkční obstrukce dolního jícnového svěrače. Manometrie s vysokým rozlišením je považována za zlatý standard pro diagnostiku achalázie a podle Chicagské klasifikace v3.0; lze ji dále rozdělit na tři různé podtypy na základě tlakových vzorců. V tomto článku prezentujeme kazuistiku 6 dětských pacientů, u kterých byla provedena manometrie s vysokým rozlišením pro diagnostiku a klasifikaci achalázie jícnu.

Klíčová slova: Achalázie jícnu. Dysfagie, achalázie, jícnová manometrie.

Manometría esofágica de alta resolución en el diagnóstico y clasificación de acalasia en niños

Resumen

La acalasia esofágica es. un trastorno motor primario que se presenta con disfagia secundaria a la disfunción del cuerpo del esófago y a la obstrucción funcional del esfínter esofágico inferior. La manometría de alta resolución se considera el estándar de oro para el diagnóstico de acalasia, y según la clasificación de Chicago V3.0 puede dividirse en tres subtipos diferenciados por los patrones de presurización. Předkládáme kazuistiku 6 dětských pacientů, u kterých byla provedena jícnová manometrie s vysokým rozlišením pro diagnostiku a klasifikaci achalázie.

Klíčová slova. Dysfagie, achalázie, jícnová manometrie.

Zkratky
HREM: jícnová manometrie s vysokým rozlišením.
EA: jícnová achalázie.
GERD: Gastroezofageální refluxní choroba.
LES: Dolní jícnový svěrač

Ezofageální achalázie (EA) je primární motorická porucha jícnu charakterizovaná postupným poklesem peristaltiky a nedostatečnou relaxací dolního jícnového svěrače (LES). EA v pediatrii není častá, s roční incidencí 0,18 případu na 100 000 dětí.1

Klinický obraz je různorodý a zahrnuje zvracení, progresivní dysfagii při příjmu tekutin, zachycení a úbytek hmotnosti.1, 2 Diagnostické vyšetření zahrnuje kontrastní zobrazovací vyšetření, horní endoskopii a jícnovou manometrii s vysokým rozlišením (HREM), přičemž poslední z nich je schopno klasifikovat různé podtypy EA na základě tlakového vzorce a je považováno za zlatý standard.3

V této sérii případů jsme zahrnuli dětské pacienty, kteří byli odesláni na gastroenterologické oddělení fyziologie a motility v Instituto Nacional de Pediatría k posouzení příznaků nasvědčujících EA. Zařazeni byli také pacienti, u nichž již byla EA diagnostikována, ale u nichž nebyla stanovena klasifikace. Všichni pacienti souhlasili s provedením HREM. Byl použit software a zařízení Sandhill Scientific ZVU 2.1 (Highlands Ranch, CO).

Popisujeme klinické a manometrické charakteristiky 6 pacientů s diagnózou EA na základě Chicagské klasifikace 3.0.

Série případů

Manometrické nálezy jsou popsány v tabulce 1.

Tabulka 1. Manometrické nálezy u dětských pacientů s achalázií.

Případ 1
6letý chlapec s chronickou nedostatečnou výživou (Body Mass Index : 12,37, směrodatná odchylka : +/- 3,91). Objevilo se u něj zvracení, chytání a postupující dysfagie na tekutiny. Byl mu proveden baryový polykací test, který odhalil stenózu jícnu v oblasti ezofagogastrické junkce a ukázal znak „ptačího zobáku“. Horní endoskopie prokázala dilataci jícnu v celém rozsahu a centrální a bodový svěrač. HREM odpovídala EA typu II (obrázek 1). Pacient podstoupil Hellerovu myotomii, ale zlepšení příznaků nebylo uspokojivé, proto byl léčen botulotoxinem (100 IU), který vykazoval dobrou odpověď.

Obrázek 1. HREM graf ukazující panpresurizaci jícnu a neúplnou relaxaci LES.

