Aarskog syndrom Årsager og diagnose

Aarskog syndrom er en sjælden arvelig genetisk lidelse, der påvirker skelet, kønsorganer, muskler, statur og det generelle udseende. Fingrene, tæerne og ansigtet er de vigtigste dele, der ofte er påvirket. Mænd anses for at være de primære ofre for dette syndrom, med nogle få tilfælde af kvinder, der er ramt. Aarskog-syndromet er kendt for at hæmme væksten, hvilket måske ikke kan identificeres før treårsalderen.

Langt filtrum, et symptom på Aarskog-Scott syndrom. Credit: Genetics Home Reference

Årsager til Aarskog-syndromet

En mutation i FGD1-genet, også kendt som faciogenital dysplasi 1 genet, er årsagen til dette syndrom. Dette gen er placeret i armstrukturen (ved Xp11.21-positionen) på X-kromosomet, og det betragtes derfor som en X-bundet arvelig lidelse.

Måde for genetisk udstilling

Normalt set er det sidste kromosompar af de 23 kromosompar, som et menneske besidder, anasomalt, hvilket betyder, at dette kromosom bestemmer et barns køn. Mandlige afkom har et X- og et Y-kromosom, mens der for en hunkøns vedkommende er to X-kromosomer.

Denne særlige lidelse er X-bundet recessiv. Derfor vil det hos en mand, der kun har ét X-kromosom, hvis der sker en mutation, sandsynligvis resultere i udvikling af sygdommen.

Hunner, der har to X-kromosomer, vil det, hvis den ene allel er muteret, ikke vise nogen større virkninger, da allelen på det andet X-kromosom kompenserer, og de bliver bærere af syndromet. Sådanne personer udviser aldrig tegn på sygdommen.

Måde for gGenetisk transformation

Fald 1: Arv fra en bærermor og en normal far

Lad os betragte det genetiske mønster hos den ramte mor som X1 X, hvor “X1” er den muterede allel. I dette tilfælde vil faderen være normal med XY-mønsteret.

Ved overførsel af egenskaber til den næste generation kan et barn have et af følgende mønstre: X1X, X1Y, XX eller XY. Her er der 50 % chance for at arve det berørte gen. Et pigebarn med denne egenskab vil fungere som bærer på grund af tilstedeværelsen af kun én påvirket X-allel, mens et drengebarn, som har erhvervet egenskaben, helt sikkert vil blive ramt af syndromet. Således er det mandlige barn af en ramt mor mere udsat for syndromet end et kvindeligt barn.

Fald 2: Arv fra en ramt far og en normal mor

Lad os nu betragte det genetiske mønster for den ramte far som X1Y, hvor X1 er det muterede gen. Her ville moderen være normal med XX-mønsteret.

I den genetiske overførsel, der sker i dette tilfælde, er de mulige arvegange X1X og XY. Dette viser, at drengebarnet af en påvirket far og en normal mor ikke vil få syndromet, mens pigebarnet af dette par forbliver bærer.

Fald 3: Når moderen er bærer og faderen er påvirket

I dette tilfælde kan moderens genetiske mønster være X1X, og for faderens vedkommende ville det være X1Y. Den mulige arvelighed her ville være X1X1, X1Y, X1X og XY. Af de to chancer for et kvindeligt barn kan den ene være stærkt smittet, mens den anden forbliver bærer. På samme måde er der 50 % chance for, at drengebarnet bliver ramt, mens de resterende 50 % vil være normale.

De ovennævnte tilfælde kan afvige tilsvarende, når moderen har sygdommen , hvilket er et meget sjældent tilfælde.

Diagnostik af Aarskog syndrom

De fleste tegn på Aarskog syndrom er synlige fra fødslen. Personer med dette syndrom har typiske ansigtsanormaliteter, hvilket er diagnostisk i de fleste tilfælde. Forandringer ses almindeligvis i de nederste, midterste og øverste dele af ansigtet. For eksempel:

1. viddehår (hårvækst i hovedbunden i midten af panden)
2. overdreven stor afstand mellem øjnene, kendt som okulær hypertelorisme
3. udvidet bredde i panden
4. nedadgående hældning af øjenåbningen
5. nedhængning af øjenlågene

Diagnosen af Arskogs syndrom hos børn foretages ved at undersøge af disse ansigtsforandringer samt andre genitale og skeletmæssige træk. Lægen kan udføre en helkropsundersøgelse af barnet. Familiens sygehistorie spiller også en afgørende rolle ved diagnosticering af denne sygdom. Hvis et barn mistænkes for at have Aarskog, kan lægen rådgive til en genetisk test for at identificere mutationen i barnets FGD1-gen.

Denne test er kun tilgængelig i forskningslaboratorier. Røntgenbilleder er også med til at bestemme sygdommens sværhedsgrad.

I sjældne tilfælde har familier en tendens til at bemærke de arvelige forekomster af Aarskog syndrom. I sådanne tilfælde foretages ultralydsundersøgelse af fødder, ansigt og hænder for at identificere sygdommen. Klinisk er dette ikke meget udbredt, da syndromet ikke har nogen medicinske alvorligheder.

Videre læsning

• Alt indhold om Aarskog Syndrom
• Symptomer på Aarskog Syndrom
• Behandling af Aarskog-Scott Syndrom (ASS)

Skrevet af

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer er en freelance skribent inden for videnskab og sundhed fra Michigan. Hun har skrevet for en lang række fag- og forbrugerpublikationer om emner inden for biovidenskab, især inden for opdagelse og udvikling af lægemidler. Hun har en ph.d. i biologisk kemi og begyndte sin karriere som laboratorieforsker, inden hun gik over til at skrive videnskabelige artikler. Hun skriver og udgiver også skønlitteratur og nyder i sin fritid at dyrke yoga, cykle og tage sig af sine kæledyr.

Citationer