Abstrakt
Oculokutánní albinismus je nejčastější dědičná porucha generalizované hypopigmentace způsobená genetickými defekty v biosyntéze melaninu. V závislosti na genetických mutacích a klinické závažnosti byl rozdělen do pěti forem: typ 1A, typ 1B, typ 2, typ 3 a typ 4. V současné době se rozlišují dvě formy. Typ 2 je nejčastější a typ 1A je nejzávažnější typ bez syntézy pigmentu s věkem. Ostatní typy jsou mírnější a pigmentace se u nich časem vyvíjí. U šestiletého chlapce narozeného z příbuzenského manželství se projevil vrozený nástup úplného nedostatku pigmentu v kůži, vlasech, obočí a řasách spolu s fotofobií a zhoršeným viděním. Oftalmologické vyšetření odhalilo namodralou průsvitnou duhovku, nystagmus, sníženou zrakovou ostrost a hypoplazii fovey. Blízkou diferenciální diagnózou je vitiligo, syndrom Chediak-Higashi, syndrom Hermansky-Pudlak a Crossův syndrom. Normální hematologické parametry a systémové vyšetření a charakteristický oční nález vyloučily jiné simulující poruchy. Management zahrnuje genetické poradenství, používání bifokálních brýlí a fotochromatických čoček ke korekci nízké zrakové ostrosti a prevenci světloplachosti. Nystagmus vyžaduje chirurgický zákrok a k zamezení spálení slunečními paprsky se doporučují ochranné krémy proti slunečnímu záření
.