Případ 2
2letá 4měsíční dívka s chronickou nedostatečnou výživou (BMI: 13,98, SD: +/- 2,35) a anamnézou globálního opoždění neurologického vývoje. Ve 2 měsících věku začala mít zvracení a dyschezii a také několik epizod zápalu plic. Byla stanovena diagnóza gastroezofageální refluxní choroby (GERD) a podstoupila řadu léčebných procedur. Horní endoskopie prokázala sugestivní známky achalázie a HREM potvrdil diagnózu EA II. typu. Podstoupila fundoplikaci a Hellerovu myotomii.

Případ 3
Šestnáctiletá dívka s normální hmotností a výškou (BMI: 19,34, SD: +/- 0,33). V anamnéze měla progresivní dysfagii, zvracení a noční regurgitaci. Horní endoskopie prokázala stenózu jícnu a při polykání barya se objevil příznak „ptačího zobáku“ (obr. 2). HREM odpovídala EA II. typu.

Obrázek 2. Polknutí barya ukazující zúžení distálního jícnu (znak „ptačího zobáku“).

Případ 4
Jednoroční chlapec s chronickou podvýživou (BMI: 13,30, SD: +/- 3,05). Byl k nám odeslán k provedení kontrolního vyšetření HERM. V 15 dnech věku se u něj objevilo zvracení, podrážděnost a zácpa. Po vyčerpávajícím vyšetření mu byla ve 4 měsících věku diagnostikována EA a byl léčen dilatací jícnu s následnou Hellerovou myotomií. HREM odpovídal EA II. typu.

Případ 5
Jednoroční a devítiměsíční dívka s chronickou nedostatečnou výživou. V anamnéze měla zvracení, dysfagii a špatný váhový přírůstek. Byla k nám odeslána k provedení HREM, který odpovídal EA I. typu. (Obrázek 3).

Obrázek 3. Graf HREM ukazující aperstialtiku jícnu a neúplnou relaxaci LES.

Případ 6
Osmnáctiletá žena s chronickou nedostatečnou výživou. V anamnéze měla běžnou variabilní imunodeficienci a autoimunitní onemocnění (vitiligo a autoimunitní tyreoiditidu). V 17 letech si začala stěžovat na bolest na hrudi a rychle progredující dysfagii; byl proveden HREM, který odpovídal EA III. typu. (Obrázek 4).

Obrázek 4. Graf HREM ukazující spastické jícnové kontrakce a neúplnou relaxaci LES.

Diskuse

EA je neurodegenerativní porucha s nízkým výskytem v dětské populaci. Nejčastějšími příznaky u našich pacientů bylo zvracení, progredující dysfagie na tekutiny a úbytek hmotnosti, což je v souladu s lékařskou literaturou.4 Tyto příznaky mohou rovněž svědčit pro GERD a mohou oddálit diagnózu, jako v případě některých našich pacientů.5

Polknutí baria obvykle ukazuje příznak „ptačího zobáku“ ve spojení s aperistaltikou a špatným kontrastním vyprazdňováním.1 Horní endoskopie není u dětí rutinně indikována, zejména pokud je klinický obraz zřejmý.3 Ve skutečnosti byla u některých našich pacientů provedena horní endoskopie a zobrazovací vyšetření jako součást diagnostického vyšetření před provedením HREM.

Zavedení HREM zlepšilo charakterizaci motorické funkce jícnu.6 Ačkoli klinické a radiologické nálezy mohou svědčit pro EA, HREM je považována za zlatý standard pro její diagnostiku a další klasifikaci.7

Podle Chicagské klasifikace v3.0 (CC) lze EA rozdělit do tří různých podtypů na základě tlakových vzorců. EA typu I (klasická) vykazuje 100% selhání peristaltiky; typ II (s kompresí jícnu) vykazuje panpresury v nejméně 20 % polknutí a typ III (spastická) vykazuje předčasné kontrakce v nejméně 20 % polknutí7, 8 (tabulka 2).

Tabulka 2. Podtypy achalázie podle Chicagské klasifikace založené na HREM.

