Obsah
BRCA1 je gen ze skupiny genů, které jsou známé jako nádorové supresory. Mutace genu BRCA1 jsou spojovány s dědičným výskytem rakoviny prsu a vaječníků. Vzorek je krev. Tento test se provádí za účelem zjištění, jaké případné mutace ovlivnily gen BRCA1.
Kódy se volí v závislosti na typu mutace, pro kterou se test provádí.
Geny BRCA1 & BRCA2 mohou pomáhat při opravě poškozené DNA (deoxyribonukleové kyseliny). Většina nádorových onemocnění vznikla v důsledku mutace genů. I zde se riziko rakoviny prsu a vaječníků zvyšuje s genetickými mutacemi.
Podle výzkumné studie se u přibližně 72 % žen, které zdědí mutaci BRCA1, a u přibližně 69 % žen, které zdědí mutaci BRCA2, vyvine do 80 let věku rakovina prsu.
Přečtěte si také: Nejlepší tipy pro kódování CPT kódů pro biopsii prsu
Vymazané a nové CPT kódy pro BRCA1, BRCA2 od roku 2019
81211 (vymazáno) Analýza genů BRCA1, BRCA2 (rakovina prsu 1 a 2) (např. dědičná rakovina prsu a vaječníků); analýza celé sekvence a běžné duplikační/deleční varianty v BRCA1 (tj. exon 13 del 3.835kb, exon 13 dup 6kb, exon 14-20 del 26kb, exon 22 del 510bp, exon 8-9 del 7,1kb)
Kód CPT 81211 se v roce 2019 ruší, lékařští kodéři musí nyní v roce 2019 místo 81211 používat nové kódy CPT 81162, 81163 & 81164. V letošním roce jsou také k dispozici nové CPT kódy 81165, 81166 & 81167 pro BRCA1 & BRCA2.
81162 (nový) Analýza genů BRCA1 (BRCA1, související s opravou DNA), BRCA2 (BRCA2, související s opravou DNA) (např. dědičná rakovina prsu a vaječníků); úplná sekvenční analýza a úplná analýza duplikací/delecí (tj. detekce velkých genových přestaveb)
81163 (nový) ; úplná sekvenční analýza
81164 (nový) ; úplná analýza duplikací/delecí (tj. detekce rozsáhlých genových přestaveb)
81165 (nový) analýza genu BRCA1 (BRCA1, související s opravou DNA) (např. dědičná rakovina prsu a vaječníků); úplná sekvenční analýza
81166 (nový) analýza genu BRCA1 (BRCA1, související s opravou DNA) (např. dědičná rakovina prsu a vaječníků); úplná analýza duplikací/delecí (tj. detekce rozsáhlých genových přestaveb)
81167 (nový) analýza genu BRCA2 (BRCA2, související s opravou DNA) (např. dědičná rakovina prsu a vaječníků); úplná analýza duplikací/delecí (tj. detekce velkých genových přestaveb)
81212 (revidováno) varianty 185delAG, 5385insC, 6174delT
81213 (vypuštěno) neobvyklé varianty duplikací/delecí (vypuštěno v roce 2019)
81214 (vypuštěno) analýza genu BRCA1 (rakovina prsu 1) (např. dědičná rakovina prsu a vaječníků); úplná sekvenční analýza a běžné duplikační/deleční varianty (tj. exon 13 del 3.835kb, exon 13 dup 6kb, exon 14-20 del 26kb, exon 22 del 510bp, exon 8-9 del 7,1kb). (vymazáno v roce 2019)
81215 (revidováno) analýza genu BRCA1 (BRCA1, spojený s opravou DNA) (např. dědičná rakovina prsu a vaječníků); známá rodinná varianta
81216 (revidováno) analýza genu BRCA2 (BRCA2, spojený s opravou DNA) (např. dědičná rakovina prsu a vaječníků); úplná sekvenční analýza
81217 známá familiární varianta
Pozitivní výsledek BRCA neznamená, že pacientka má rakovinu , pouze že je u ní zvýšené riziko vzniku určitých druhů rakoviny.
Pozitivní výsledky BRCA1 a/nebo 2 se v závislosti na rodinné anamnéze označují kódem Z15.01 nebo Z15.02.
Přečtěte si také:
Co dělat a nedělat s novými CPT kódy BRCA1, BRCA2
Nevykazujte 81163 ve spojení s 81162, 81164, 81165, 81216, 81432
Nevykazujte 81164 ve spojení s 81162, 81163, 81166, 81167, 81217
Nevykazujte 81165 ve spojení s 81162, 81163, 81432
Nevykazujte 81166 ve spojení s 81162, 81164
Neohlašujte 81216 ve spojení s 81162
Neohlašujte 81167 ve spojení s 81162, 81164, 81217
Neohlašujte 81217 ve spojení s 81162, 81164, 81167
Jak přijmout preventivní opatření vůči rakovině prsu
Provedení screeningového mamografického vyšetření jednou ročně jistě pomůže odhalit jakýkoli abnormální nález v oblasti prsu. Včasné odhalení příznaků a symptomů rakoviny prsu může pomoci účinně léčit rakovinu.
Také diagnostické mamografické vyšetření může pomoci zjistit povahu abnormálního útvaru nebo buňky přítomné v oblasti prsu. Konečné potvrzení o rakovinných buňkách může být provedeno pouze prostřednictvím cytologického nebo patologického vyšetření abnormálních buněk.