Spolehlivost genetického testování

10.29 Některé genetické testy nejsou zcela spolehlivé z řady technických i netechnických důvodů. Stigmatizace a diskriminace, které mohou plynout z genetického testování, jsou ústředním problémem tohoto šetření a tyto obavy se stávají akutními, pokud je test nespolehlivý. Otázkami souvisejícími se spolehlivostí genetických informací, včetně interpretace výsledků testů, se zabývají kapitoly 3, 11 a 23. Vědeckou spolehlivostí genetického testování – vědeckou nebo technickou spolehlivostí testu – se zabýváme níže.

Vědecká spolehlivost

10.30 Vědeckou spolehlivost genetického testu může ovlivnit řada faktorů, včetně kontaminace vzorku, nesprávných postupů laboratorního testování, chybného značení a chyb při přepisu. Přestože se v posledních letech věnovala značná pozornost rozvoji politik v souvislosti s etickým a zákonným využíváním genetických informací, méně se diskutovalo o dopadu chybných informací.

10.31 Každý postup laboratorního testování, bez ohledu na to, jak dobře je zaveden, zahrnuje možnost chyby. To platí i pro genetické testování. Například metoda amplifikace DNA pomocí PCR umožňuje replikaci nepatrného množství DNA způsobem, který usnadňuje testování. Přesto existuje nebezpečí, že vzorek může být kontaminován cizím genetickým materiálem, například z dříve amplifikovaných produktů nebo od operátora, čímž vzniknou kopie irelevantní DNA. Občas také dochází k chybám v sekvenční věrnosti amplifikovaných produktů, což vede k chybám čtení.

10.32 Vědecká spolehlivost genetického testu se měří „citlivostí“ a „specifičností“ testu. Jedná se o technické termíny, ale v podstatě se vztahují ke statistické pravděpodobnosti, že „pravdivě pozitivní“ výsledek testu bude pozitivní a že „pravdivě negativní“ výsledek testu bude negativní. Lékaři a pacienti si přejí 100% přesnost. V současné době je však jen málo laboratorních testů citlivějších a specifičtějších než 98 %

10.33 Každý výsledek testu navíc vyžaduje individuální interpretaci, což představuje další možnost vnesení chyby. Protože jsou genetické testy považovány za „vědecké“, mnoho neodborníků může do jejich významu a prediktivní hodnoty vkládat přílišnou důvěru. Výsledkem je, že malý počet lidí, kteří podstoupí genetické testy, obdrží nepřesné informace o svém genetickém stavu. Ať už se jedná o trauma z falešně pozitivního výsledku nebo o falešné ujištění z falešně negativního výsledku, oba typy chyb budou mít pravděpodobně zásadní důsledky pro jednotlivce, který může na základě výsledku testu plánovat svůj život. Kromě toho, protože členové rodiny sdílejí geny a DNA, může mít jakákoli chyba v genetickém testu dlouhodobé důsledky jak pro testovanou osobu, tak pro její rodinu. Prediktivní testy jsou obzvláště náchylné k těmto potížím kvůli pravděpodobnosti dlouhé prodlevy, než je chyba rozpoznána.

Podvod

10.34 Dalším problémem spolehlivosti postupů genetického testování je možnost podvodu. Šetření obdrželo řadu podání, která naznačují, že laboratorní protokoly dostatečně nechrání před úmyslnými zásahy do testovaných laboratorních vzorků. Například jeden právník popsal tvrzení klienta, že protistrana v rodinněprávním řízení podplatila laboratoř nebo jinak zfalšovala výsledky testů rodičovství.

10.35 Jak je uvedeno v kapitole 11, vědeckou spolehlivost genetického testování upravují akreditační standardy, které spravuje NATA a další orgány. Akreditace laboratoře podle nejlepších technických a vědeckých standardů však není zárukou proti úmyslnému klamání ze strany jejích zaměstnanců. Přestože vyšetřování bylo upozorněno na konkrétní příklady možných podvodů v laboratořích, nemá vyšetřování žádné důkazy o výskytu podvodných testů v Austrálii. Nicméně možnost podvodu uvedená ve výše uvedeném podání naznačuje, že tato záležitost je předmětem trvalého zájmu.

.