Monomelická amyotrofie (Hirayamova nemoc): vzácná kazuistika a přehled literatury – FullText – Case Reports in Neurology 2020: A Rare Case Report and Literature Review

Abstrakt

Hirayamova nemoc je vzácná neurologická jednotka, která je charakterizována počátečním progresivním ochabováním svalstva a slabostí distální horní končetiny u mladých mužů, po němž během několika let následuje spontánní zástava. Předpokládá se, že onemocnění je důsledkem posunu krčního durálního vaku a míchy dopředu vyvolaného flexí krku. Běžně se vyskytuje v Asii a vzácně se vyskytuje v zemích Středního východu. Uvádíme vzácný případ 20letého kuvajtského pacienta s 10 měsíců trvající postupnou slabostí a ochabováním levé horní končetiny. Popisujeme jeho elektrofyziologické a radiologické nálezy, které potvrdily diagnózu, a provádíme přehled literatury. S Hirayamovou nemocí se v klinickém prostředí setkáváme zřídka a podezření na ni by mělo být vysloveno u pacientů mužského pohlaví, kteří se projevují jednostrannou nebo asymetrickou oboustrannou motorickou slabostí dolních končetin rukou a předloktí. Jedná se o benigní jednotku a krční límec je obvykle jedinou nutnou léčbou ve většině případů.

© 2020 Autor(é): MUDr. Vydal S. Karger AG, Basilej

Úvod

Hirayamova nemoc, je vzácná jednotka charakterizovaná jednostrannou nebo asymetrickou oboustrannou fokální slabostí a ochabnutím svalů inervovaných C7, C8 a T1. Vykazuje pozvolný nástup a benigní průběh, který běžně postihuje mladé muže (poměr mužů a žen 20:1) ve věku 15 až 25 let . Poprvé ji popsali Hirayama et al. v roce 1959 jako „juvenilní svalovou atrofii jednostranné horní končetiny“ a v roce 1984 Gourie-Devi et al. zavedli termín „monomelická amyotrofie“ .

Incidence Hirayamovy nemoci je nízká a v klinických podmínkách se s ní setkáváme zřídka. Většina kazuistik v literatuře pochází z asijských zemí a zřídka se s ní setkáváme na Blízkém východě nebo v arabských zemích. Uvádíme „Hirayamovu nemoc“ u 20letého muže, který se prezentoval postupnou slabostí a chřadnutím levé horní končetiny s „šikmou atrofií“ a „syndromem obráceného rozštěpu ruky“, což bylo potvrzeno elektrofyziologickými a radiologickými vyšetřeními.

Prezentace případu

Dvacetiletý muž bez relevantní anamnézy se prezentoval 10 měsíců trvající slabostí a chřadnutím ruky a předloktí na levé straně. Jeho slabost a atrofie začínaly zpočátku v drobných svalech levé ruky a postupně progredovaly až k postižení svalů levého předloktí. Na horních i dolních končetinách nebyly postiženy žádné jiné svaly a neměl žádné bolesti, ztrátu citlivosti, ptózu, diplopii, dysfagii, křeče ani fascikulace. V anamnéze neměl žádný úraz, horečku, expozici toxinům nebo těžkým kovům, anamnézu poliovirové infekce a jeho rodinná anamnéza byla na podobné stavy negativní.

Neurologické vyšetření ukázalo bdělého, vědomého a orientovaného muže s normální řečí a vyššími mentálními funkcemi. Jeho lebeční nervy byly normální. Motorické vyšetření prokázalo atrofii a slabost (G4/5) svalů thenaru, hypothenaru, interosea a předloktí s ušetřením svalu brachioradialis na levé straně (obr. 1). Hluboké šlachové reflexy byly všude 2+ (normální). Povrchové a hluboké senzorické vyšetření bylo normální. Koordinace a chůze byly normální. Neměl žádné fascikulace, třes, mimovolní pohyby ani abnormální pocení.

Rutinní laboratorní vyšetření (kompletní krevní obraz, funkční testy ledvin, funkční testy jater, sérové elektrolyty, funkční testy štítné žlázy, rychlost sedimentace erytrocytů a kreatinfosfokináza) byla v normě. Vaskulitické vyšetření (ANA, anti-dsDNA, RF, ENA a CRP) bylo negativní. Prostý rentgenový snímek krční páteře prokázal pouze ztrátu krční lordózy.

