Surfactant dysfunktion
Mere end 100 ABCA3-genmutationer, der forårsager surfactant dysfunktion, er blevet identificeret. Surfaktantdysfunktion på grund af mutationer i dette gen (ofte kaldet ABCA3-mangel) kan forårsage alvorlige, ofte dødelige vejrtrækningsproblemer hos nyfødte eller gradvis opståede mildere vejrtrækningsproblemer hos børn eller voksne.
Nogle mutationer i ABCA3-genet fører til produktion af et protein, der ikke er indsat i lamelkropsmembranen. Andre mutationer fører til produktion af et unormalt protein, som findes i lamelkropsmembranen, men som har ringe eller ingen funktion. Uden ABCA3-proteinets funktion er transporten af overfladeaktive fosfolipider nedsat. Desuden er dannelsen af lamellegemer nedsat, hvilket medfører unormal behandling af surfaktantproteiner. ABCA3-genmutationer resulterer i unormal sammensætning og funktion af surfaktant. Tabet af funktionelt surfaktant øger overfladespændingen i alveolerne, hvilket medfører åndedrætsbesvær og kollaps af lungerne. Det er blevet foreslået, at mutationer, der eliminerer ABCA3-proteinfunktionen, forårsager alvorlige former for surfaktantdysfunktion, og at mutationer, der efterlader en vis resterende ABCA3-aktivitet, forårsager mildere former af tilstanden.
Mere om denne helbredstilstand