Vážená redakce,
Penoskrotální transpozice (PST) je vzácná vrozená malformace zevního genitálu, při které je šourek umístěn výše a před penis(1). PST lze definovat jako úplnou nebo neúplnou podle polohové výměny mezi penisem a šourkem a obě formy PST jsou obecně spojeny s hypospadií. Neúplná transpozice je běžnou formou této jednotky a penis leží uprostřed šourku, ale při úplné transpozici šourek téměř zcela zakrývá penis, který vystupuje z perinea(2). U obou těchto stavů se běžně uvádí, že jsou spojeny s celou řadou abnormalit a patologií, které postihují odlišné orgánové systémy. V této kazuistice prezentujeme kompletní PST u pacienta s abnormalitami močových cest včetně hypospadie, polycystického onemocnění ledvin a malpozice pravé ledviny.
Žena gravida 2, para 1 ve věku 35 let byla přijata na oddělení urgentního příjmu našeho ústavu s předčasnou rupturou membrány v 36. týdnu těhotenství. Pacientka předtím podstoupila jeden porod císařským řezem. Ultrazvukové vyšetření odhalilo těžký oligohydramnion. V anamnéze nebyly zaznamenány žádné předchozí genetické abnormality, užívání nelegálních drog, konzumace cigaret ani alkoholu. Během těhotenství bylo u pacientky provedeno perinatální vyšetření ultrazvukem ve 26+6 týdnu těhotenství, které prokázalo jednu pupečníkovou tepnu, oboustrannou pánevní ledvinu, megacystitidu a zakřivení penisu zasahující až k análnímu svěrači. Bohužel se nám nepodařilo získat prenatální ultrazvukové snímky ani zprávu o genetické analýze vzhledem k povaze urgentního příjmu pacienta do nemocnice. Na základě těchto perinatálních hodnocení byla stanovena konečná prenatální diagnóza PST a těžká hypospadie.
Pacientka podstoupila císařský řez a porodila dítě mužského pohlaví o hmotnosti 3070 gramů s Apgar skóre 8/9. Po porodu se narodilo dítě o hmotnosti 3070 gramů. Fyzikální vyšetření odhalilo PST a závažnou hypospadii (obrázek 1). Všechna laboratorní vyšetření byla hlášena jako normální. Ultrazvukové vyšetření odhalilo malpozici pravé ledviny (nízko položené) s mnohočetnými anechogenními cystami různé velikosti. Novorozenec byl přeložen na novorozeneckou jednotku intenzivní péče k dalšímu ošetření.
PST je velmi vzácná klinická situace, kdy je šourek umístěn před a nad penisem a těžký stupeň PST, jako v našem případě, s hypospadií a normálním šourkem byly v lékařské literatuře popsány jen zřídka(1,3,4). Během normálního lidského zrání se zduření šourku posouvá inferomediálně během 9.-11. týdne a do 12. týdne gestace splývá ve střední čáře kaudálně od penisu(4). Primární příčinou této vzácné klinické poruchy je defekt fúze nebo opoždění uretrálních záhybů. Embryologicky se má za to, že PST je důsledkem abnormálního vývoje genitálního bulbu kolem 6.-7. týdne gestace(1).
Diferenciální diagnóza PST by měla zahrnovat pseudohermafroditismus, mikropenis, amputaci penisu v intrauterinním období, penoskrotální hypospadii a agenezi penisu doprovázející kožní přívěsek ve střední čáře před anální oblastí(5). Kromě toho je třeba provést kompletní fyzikální vyšetření, aby se odhalily abnormality kardiovaskulárního, centrálního a periferního nervového systému, trávicího systému, močových cest a genitálního systému, protože PST se může projevovat širokou škálou klinických projevů, které způsobují významnou morbiditu a mortalitu(6). Zlatým standardem léčby PST je chirurgický zákrok, který se obvykle upřednostňuje provádět v rozmezí 12-18 měsíců. Ačkoli je v literatuře zřídkakdy popisována kompletní PST, k rekonstrukci anatomie penisu je zapotřebí značných chirurgických dovedností.
.