Diskuse
Akalvarie je extrémně vzácná vrozená malformace v dětském věku. Je charakterizována absencí kostí lebeční klenby, dura mater a přidružených svalů. Centrální nervový systém a lebeční obsah sice obvykle nejsou postiženy, ale přesto byl v několika případech zaznamenán neuropatologický defekt určitého rozsahu. Podobně byla akalvarie hlášena ve spojení s dalšími anomáliemi, jako je holoprosencefalie, mikropolygyrie, obličejové rozštěpy, srdeční anomálie, vbočená noha atd., což zdůrazňuje potřebu důkladného klinického hodnocení, aby bylo možné posoudit prognózu a konečný výsledek v těchto vzácných případech.
Etiopatogeneze akalvarie není dosud známa. Považuje se za heterogenní poruchu bez genetické predilekce a korelace s příjmem kyseliny listové. Z přehledu literatury vyplývá, že různí badatelé vysvětlují embryologický základ této vzácné malformace teorií postneurálního defektu. Za normálních okolností dochází kolem 4. týdne těhotenství a po uzavření předního neurálního póru k migraci mezenchymální tkáně pod ektoderm, který tvoří kůži a pokožku hlavy, ale mezenchymální tkáň se vyvíjí v lebeční kosti a přidružené svaly. Chybná migrace mezenchymální tkáně při normálním vývoji ektodermu má tedy za následek absenci plochých kostí lebky a přidružených svalů. Ačkoli to není všeobecně přijímané, přesto někteří badatelé považují akalvárii za součást spektra anencefalie, zatímco jiní vysvětlují její patogenezi na základě selhání primárního uzávěru neurální trubice.
Klinický obraz, s jakým se setkáváme v současných a hlášených případech, je předznamenán přítomností měkké, laxní kůží pokryté lebky v důsledku absence plochých kostí lebeční klenby a přidružených svalů. Obličejové kosti a lebeční obsah jsou obvykle normální, ačkoli byly hlášeny i některé neuropatologické abnormality. Vzhledem k tomu, že akalvarie zůstává fatální vrozenou vývojovou vadou, vyžaduje poznání jejích radiologických rysů zvláštní důraz, protože včasná prenatální diagnóza následovaná vhodnou intervencí by mohla zabránit zbytečné morbiditě, mortalitě a psychickému traumatu vznikajícímu v termínu porodu. Ačkoli různé kraniofaciální anomálie včetně anencefalie, hydrocefalie, osteogenesis imperfecta, hypofosfatázie atd. zůstávají důležitou radiologickou diferenciální diagnózou, přesto podle zkušeností různých vyšetřovatelů může bdělé transvaginální ultrazvukové vyšetření kolem 12. týdne těhotenství ve většině případů přesně diagnostikovat akalvárii. Přítomnost normálních mozkových hemisfér zůstává hlavním sonografickým znakem odlišujícím akalvárii od anencefalie, která zůstává nejčastější prenatální diferenciální diagnózou. Z laboratorních vyšetření je obvykle zvýšená hladina alfa-fetoproteinu, zatímco hladina nekonjugovaného estradiolu je obvykle nedetekovatelná.
Počáteční léčba akalvarie je převážně konzervativní, zaměřená na podpůrnou péči a řešení případných přidružených anomálií, pokud jsou přítomny. Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácnou anomálii s pouhými dvěma hlášenými žijícími případy, nebyla doposud v literatuře diskutována chirurgická léčba korigující defekt lebky. Přítomnost spontánního růstu kosti, který byl pozorován v několika málo případech defektu lebky, jako je například aplazie cutis, zdůrazňuje význam počáteční konzervativní léčby a podpůrné péče u pacientů s akalvárií. Následně mohou podstoupit rekonstrukci lebky kostním štěpem a kranioplastiku ve školním věku.
Jelikož jediný žijící případ této fatální anomálie s dlouhodobým sledováním je těžce mentálně retardovaný a postižený vyžadující specializovanou lékařskou a sociální péči, tak uzavíráme, že antenatální diagnostika této fatální anomálie pomocí bdělého radiologického hodnocení je nesmírně důležitá, aby bylo možné předejít morbiditě, mortalitě a souvisejícímu psychickému traumatu vznikajícímu v době porodu a při následném řešení.