Akantolytická dyskeratóza je histopatologický obraz definovaný hyperkeratotickou a parakeratotickou epidermis s intraepidermálními štěrbinami obsahujícími akantolytické a dyskeratotické keratinocyty. Tyto typické znaky jsou charakteristické, ale nejsou zcela patognomické pro Darierovu chorobu, protože se mohou vyskytovat na kožních a mukokutánních místech u jiných stavů, jako je Groverova choroba, akantolytický a dyskeratotický epidermální névus (Starinkův névus), bradavičnatý dyskeratom nebo akantolytická papulózní dermatóza lokalizovaná ve vulvární oblasti. Podáváme zprávu o novorozené dívce, která měla vrozené erozivní papuly a plaky lokalizované na levém stehně, levém kotníku a pravé straně krku. Histopatologické vyšetření vzorku punkční biopsie odhalilo nález typický pro akantolytickou dyskeratózu. Vzhledem k absenci rodinné anamnézy nebo jiných projevů Darierovy choroby navrhujeme popisný termín „kongenitální akantolytická dyskeratotická dermatóza“. Tento deskriptor charakterizuje onemocnění našeho pacienta na základě klinických a histopatologických nálezů a usnadňuje rozpoznání tohoto stavu, dokud nebude prokázána nebo vyloučena domnělá genetická mutace.