Studie nervového vedení prokázala nízkou amplitudu složeného svalového akčního potenciálu (CMAP) v abductor digiti minimi, zatímco v abductor pollicis brevis byla zachována při proximální i distální stimulaci ulnárního, respektive mediánního nervu. Elektromyogram (EMG) prokázal denervaci v distribuci C7, C8 s ušetřením svalu brachioradialis a chronické neurogenní změny v hrudních paraspinálech na levé straně. Nebylo zjištěno žádné postižení svalů dolních končetin.

Magnetická rezonance (MRI) krční páteře byla provedena pomocí 3T magnetu v neutrální poloze a prokázala napřímení krku s atrofií provazce naproti C5-6. MRI krční páteře byla provedena v neutrální poloze. Při flexi krku došlo k přednímu posunu zadní dury a zvětšení zadního epidurálního prostoru se zvětšením laminodurální vzdálenosti (z 1,4 na 6,1 mm) (obr. 2, 3).

Pacientovi byla na základě jeho klinických, elektrofyziologických a radiologických charakteristik stanovena diagnóza „Hirayamova nemoc“. Kromě fyzioterapie byl léčen krčním límcem s cílem zabránit flexi krku. Během 12měsíčního sledování měl stabilní průběh bez progrese.

Diskuse

Hirayamova nemoc je benigní forma fokální amyotrofie, která postihuje segmentální myotomy C7, C8 a T1 s ušetřením brachioradiálního svalu, což dává charakteristický vzhled „šikmé amyotrofie“, a šetří proximální svaly horní končetiny inervované myotomy C5-6. V případě Hirayamovy nemoci se jednalo o „šikmou amyotrofii“. Projevuje se postupnou jednostrannou nebo asymetrickou oboustrannou svalovou slabostí a atrofií u mladých mužů a je obvykle samovolně omezena. Může být spojena s autonomní dysfunkcí distálních horních končetin v podobě přehnané slabosti při vystavení chladu (chladová paréza), studené kůže, nadměrného pocení a vypadávání vlasů na dorzu rukou a oboustranného minipolymyoklonu. Přibližně u 70 % pacientů dojde k progresi onemocnění do 3 let a přibližně u 95 % se stabilizuje po 5 letech od začátku onemocnění .

Od klasických typů onemocnění motorických neuronů se liší svou samoomezenou povahou a patologickým nálezem chronických mikrocirkulačních změn v předních rozích dolního krčního provazce. Patogeneze Hirayamovy choroby zůstává stále nejasná. První patologickou studii publikoval Hirayama et al. v roce 1987 na pacientovi po 23 letech od začátku onemocnění a prokázal nekrózu a degeneraci velkých a malých nervových buněk různého stupně s mírnou gliózou pouze v předních rozích míchy na C5 až T1, zvláště výraznou na C7 a C8. Jako hlavní příčinu navrhli cirkulační insuficienci v dolní krční míše. Současné neuroradiologické techniky jsou však schopny prokázat posun zadní stěny dolního krčního durálního kanálu dopředu při flexi krku, což způsobuje výrazné a často asymetrické zploštění dolní krční míchy, které se předpokládá jako primární patogenetický mechanismus Hirayamovy choroby .

U pacientů s „Hirayamovou chorobou“ dochází k nerovnováze v růstu obratlů a tvrdé pleny mozkové, což vede k „těsnému duralovému kanálu“ a „přetaženému provazu“, který nemůže kompenzovat zvětšenou délku zadní stěny při flexi. To způsobuje předsunutí zadní stěny dury a následnou kompresi míchy. Tato komprese v důsledku opakované nebo trvalé flexe krku může způsobit chronické mikrocirkulační poruchy v přední části míchy, které mohou vést k nekróze předních rohů, které jsou nejzranitelnější vůči ischemii .

V literatuře bylo popsáno přibližně 1 500 pacientů, přičemž tyto případy byly časté v asijských zemích s největšími studiemi z Japonska (333 případů) , Indie (279 případů) a Číny (179 případů) .

Příspěvek rodinné anamnézy byl pozorován jen zřídka; byly však navrženy některé geny náchylnosti, například KIAA1377 a C5ORF42 . Předpokládá se, že na náchylnosti k onemocnění se mohou podílet určité faktory prostředí, etnický původ nebo kulturní a behaviorální návyky.

