Cíle: Naším cílem bylo zhodnotit výsledky jednočetných těhotenství, u kterých byla na sonografii v prvním nebo druhém trimestru zaznamenána chybějící nosní kůstka a nebyla přítomna aneuploidie.
Metody: Identifikovali jsme jednočetná těhotenství z let 2005 až 2011, u nichž byla na sonografii zaznamenána chybějící nosní kůstka, aneuploidie byla vyloučena a k dispozici byla novorozenecká vyšetření. Sonografické zprávy byly přezkoumány z hlediska anomálií, růstu a objemu plodové vody. Záznamy o novorozenci byly přezkoumány z hlediska fyzikálních vyšetření, komplikací a radiologických nebo genetických vyšetření.
Výsledky: Identifikovali jsme 142 plodů se sonografickým výskytem chybějící nosní kosti. Vyloučili jsme 52 případů s aneuploidiemi a 33 případů, u nichž nebyly k dispozici informace o novorozeneckém vyšetření. Kritéria pro zařazení splnilo 57 případů. U 3 euploidních plodů s chybějící nosní kostí na sonografii signalizovala přítomnost dalších anomálií na sonografii ve druhém trimestru nakonec nepříznivý výsledek: přítomnost vícečetných vrozených vad, mikrodelečního syndromu a specifické genetické diagnózy.
Závěry: Všechny případy s nepříznivým výsledkem měly další prenatální sonografické nálezy. U zbývajících případů poskytují normální nálezy novorozeneckého vyšetření určitou jistotu, zejména při jinak normálních druhotrimestrálních sonografických nálezech. V této situaci by bylo možné zvážit mikrodeleční a duplikační syndromy jako test.