Autosomy: nepohlavní chromosomy. (Batiza, 43) Stejné u obou pohlaví. Párové chromozomy. (Brooker, 337) V buňce lidského těla je 23 párů chromozomů. Jeden pár z nich jsou pohlavní chromozomy, ostatních 22 párů jsou autozomy. (Indge, 26) U člověka je 22 párů těchto „homologů“, což je 44 chromozomů. (Norman, 21. 7. 2009) Přídavné jméno – „autozomální“
Struktura chromozomu: skládá se z pevně svinuté DNA, která je navinuta kolem „histonů“. (Norman, 17. 6. 2009) Skládá se ze stočených paralelních vláken DNA. Má tisíce DNA (sekvencí) zvaných geny, které jsou navlečeny jako korálky podél jeho délky. (Hockenbury, 352-353) Obsahuje malé množství „RNA“. (Lewis, 236)
Centromera: zářez na chromozomu, kde jsou spojeny jeho identické „sesterské chromatidy“ a kde se připojují „vřeténková“ vlákna. (Batiza, 166) Zúžená oblast chromozomu, která jej rozděluje na krátké a dlouhé raménko. Slouží jako místo uchycení skupiny proteinů, které tvoří „kinetochor“. (Brooker, 308)
Chromatid: jedna ze dvou identických polovin replikovaného chromozomu. Během „buněčného dělení“ se chromozomy nejprve replikují, takže každá „dceřiná buňka“ obdrží kompletní sadu chromozomů. Po replikaci DNA se chromozom skládá ze dvou identických struktur zvaných „sesterské chromatidy“, které jsou spojeny v centroméře. (NHGRI) Jedna ze dvou vedle sebe umístěných replik vzniklých replikací chromozomů při mitóze nebo meióze. (NCIt)
Sesterské chromatidy: při replikaci DNA vznikají dvě identické kopie původní dvojité šroubovice. Tyto kopie spolu s přidruženými proteiny leží vedle sebe a označují se jako „sesterské chromatidy“. Když se buňka připravuje na dělení, dochází k jejich velkému zhuštění v oblasti zvané centromera. (Brooker, 308)
Chromatin: materiál chromozomů. Je to komplex DNA, histonů a nehistonových proteinů, který se nachází v jádře buňky. (MeSH) Biochemické složení chromozomů. (Brooker, G-7) „Genetický materiál“ jádra se ve fázi mezi „mitotickými děleními“ vyskytuje ve dvou formách. (Vyskytuje se) jako „heterochromatin“, (který je) vnímán jako kondenzovaná (forma), (a jako „euchromatin“, který je rozptýlený. Během mitotického dělení chromatin kondenzuje do chromozomů. (NCIt) Je navržen tak, aby pomáhal zhušťovat… chromozom, aby se vešel do jádra. (Brooker, 76) Látka uvnitř chromozomu složená z DNA a bílkovin. Hlavními bílkovinami v chromatinu jsou histony, které pomáhají zabalit DNA (do) kompaktní formy, která se vejde do buněčného jádra. Změny ve struktuře chromatinu souvisejí s replikací DNA a „genovou expresí“. (NHGRI) Tvoří jej asi 30 % histonů, 30 % DNA, 30 % DNA lešení a 10 % RNA. Specifická místa podél chromatinu jej připojují k vnitřní straně „jaderné membrány“. (Lewis, 171)
Histon(y): typ bílkoviny, která se nachází spolu s DNA v chromozomech. V „eukaryotických“ buňkách připadá polovina celkové hmotnosti každého chromozomu na DNA, kterou obsahuje, a polovina na bílkoviny. Nejběžnější typ bílkoviny. Důležitý při balení DNA za účelem vytvoření chromozomů. (Indge, 137) Během buněčného dělení se DNA těsně obtáčí kolem histonů, takže je viditelná. (Norman, 17. 6. 2009) Chemická modifikace histonů řídí, kdy se určité sekvence DNA odvíjejí a stávají se přístupnými. (Lewis, 171)
Nukleozom: opakující se strukturní jednotky chromatinu, z nichž každá se skládá z přibližně 200 párů bází DNA navinutých kolem proteinového jádra. Toto jádro se skládá z histonů. (MeSH) Základní opakující se jednotka chromatinu. V lidské buňce musí být do jádra o průměru menším než lidský vlas zabaleno přibližně šest stop DNA. Nukleozomy jsou uspořádány jako korálky na šňůrce. Opakovaně se skládají do sebe a vytvářejí chromozom. (NHGRI)
Lokus: místo na chromozomu, na kterém se nachází určitý gen. (Oxford) Fyzické umístění genu na chromozomu. (Brooker, G-21) Poloha genu nebo jiného chromozomového „markeru“ na chromozomu. Také DNA na této pozici. (HGPIA) Lokus genu je stejný pro každého člena „homologního“ páru, ať už je jedinec pro daný gen „homozygotní“ nebo „heterozygotní“. (Brooker 333) Množné číslo – „loci.“