Klinickou diagnózu potvrzují elektrofyziologické a radiologické studie. EMG nálezy svědčí o chronické denervaci zaznamenané v inervovaných svalech C7, C8 a T1 s akutními denervačními potenciály (fascikulace, pozitivní ostré vlny a fibrilační potenciály) nebo bez nich. „Syndrom obráceného rozdělení ruky“, který je charakterizován sníženou/chybějící amplitudou CMAP v abduktoru digiti minimi při zachované amplitudě v abduktoru pollicis brevis, je obvykle pozorován při studii nervového vedení. To odlišuje „Hirayamovu nemoc“ od ALS, která vykazuje klasický „syndrom rozdělené ruky“ .

Přibližně ve 25-50 % případů mohou někdy neatrofické asymptomatické svaly (tj. triceps brachii, brachioradialis, biceps brachii a deltový sval) na postižené straně vykazovat denervaci. Kromě toho je průměrný poměr amplitudy CMAP ulnární/mediánní výrazně nižší u „Hirayamovy choroby“ a zároveň abnormálně vyšší u ALS ve srovnání s normálními osobami. Během progresivní fáze onemocnění může flexe krku vést ke snížení perzistence vlny F; a u pacientů s těžkým chátráním může vlna F chybět .

Rutinní MRI v neutrální poloze je často uváděna jako normální, ale může také ukázat atrofii dolní krční míchy nebo abnormální krční zakřivení (přímé nebo kyfotické). Klasické nálezy MRI krční páteře ve flexi krku však zahrnují: posun zadní stěny dopředu, ztrátu spojení zadního durálního vaku s přilehlou laminou a dobře zesílenou masu ve tvaru půlměsíce v zadním epidurálním prostoru dolního krčního kanálu. Předpokládá se, že představuje přetížení zadní vnitřní vertebrální žilní pleteně, protože při neutrální poloze krku mizí . Pro diagnózu je zásadní zvětšení laminodurálního prostoru a přítomnost zploštění krční míchy při flexi, jak popsal Boruah et al. u 45 pacientů s klinicky definitivní „Hirayamovou nemocí“. Zjistil, že laminodurální prostor při maximálním posunu zadního durálního vaku dopředu se pohyboval od 3 do 9,8 mm, přičemž průměrná vzdálenost byla 5,99 mm.

Vitale et al. navrhli protokol MRI zahrnující: sagitální T1 vážené a T2 vážené sekvence a axiální T2 nebo T2* vážené sekvence v neutrální poloze; sagitální T2 vážené sekvence a axiální T2 nebo T2* vážené sekvence v krční flexi 25-35 stupňů navíc k sagitálním T1 váženým sekvencím v krční flexi před a po intravenózním podání gadolinia. Vzhled hadích očí, radiologický nález popsaný jako symetrická oboustranná malá léze s vysokou intenzitou signálu na axiální T2 vážené MRI, se objevuje v pozdním stadiu „Hirayamovy choroby“ a je navrhován jako ukazatel nevratného poškození a špatné prognózy .

Podle celostátní studie v Japonsku, kterou provedli Tashiro a kol: (1) převažující distální svalová slabost a atrofie předloktí a ruky; (2) postižení jednostranné horní končetiny ve většině případů; (3) začátek ve věku od 10 do 20 let; (4) zákeřný začátek s postupnou progresí po dobu prvních několika let, po níž následuje stabilizace; (5) žádné postižení dolních končetin; (6) žádné poruchy čití nebo šlachových reflexů; a (7) vyloučení jiných onemocnění. Všechna tato kritéria byla u našeho pacienta splněna.

V diferenciální diagnóze „Hirayamovy nemoci“ lze uvažovat o několika stavech, včetně: amyotrofické laterální sklerózy, atrofie míšních svalů, radikulopatie C8-T1, kompresivní myelopatie, cervikální spondylotické myelopatie, syringomyelie, post-polio syndromu, multifokální motorické neuropatie a toxické neuropatie .

