DĚDičné poruchy koagulačních faktorů
Dědičná
Autozomálně dominantně děděná Von Willebrandova choroba (VWD) je nejčastější vrozenou poruchou hemostázy, která postihuje až 1 % populace7; často se projevuje snadnou tvorbou modřin jako jediným příznakem, ačkoli časté je i slizniční krvácení. Purpura a petechie nejsou běžné navzdory abnormální agregaci krevních destiček, která je pro toto onemocnění charakteristická spolu s variabilním snížením koncentrací von Willebrandova faktoru (VWF) a faktoru VIII. U postpubertálních žen se může vyskytnout menoragie. Rodinná anamnéza je často pozitivní, ale může být němá a odhalí se až při testování rodičů. Většina případů je mírná s koncentracemi těsně pod normou. To může způsobit diagnostické potíže, protože venepunkce může stimulovat uvolňování faktoru VIII a VWF z endoteliálních zásob, což často posune hraničně subnormální koncentrace do normálního rozmezí. Pokud je podezření silné a koncentrace hraničí s normou, mohou být opakované testy oprávněné, ale měly by být odloženy do doby, než se na diagnóze bude zakládat rozhodnutí o léčbě (například blížící se operace) nebo se venepunkce provádí za jiným účelem.
Mírná hemofilie A (nedostatek faktoru VIII) nebo B (nedostatek faktoru IX) je mnohem méně častá, ale může se projevovat příznaky podobnými příznakům VWD. X vázaná recesivně dědičná, nositelky mohou být postiženy v důsledku zkreslené lyonizace. Středně těžká a těžká hemofilie A nebo B se projevuje v kojeneckém věku atypickými modřinami a později, kdy by měla být snadno diagnostikována, hemartrózami, i když ta je nezřídka chybně diagnostikována jako pyogenní artritida. Rodinná anamnéza chybí u 30 % sporadických případů hemofilie vzniklých v důsledku nové mutace v zárodečné linii matky nebo prarodičů.
Vrozené deficity ostatních koagulačních faktorů jsou mnohem vzácnější a různě spojené s rizikem krvácení, s výjimkou deficitu faktoru XII, který je vždy asymptomatický.
Získané
Nemocní novorozenci snadno modrají, obvykle v důsledku nízkého počtu krevních destiček. Modřiny u kojenců mladších 9 měsíců jsou vzácné a měly by vždy vyvolat pátrání po příčině.1 V tomto věku by mělo být podezření na fyzické týrání více než jindy, pokud se nenajde jiné vysvětlení modřin.
Neobvyklou příčinou modřin v tomto věku je hemoragická nemoc novorozenců (HDN), která vzniká, pokud nebyl při porodu podán profylaktický vitamin K nebo byl podán perorálně následně kojeným dětem bez jedno- a tříměsíčních posilovacích dávek. Nerozpoznané onemocnění může vyústit v katastrofální intrakraniální krvácení. Jakmile je rozpoznána, je snadno léčitelná intravenózním podáním vitaminu K.
Mimo kojenecký věk je nedostatek vitaminu K obvykle způsoben malabsorpcí, onemocněním jater nebo jejich kombinací. Celiakie se může projevovat snadnou tvorbou modřin jako jediným příznakem, ačkoli většina pacientů má i další příznaky malabsorpce. Podobně u zánětlivých střevních onemocnění a chronických jaterních onemocnění může být dominantním příznakem snadná tvorba modřin. Tyto diagnózy by měly být klinicky zřejmé, ale je vhodné je vyloučit jako příčinu izolovaného prodloužení protrombinového času.
KOLAGENNÍ PORUCHY
Pro účinnost primární hemostázy je nezbytná cévní integrita. Defektní kolagen narušuje elasticitu kapilár a kůže, čímž se projevuje podobnými příznaky jako trombocytopenie nebo porucha funkce krevních destiček.8 Ne všichni pacienti mají klasické znaky Ehler-Danlosova syndromu,3 Marfanova syndromu nebo získané autoimunitní poruchy. Tvrdí se, že jednoduchý test hyperflexibility palce umožňuje identifikovat pacienty s mírnou dědičnou krvácivou diatézou bez abnormalit hemostázy nebo jiných znaků kolagenní poruchy.9
NĚKOLIK NÁHODNÝCH ÚRAZŮ
Podezření vychází z řady lékařských a sociálních ukazatelů, které byly obsáhle popsány jinde. Atypický vzorec modřin při absenci jiných hemoragických příznaků a normálním krevním obrazu a vyšetření srážlivosti by měl být podnětem k přezkoumání dalších ukazatelů, aby se vyloučilo neúrazové poranění.1 Je důležité si uvědomit, že neúrazové poranění a porucha krvácení se navzájem nevylučují.10