Typ II EA je nejčastějším podtypem a podtypem s nejpříznivější odpovědí na léčbu, následuje typ I.9, 10 Naopak typ III EA je nejméně častým podtypem a podtypem s nejhorší odpovědí na léčbu. V této studii jsme nalezli 4 pacienty s EA typu II, 1 pacienta s typem I a 1 adolescenta s typem III, což je ve shodě s jinými sériemi případů dětských pacientů s EA.11

HREM se široce používá u dospělé populace a některé studie u dětí naznačují, že poruchy motility jícnu lze klasifikovat pomocí Chicagské klasifikace V3.0.10 HREM v pediatrii má určitá omezení, někteří autoři poznamenali, že u dětí může délka jícnu ovlivnit některé metriky.11 HREM by však měla být považována za nezbytné vyšetření při hodnocení dětí s dysfagií, zvracením nebo charakteristickými příznaky poruch motility jícnu.

Závěry

HREM je užitečná pro diagnostiku a klasifikaci EA u dětí. Přestože se jedná o invazivní výkon, riziko komplikací je nízké, a proto by měl být prováděn u dětí, které vykazují příznaky svědčící pro EA. Tito pacienti by měli být odesláni do specializovaných center k rychlému stanovení diagnózy a zahájení léčby a ke zlepšení kvality života.

Finanční podpora. Nebyla získána.

1. Franklin AL, Petrosyan M, Kane TD. Dětská achalázie: komplexní přehled onemocnění, diagnostiky a terapeutického managementu. World J Gastrointest Endosc 2014; 6 (4): 105-111.
2. Lasso CE, Garrido JI, Gómez OD, Castillo AL, Granero R, Paredes RM. La acalasia en la infancia y la adolescencia un reto terapéutico. Cir Pediatr 2014; 27: 6-10.
3. Van Lennep M, van Wijk MP, Omari TIM, Benninga MA, Singendonk MMJ. Klinický management dětské achalázie. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2018; 12 (4): 391-404.
4. Pastor AC, Mills J, Marcon MA, Himidan S, Kim PC. A single centre 26-year experience with treatment of esophageal achalasia: is there an optimal method? J Pediatr Surg 2009; 44 (7): 1349-1354.
5. Eckardt VF, Köhne U, Junginger T, Westermeier T. Risk factors for diagnostic delay in achalasia. Dig Dis Sci. 1997; 42 (3): 580-585.
6. Kessing BF, Smout AJ, Bredenoord AJ. Klinické aplikace monitorování jícnové impedance a manometrie s vysokým rozlišením. Curr Gastroenterol Rep 2012; 14 (3): 197-205.
7. Kahrilas PJ, Bredenoord AJ, Fox M, Gyawali CP, Roman S, Smout AJ, Pandolfino JE. Chicagská klasifikace poruch motility jícnu, v3.0. Neurogastroenterol Motil 2015; 27 (2): 160-174.
8. Flández J, Monrroy H, Morales E, Cisternas D. Clasificación de Chicago para trastornos de la motilidad esofágica versión 3.0. Gastroenterol latinoam 2016; 27 (1): 51-61.
9. González-Rodríguez R, Ortiz-Olvera NX, González Martínez M, Flores-Calderón J. Achalasia in Pediatric Population: Achalasia in Pediatric Population: Use of High-Resolution Manometry in Children, Achalasia in Pediatric Population. J Gastrointest Dig Syst 5: 286.
10. Edeani F, Malik A, Kaul A. Characterization of Esophageal Motility Disorders in Children Presenting With Dysphagia Using High-Resolution Manometry. Curr Gastroenterol Rep 2017; 19 (3): 13.
11. Singendonk MMJ, Ferris LF, McCall L, Seiboth G, Lowe K, Moore D, Hammond P, Couper R, Abu-Assi R, Cock C, Benninga MA, van Wijk MP, Omari T. High-resolution esophageal manometry in pediatrics: Vliv délky jícnu na diagnostická opatření. Neurogastroenterol Motil 2020; 32 (1): e13721.