Richterova transformace označuje rozvoj nehodgkinského lymfomu vysokého stupně, prolymfocytární leukemie, Hodgkinovy choroby nebo akutní leukemie u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií (CLL)/malým lymfocytárním lymfomem. Byla provedena rešerše publikovaných článků v Medline (PubMed) a abstraktů z odborných setkání. Vyhledáním v elektronické databázi pacientů s CLL v The University of Texas M. D. Anderson Cancer Center (Houston, TX) byl zjištěn výskyt Richterova syndromu (RS) u pacientů s CLL v letech 1992-2002. RS se vyskytuje přibližně u 5 % pacientů s CLL. Velké buňky RS mohou vzniknout transformací původního klonu CLL nebo mohou představovat nový nádor. RS může být vyvolána virovými infekcemi, například virem Epsteina-Barrové. Abnormality trizomie 12 a chromozomu 11 jsou u pacientů s RS častější než v celkové populaci pacientů s CLL. Byly popsány četné genetické defekty, například mutace tumor supresorového genu p53, p16INK4A a p21, ztráta exprese p27, delece retinoblastomu, zvýšený počet kopií C-MYC a snížená exprese genu A-MYB. Tyto abnormality mohou způsobit proliferaci buněk CLL a usnadnit získání nových genetických abnormalit – transformovat se v buňky RS. Terapeutické strategie zahrnují intenzivní chemoterapii, monoklonální protilátky a transplantaci kmenových buněk. Míra odpovědi se pohybuje od 5 % do 43 % (kompletní odpověď 5-38 %) a medián délky přežití se pohybuje od 5 měsíců do 8 měsíců. Závěrem lze říci, že RS může být vyvolána virovými infekcemi nebo genetickými defekty. Současná léčba je agresivní, ale prognóza je špatná. Je zapotřebí nových kurativních léčebných strategií.