Jelikož je „Hirayamova nemoc“ považována za samoohraničené onemocnění a často přestane progredovat po 1-5 letech od vzniku, spočívá hlavní léčba v zabránění flexe krku pomocí krčního límce, aby se zastavila další progrese. Jeho aplikace v časném stádiu onemocnění po dobu 3-4 let byla obhajována s dobrou odezvou . EMG lze použít jako indikátor pro zahájení a ukončení léčby krčním límcem v závislosti na změnách latence a amplitudy motorických evokovaných potenciálů a přetrvávání F vlny při flexi krku . Dobrá prognóza je u pacientů s kratší dobou trvání nemoci a žádnou nebo mírnou atrofií míchy v neutrální poloze krku .

Někteří autoři navrhují chirurgickou intervenci; pacienti s „Hirayamovou nemocí“ se však obvykle stabilizují konzervativní léčbou a operace by se měla omezit na těžké případy, které rychle progredovaly . Dekomprese krční páteře s fúzí a duraplastikou vykazovala u vybraných pacientů dobré výsledky, protože poskytuje trvalou stabilní fixaci s kratší dobou imobilizace . Ke stanovení pevných směrnic pro tyto terapeutické možnosti jsou zapotřebí kontrolované klinické studie.

Závěrem jsme prezentovali vzácnou kazuistiku „Hirayamovy choroby“, se kterou se v klinické praxi v arabských zemích setkáváme jen zřídka. Podezření na ni by mělo být vysloveno u pacientů mužského pohlaví, kteří se projevují jednostrannou nebo asymetrickou oboustrannou motorickou slabostí dolních končetin rukou a předloktí. Jedná se o benigní jednotku a ve většině případů není obvykle nutná jiná léčba než krční límec. EMG lze použít jako indikátor pro zahájení a ukončení léčby krčním límcem.

Poděkování

Rádi bychom poděkovali Dr. Adnanu J. Khuraibetovi za jeho komplexní elektrofyziologickou studii. We would also like to thank the patient for his cooperation.

Statement of Ethics

The authors have no ethical conflicts to disclose. Autoři potvrzují získání písemného souhlasu pacienta se zveřejněním rukopisu (včetně obrázků, anamnézy a dat).

Prohlášení o střetu zájmů

Autoři nemají žádný střet zájmů, který by museli deklarovat.

Zdroje financování

Autoři neobdrželi žádnou finanční podporu.

Příspěvky autorů

J.Y.A.-H. se podílel na přípravě rukopisu a vedení pacientů. E.A.A. přispěla k radiologickému zobrazování a podávání zpráv. I.I.I. vypracoval rukopis, podílel se na péči o pacienty a provedl přehled literatury. Všichni autoři schválili konečnou verzi rukopisu.

Kontakty autora

Údaje o článku / publikaci

Open Access License / Drug Dosage / Disclaimer

Tento článek je licencován pod licencí Creative Commons Uveďte autora-Neužívejte dílo komerčně 4.0 International License (CC BY-NC). Použití a šíření pro komerční účely vyžaduje písemný souhlas. Dávkování léčivých přípravků: Autoři a vydavatel vynaložili veškeré úsilí, aby výběr a dávkování léků uvedené v tomto textu byly v souladu s aktuálními doporučeními a praxí v době vydání. Vzhledem k probíhajícímu výzkumu, změnám ve vládních nařízeních a neustálému přísunu informací týkajících se farmakoterapie a reakcí na léky však čtenáře vyzýváme, aby si u každého léku zkontroloval příbalový leták, zda nedošlo ke změnám v indikacích a dávkování a zda nejsou doplněna varování a bezpečnostní opatření. To je zvláště důležité, pokud je doporučovaný přípravek novým a/nebo zřídka užívaným lékem. Prohlášení o vyloučení odpovědnosti: Prohlášení, názory a údaje obsažené v této publikaci jsou výhradně výroky jednotlivých autorů a přispěvatelů, nikoliv vydavatele a editora (editorů). Výskyt reklamy a/nebo odkazů na produkty v publikaci neznamená záruku, podporu nebo schválení inzerovaných produktů či služeb nebo jejich účinnosti, kvality či bezpečnosti. Vydavatel a redaktor(é) se zříkají odpovědnosti za jakoukoli újmu na zdraví osob nebo majetku způsobenou myšlenkami, metodami, návody nebo výrobky, na které se v obsahu nebo inzerátech odkazuje.

.