Metabolické myopatie

Deficit kyselé maltazy (Pompeho choroba)

Stáhněte si informační list o Pompeho chorobě

Co je to deficit kyselé maltazy (nazývaný také AMD, Pompeho choroba, glykogenóza typu 2, deficit kyselé alfa-glukosidázy, lysozomální střádavá choroba)?

Deficit kyselé maltasy je metabolická svalová porucha, skupina onemocnění, která narušuje zpracování potravy (v tomto případě sacharidů) pro výrobu energie.

Jaké jsou příznaky deficitu kyselé maltasy?

Tato choroba způsobuje pomalu postupující slabost, zejména dýchacích svalů a svalů kyčlí, horních končetin, ramen a horních končetin. Zvětšení jazyka a postižení jater se vyskytují u dětské formy, ale zřídka u forem se starším průběhem. Postižení srdce se může objevit u kojenecké nebo dětské formy, ale u dospělých je méně časté.

Dětská forma a forma s nástupem u dospělých jsou mírnější než kojenecká forma, ale mohou způsobit těžkou slabost a respirační nedostatečnost a bez léčby zkrácení života.

Pokud se chcete dozvědět více o vlivu stravy na toto onemocnění, přečtěte si článek Co nejíst:

Co způsobuje nedostatek kyselé maltasy?

Deficit kyselé maltasy je důsledkem defektu v genu pro enzym kyselou maltasu (známý také jako kyselá alfaglukosidasa), který zabraňuje rozkladu glykogenu (uloženého cukru). Více informací naleznete v části Příčiny/dědičnost.

Jaký je průběh deficitu kyselé maltasy?

Toto onemocnění má nástup kdekoli od kojeneckého věku až po dospělost. Ve svých formách s nástupem v dětství a v dospělosti postupuje pomalu a je méně závažná. Před rozvojem léčby (viz níže) byla kojenecká forma často smrtelná během prvního roku života.

Jaký je stav výzkumu deficitu kyselé maltazy?

Do nedávna neexistovala žádná léčba tohoto onemocnění a jediným prostředkem byla podpůrná lékařská péče. V roce 2006 pak americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv schválil použití přípravku Myozyme jako léčbu Pompeho choroby. Tento lék vyvinula společnost Genzyme Corp. z Cambridge ve státě Massachusetts za podpory MDA.

V roce 2010 společnost Genzyme oznámila dostupnost přípravku Lumizyme, který je podobný přípravku Myozyme, pro pacienty s nedostatkem kyselé maltázy.

Oba léky nahrazují enzym chybějící u Pompeho choroby a mohou zabránit odumírání svalových buněk. Významně zlepšily vyhlídky lidí s nedostatkem kyselé maltázy.