Telomera: konec chromozomu. Tvořen opakujícími se sekvencemi „nekódující DNA“, které chrání chromozom před poškozením. Při každém dělení buňky se telomery zkracují. Nakonec jsou telomery tak krátké, že se buňka již nemůže dále dělit. (NHGRI) Nacházejí se na koncích chromozomů a skládají se z řady opakujících se sekvencí. (Například u člověka „TTAGGG“). Má oblast na „3-primárním konci“, která se označuje jako „3-primární převis“. „Primáza“ vytváří RNA „primer“ poblíž konce telomery a „DNA polymeráza“ syntetizuje komplementární vlákno, které je uzavřeno „ligázou“. (Brooker, 226) Všechny buňky nakonec telomery ztratí. (Norman, 7. 2. 2009) Zkracují se při každém „mitotickém“ dělení buňky. (Lewis, 236)
Subtelomery: část chromozomu. Nacházejí se mezi telomerami a oblastmi bohatými na bílkoviny. Oblast se rozprostírá od 8 000 do 300 000 bází. V subtelomerních oblastech všech chromozomů leží 500 genů kódujících proteiny. (Lewis, 236-237) Chromozomální oblast (vedle) telomer tvořená vysoce „polymorfními“ repetitivními sekvencemi DNA, které se obvykle nacházejí v sousedství oblastí bohatých na geny. Jemné přestavby, které narušují geny v subtelomerních oblastech, mohou způsobit („neurologické poruchy“). Pro odhalení těchto (poruch) je obvykle nutné použít „fluorescenční in situ hybridizaci (FISH)“ k vyhodnocení subtelomerických oblastí. (GeneReviews)
Území chromozomů: každý chromozom se nachází ve zvláštní, nepřekrývající se oblasti v buněčném jádře, která je viditelná, když jsou buňky vystaveny působení barviv, která označují jednotlivé typy chromozomů. (Brooker, 76)
Chromozomová teorie dědičnosti: chromozomy nesou geny, které určují vlastnosti organismu. (Indge, 337) Teorie uvádějící, že zákonitosti dědičnosti lze vysvětlit za předpokladu, že chromozomy jsou nositeli genetické informace a že daný gen se nachází na určitém místě chromozomu. (Lawrence)
Genomický imprinting: proces, při němž je jeden chromozom z páru chemicky modifikován v závislosti na tom, zda pochází od otce, nebo od matky. Tyto modifikace vedou k rozdílné expresi genu nebo genů na chromozomu pocházejícím od matky oproti chromozomu pocházejícímu od otce. (GeneReviews) U některých genů má rodičovský původ skutečně vliv na „fenotyp“. O těchto genech se říká, že jsou „imprintované“. „Metylové skupiny“ pokrývají gen nebo několik propojených genů a brání jim v přístupu k syntéze bílkovin. Výsledkem tohoto „maskování“ genů je, že nemoc může být závažnější nebo jiná v závislosti na tom, který z rodičů ji (mutaci) přenesl. Určitý gen může fungovat, pokud pochází od otce, ale ne, pokud pochází od matky, nebo naopak. (Lewis, 124) Jev, při kterém fenotyp nemoci závisí na tom, který z rodičů předal gen nemoci. Například syndromy „Prader-Willi“ i „Angelman“ se dědí, pokud chybí stejná část 15. chromozomu. Pokud chybí otcův doplněk 15, má dítě Prader-Williho syndrom, ale pokud chybí matčin doplněk 15, má dítě Angelmanův syndrom. (NCI3) (Tento) variabilní fenotypový projev genu závisí na tom, zda je otcovského nebo mateřského původu. (Způsobeno) vzorcem „metylace“ DNA. Pozorujeme, že imprintované oblasti jsou více metylované a méně aktivní. (MeSH) Označuje se také jako „imprinting.“
Pohlavní chromozom(y): chromozom X nebo Y u člověka. Určuje pohlaví jedince. Samice mají v diploidních buňkách dva chromozomy X; muži mají chromozom X a Y. Pohlavní chromozomy tvoří 23. pár chromozomů v „karyotypu“. (HGPIA) U člověka a dalších savců mají samice dva „chromozomy X“, zatímco samci mají jeden chromozom X a jeden „chromozom Y“. Přestože se chromozomy X a Y od sebe vzhledově liší, mohou se během meiózy navzájem párovat. Je to proto, že část každého pohlavního chromozomu je identická. (Indge, 247) Tyto geny mají své vlastní charakteristické „vzorce dědičnosti“. Studium pohlavních chromozomů se ukázalo jako klíčové pro potvrzení chromozomové teorie dědičnosti. (Brooker, 337) V genetice označuje zápis „XX“ ženy a zápis „XY“ muže. (Norman, 21. 7. 2009)
Chromozom X: lidská žena má dva chromozomy X a nula chromozomů Y. (Norman, 21. 7. 2009) U samic savců je otcovsky děděný chromozom X v některých buňkách vypnut. (Lewis, 5)
Y chromozom: lidský samec má jeden X chromozom a jeden Y chromozom. (Zahrnuje) geny, které určují samčí pohlaví. (Lewis, 5) Všechny vajíčkové buňky obsahují chromozom X, zatímco spermatické buňky obsahují chromozom X nebo chromozom Y. Toto uspořádání znamená, že při oplodnění je to muž, který určuje pohlaví potomka. (NHGRI)