Skip to content
Menu
CDhistory
CDhistory

3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasemangel

Posted on juli 28, 2021 by admin

Spædbørn med denne lidelse ser normale ud ved fødslen, men udvikler normalt tegn og symptomer i løbet af det første leveår eller i den tidlige barndom. De karakteristiske træk ved denne tilstand, som kan variere fra mild til livstruende, omfatter ernæringsvanskeligheder, tilbagevendende episoder med opkastninger og diarré, overdreven træthed (sløvhed) og svag muskeltonus (hypotoni). Hvis den ikke behandles, kan denne lidelse føre til forsinket udvikling, kramper og koma. Tidlig opsporing og livslang behandling (ved at følge en proteinfattig diæt og bruge passende kosttilskud) kan forhindre mange af disse komplikationer. I nogle tilfælde oplever personer med genmutationer, der forårsager 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasemangel, aldrig nogen tegn eller symptomer på lidelsen.

De karakteristiske træk ved denne tilstand ligner dem ved Reye syndrom, en alvorlig lidelse, der udvikler sig hos børn, mens de ser ud til at komme sig efter virusinfektioner som skoldkopper eller influenza. De fleste tilfælde af Reye syndrom er forbundet med brugen af aspirin under disse virusinfektioner.

Skriv et svar Annuller svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *

Seneste indlæg

  • Acela er tilbage:
  • OMIM Entry – # 608363 – CHROMOSOM 22q11.2 DUPLIKATIONSSYNDROM
  • Kate Albrechts forældre – Få mere at vide om hendes far Chris Albrecht og mor Annie Albrecht
  • Temple Fork Outfitters
  • Burr (roman)

Arkiver

  • februar 2022
  • januar 2022
  • december 2021
  • november 2021
  • oktober 2021
  • september 2021
  • august 2021
  • juli 2021
  • juni 2021
  • maj 2021
  • april 2021
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • SvenskaSvenska
  • DanskDansk
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • RomânăRomână
  • PolskiPolski
  • ČeštinaČeština
  • MagyarMagyar
  • SuomiSuomi
  • 日本語日本語
©2022 CDhistory | Powered by WordPress & Superb Themes