Příčiny a diagnostika Aarskogova syndromu

Aarskogův syndrom je vzácná dědičná genetická porucha, která postihuje kostru, pohlavní orgány, svaly, postavu a celkový vzhled. Často jsou postiženy především prsty na rukou a nohou a obličej. Za hlavní oběti tohoto syndromu jsou považováni muži, v několika případech jsou postiženy i ženy. Je známo, že Aarskogův syndrom brzdí růst, což může být zjištěno až ve věku tří let.

Dlouhé philtrum, příznak Aarskog-Scottova syndromu. Kredit: Genetics Home Reference

Příčiny Aarskogova syndromu

Příčinou tohoto syndromu je mutace genu FGD1, jinak známého jako gen pro faciogenitální dysplazii 1. Syndrom Aarskogova syndromu je způsoben mutací genu FGD1. Tento gen se nachází ve struktuře ramene (na pozici Xp11.21) chromozomu X, a proto je považován za dědičnou poruchu vázanou na chromozom X.

Způsob genetického projevu

Z normálních okolností je z 23 párů chromozomů, které člověk má, poslední pár anazomální, což znamená, že tento chromozom určuje pohlaví dítěte. Potomci mužského pohlaví mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y, zatímco u žen jsou to dva chromozomy X.

Tato konkrétní porucha je X-vázaná recesivní. Pokud tedy u muže, který má pouze jeden chromozom X, dojde k mutaci, bude to mít pravděpodobně za následek rozvoj onemocnění.

U žen, které mají dva chromozomy X, se v případě mutace jedné alely neprojeví žádné zásadní účinky, protože alela na druhém chromozomu X se kompenzuje a stávají se přenašečkami syndromu. U takových lidí se nikdy neprojeví žádné příznaky onemocnění.

Způsob genetické transformace

Případ 1: Dědičnost po matce přenašečce a normálním otci

Uvažujme genetický vzorec postižené matky jako X1 X, kde „X1“ je mutovaná alela. V tomto případě by byl otec normální se vzorem XY.

Při přenosu znaků na další generaci může mít dítě některý z následujících vzorů: X1X, X1Y, XX nebo XY. Zde je 50% pravděpodobnost dědičnosti postiženého genu. Dívčí dítě s tímto znakem bude vzhledem k přítomnosti pouze jedné postižené alely X působit jako přenašeč, zatímco chlapecké dítě, které znak získalo, bude syndromem zcela jistě postiženo. Chlapecké dítě postižené matky je tedy k syndromu náchylnější než dítě dívčí.

Případ 2: Dědičnost po postiženém otci a normální matce

Uvažujme nyní genetický vzorec postiženého otce jako X1Y, kde X1 je mutovaný gen. Matka by zde byla normální se vzorem XX.

Při genetickém přenosu, ke kterému v tomto případě dochází, jsou možné dědičnosti X1X a XY. Z toho vyplývá, že chlapecké dítě postiženého otce a normální matky syndrom nedostane, zatímco dívčí dítě z tohoto páru zůstane přenašečkou.

Případ 3: Když je matka přenašečka a otec postižený

V tomto případě může být genetický vzor matky X1X a u otce by to byl X1Y. Možná dědičnost by zde byla X1X1, X1Y, X1X a XY. Ze dvou šancí dítěte ženského pohlaví může být jedna vysoce infikovaná, zatímco druhá zůstane přenašečkou. Podobně existuje 50% šance, že bude postiženo dítě chlapce, zatímco zbývajících 50% bude normálních.

Výše uvedené případy se mohou odpovídajícím způsobem lišit, pokud má onemocnění matka , což je velmi vzácný případ.

Diagnostika Aarskogova syndromu

Většina příznaků Aarskogova syndromu je viditelná od narození. Osoby s tímto syndromem mají typické abnormality obličeje, což je ve většině případů diagnostické. Změny jsou běžně patrné v dolní, střední a horní části obličeje. Např:

1. šířkový vrchol vlasů (růst vlasů na hlavě uprostřed čela)
2. nadměrná vzdálenost mezi očima, známý jako oční hypertelorismus
3. zvětšená šířka čela
4. sestupný sklon očního otvoru
5. pokles očních víček

Diagnostika Arskogova syndromu u dětí se provádí vyšetřením těchto obličejových změn a dalších pohlavních a kosterních znaků. Lékař může u dítěte provést vyšetření celého těla. Zásadní roli při diagnostice tohoto onemocnění hraje také rodinná anamnéza. Pokud je u dítěte podezření na Aarskog, může lékař doporučit genetický test, který určí mutaci v genu FGD1 dítěte.

Tento test je dostupný pouze ve výzkumných laboratořích. Při určování závažnosti onemocnění pomáhá také rentgenové vyšetření.

V ojedinělých případech bývá v rodinách zaznamenán dědičný výskyt Aarskogova syndromu. V takových případech se k identifikaci onemocnění provádí ultrazvukové vyšetření nohou, obličeje a rukou. Klinicky se to však příliš nepoužívá, protože syndrom nemá žádnou zdravotní závažnost.

Další čtení

• Všechen obsah o Aarskogově syndromu
• Příznaky Aarskogova syndromu
• Léčba Aarskogova-Scottova syndromu (ASS)

Napsal

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer je nezávislou autorkou vědeckých a zdravotnických článků z Michiganu. Psala pro celou řadu odborných i spotřebitelských publikací o tématech z oblasti věd o živé přírodě, zejména v oblasti objevování a vývoje léčiv. Je držitelkou doktorátu z biologické chemie a svou kariéru začala jako laboratorní výzkumná pracovnice, než přešla k psaní vědeckých článků. Píše a publikuje také beletrii a ve volném čase se věnuje józe, jízdě na kole a péči o domácí zvířata.

Citace

.