Kutánní leiomyom je nezhoubný kožní nádor vycházející z kožních hladkých svalů. Jsou popsány následující tři podtypy tohoto nádoru: piloleiomyom (vychází ze svalů arrector pili), leiomyom zevních rodidel (vychází z hladkých svalů vulvy a prsu) a angioleiomyom (vychází z kožních cév). Nejčastějším podtypem je angioleiomyom následovaný piloleiomyomem (1, 2).
Piloleiomyom je kožní, růžový nebo hnědý, asymptomatický až citlivý uzlík pozorovaný obvykle na končetinách. Může být solitární nebo mnohočetný se shlukovým nebo dermatomálním vzorem. Tyto léze jsou obvykle pozorovány u pacientů ve věku 10 až 30 let (1, 3).
Klinickou diferenciální diagnózou leiomyomu jsou jiné kožní nádory, které mohou být bolestivé, jako je spiradenom, glomus tumor, fibrózní nebo nervové nádory (3, 4). Histopatologické hodnocení odliší leiomyom od jiných nádorů.
Totální excize je nejlepší metodou u solitární léze, ale u vícečetných lézí by mohly být užitečné některé léky, jako je nifedipin, gabapentin a doxazosin, nebo ozařování CO2 laserem (1, 3).
Reedův syndrom je syndrom se třemi následujícími klinickými složkami: (1) mnohočetné kožní leiomyomy (především piloleiomyom), (2) děložní leiomyomy nebo leiomyosarkomy s bolestmi břicha, menoragií, dysmenoreou a někdy neplodností a (3) zvýšené riziko papilárního renálního karcinomu (3-5). Příčinou je heterozygotní mutace v genu pro fumarát hydratázu (FH), což je enzym zapojený do mitochondriálního Krebsova cyklu. Tento gen se nachází na chromozomu 1q42 (4-6). Tato mutace souvisí s papilárním renálním karcinomem 2. typu s vysokou mortalitou v mladém věku (4, 7).
U několika členů této rodiny byly zjištěny známky tohoto syndromu, podobně jako ve zprávě Mandala a kol (3), a podobně jako v této kazuistice neuváděli renální karcinom. Vztah mezi karcinomem z renálních buněk a mnohočetnou kožní a děložní leiomyomatózou není ve studiích vysoký; Alem et al (7), uvádí tento podíl 2 % u 46 případů, Toro et al (8), uvádí 6 % u 35 pacientů, Martinez-Mir et al (9), uvádí 0 % u pěti pacientů a v současné studii nebyly pozorovány žádné známky malignity v tomto případě.
U pacientek s mnohočetnými leiomyomy se doporučuje screening zahrnující kompletní anamnézu a klinické vyšetření, kožní biopsii a histopatologické zhodnocení, pravidelné ultrazvukové vyšetření ledvin a pánve, kompletní krevní obraz a metabolický panel, vyšetření moči, genetické vyšetření na mutaci v genu FH a odeslání pacientky ke gynekologovi a nefrologovi. Ultrazvuk pánve a ledvin nebo počítačová tomografie (CT) by se měly opakovat každé dva roky. Rodinní příslušníci by měli být kompletně vyšetřeni a v případě potřeby by mělo být provedeno ultrazvukové vyšetření pánve a ledvin (1, 4).
3.1. V případě potřeby by měl být proveden ultrazvuk pánve a ledvin. Závěry
Kutánní leiomyom je benigní kožní nádor, ale mnohočetné kožní leiomyomy lze považovat za známku vnitřního postižení, jako je leiomyosarkom dělohy nebo renální karcinom, což vyžaduje další vyšetření (1, 2).
.