GABA-transaminasemangel
Mindst 10 mutationer i ABAT-genet er blevet identificeret hos personer med GABA-transaminasemangel, som er en hjernesygdom (encephalopati), der begynder i spædbarnsalderen. Spædbørn med denne lidelse har tilbagevendende anfald (epilepsi), bevægelsesproblemer og en stærkt forsinket udvikling. De kan vokse hurtigere i længden end normalt (accelereret lineær vækst), selv om de har ernæringsproblemer og måske ikke tager på i vægt så hurtigt som forventet (manglende trivsel). Personer med denne lidelse overlever normalt ikke længere end de første 2 leveår, men nogle lever længere ind i barndommen.
Den ABAT-genmutation, der forårsager GABA-transaminasemangel, fører til en mangel (mangel) på funktionelt GABA-transaminaseenzym. Som følge heraf nedbrydes GABA ikke korrekt, så denne neurotransmitter og et andet molekyle kaldet beta-alanin ophobes unormalt i hjernecellerne. Denne ophobning ændrer balancen mellem neurotransmittere i hjernen, hvilket fører til de neurologiske problemer, der er karakteristiske for GABA-transaminasemangel. Overskydende GABA fører også til unormal frigivelse af et protein, der er nødvendigt for vækst af kroppens knogler og væv (væksthormon), hvilket resulterer i den accelererede lineære vækst, der undertiden forekommer ved denne lidelse.
Mere om denne helbredstilstand