Markedet for genetiske tests direkte til forbrugerne “er et lovgivningsmæssigt vildt vesten”, skriver Laura Hercher, en genetisk rådgiver, i en opinionsartikel i New York Times. Men som den 32-årige Matt Fender, der bor i New York City, erfarede på egen hånd, kan genetiske tests fra forskellige virksomheder vise modstridende resultater, hvilket efterlader patienterne “til at kæmpe med de uoverensstemmende resultater” på egen hånd, skriver Hercher.
Hvad udbydere bør vide om gentest og andre nye kliniske innovationer
Kan han få Alzheimers?
I december sidste år indsendte Fender sine rå 23andMe-data til Promethease, en DNA-søgemaskine, der leder efter varianter, der er blevet noteret i medicinsk litteratur. Fender havde brugt tjenesten i 2016, men besluttede at køre sine data igen, da Promethease henvendte sig og tilbød at køre dataene gratis, hvis brugerne indvilligede i, at de brugte dataene til fremtidig forskning.
Til hans overraskelse viste de seneste data, at Fender havde PSEN1-mutationen, som er forbundet med tidligt indsættende Alzheimers. Mutationen var “100 % penetrant”, hvilket betyder, at alle, der har varianten, får sygdommen, skriver Hercher.
Fenders første skridt var at henvende sig til sin læge, som henviste ham til en genetiker. Genetikeren ville dog ikke se Fender, da han ikke havde nogen symptomer eller familiehistorie med sygdommen. Fender stod over for et lignende dilemma, da han søgte efter mere robuste genetiske test, da forsikringen sandsynligvis ikke ville dække testene og konsultationerne uden en familiehistorie, skriver Hercher.
“Det var som en høne-og-æg-ting,” sagde Fender. “Jeg havde brug for en medicinsk test for at bevise over for dem, at det var virkeligt, men jeg kunne ikke få en medicinsk test, før jeg kunne bevise over for dem, at det var virkeligt.”
Så kom Fender på en aftale: Ancestry.com tilbød en rabat på sin genetiske test, så Fender købte den – for at tjene som en second opinion.
Fem uger senere var Fenders resultater klar, og han indtastede sine rådata fra Ancestry i Promethease.
Derpå kom der noget overraskende: Promethease, der brugte dataene fra Ancestry, sagde nu, at han ikke havde PSEN1.
“Først prøvede Fender bare at tro, at Ancestry-resultaterne var sande, og at 23andMe-resultatet var en fejltagelse,” skriver Hercher. “Men han fandt den tilbageværende tvivl foruroligende, og til sidst overtalte han sin læge til at bestille en klinisk test af PSEN1-genet. Den var negativ.”
Hvad forbrugerne bør vide
Eksperter siger, at historier som Fenders er sjældne, men at de sandsynligvis vil vokse, efterhånden som genetisk testning direkte til forbrugerne bliver mere populær.
Jill Goldman, en genetisk rådgiver med speciale i demens ved Taub Institute ved Columbia University Medical Center, sagde: “Folk vil få brug for hjælp,” sagde hun. “Og vi er ikke klar til at håndtere det.”
Men Stacey Detweiler, en medarbejder i medicinske anliggender hos 23andMe, sagde, at patienterne altid bør huske på, at de genetiske tests er ufuldkomne. “Jeg synes altid, at det er vigtigt at påpege, at en nøjagtighed på 99,9 % stadig kan betyde fejl,” sagde hun. “Selv hvis hver variant, der er inkluderet i vores chip, blev valideret til en nøjagtighed på 99,9 % (hvilket de ikke er), ville det stadig betyde potentiale for omkring 600 fejl i de 600.000 varianter.”
Som Hercher skriver, “kan antallet af fejl være så højt som 600 pr. kunde.”
Differente virksomheder bruger også forskellige algoritmer til at bestemme deres testresultater. Disse algoritmer kan ændre sig afhængigt af størrelsen og mangfoldigheden af en virksomheds databasepopulation.
Og selv med nøjagtige resultater kan forbrugerne blive forvirrede om deres sundhedsrisici, siger eksperter. For eksempel betyder resultater, der siger, at en person har en risiko for at få en sygdom, ikke, at de vil få den. Detweiler sagde, at forbrugerne altid bør konsultere en læge, før de foretager sig noget på baggrund af deres testresultater.
En af hovedårsagerne er ifølge Hercher, at de oplysninger, som patienterne får, ikke altid er brugbare. Da Fender først konsulterede sin læge om resultatet, skrev han: “Jeg ved, at dette er et område inden for medicin, der måske er halvfærdigt og muligvis irriterende for dig.”
Som svar sagde hans læge: “Det handler ikke om, at spørgsmålet er halvfærdigt … men hvad pokker gør vi ved det, når vi ved det, ud over at skabe stor uro” (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).
Hvad udbydere bør vide om gentest og andre nye kliniske innovationer
Hospitaler og sundhedssystemer skal forberede sig på en ny bølge af klinisk innovation, især når lederne læser om løftet om patientgenererede data, kunstig intelligens og præcisionsmedicin. Men hvilke nye innovationer har potentiale til virkelig at transformere levering af sundhedsydelser?
Denne forskningsrapport udforsker den kliniske teknologipipipeline for at hjælpe ledere i sundhedsvæsenet med at blive mere fortrolige med de vigtigste innovationsvektorer, førende anvendelser af nye teknologier og de forretningsmæssige konsekvenser for etablerede udbydere.
Download forskningsrapporten