Mutace je změna genetické sekvence. Mutace zahrnují změny tak maléjako záměna jednoho stavebního bloku DNA neboli nukleotidové báze za jinou nukleotidovou bázi. Větší mutace mohou ovlivnit mnoho genů na achromozomu. Spolu se substitucemi mohou být mutace způsobeny také inzerce, delece nebo duplikace sekvencí DNA.
Některé mutace jsou dědičné, protože jsou předávány potomkům od rodičů nesoucích mutaci prostřednictvím zárodečné linie, což znamená prostřednictvím vajíčka nebo spermie nesoucí mutaci. Existují také nedědičné mutace, které se vyskytují v buňkách mimo zárodečnou linii, které se nazývají somatické mutace. mutace mohou být vneseny v důsledku chyb vzniklých během replikace DNA nebo v důsledku vystavení mutagenům, což jsou chemické látky a látky z prostředí, které mohou vnést mutace do sekvence DNA, například ultrafialové světlo. Některé mutace nemají za následek změny v sekvenci aminokyselin kódovaného proteinu a lze je označit jako tiché mutace. Jiné mutace vedou k abnormálním proteinovým produktům. Mutace mohou vnést do populace organismů nové alely a zvýšit genetickou variabilitu populace.
.