ABCA7 er et medlem af den meget bevarede superfamilie af ATP-binding kassette (ABC)-transportører. Disse multipass transmembranproteiner bruger energi fra ATP-hydrolyse til at overføre molekyler over membranbarrierer. ABCA7 udtrykkes hyppigt i hvide blodlegemer, i makrofager og i mikroglia, hvor det menes at spille en rolle i fagocytose. ABCA7-genet begyndte at tiltrække sig opmærksomhed inden for Alzheimers sygdomsforskning, da en GWAS-undersøgelse (genome-wide association study) identificerede det som en risikofaktor for sent indsættende Alzheimers sygdom. Efterfølgende metaanalyse bekræftede forbindelsen, og genet er blandt de 10 største risikogener på AlzGene. Sammenhængen er stærkest for afroamerikanere, hos hvem en ABCA7-variant viste sig at fordoble risikoen for AD næsten med en effektstørrelse, der nærmer sig den for ApoE.
Trods de beviser, der forbinder ABCA7 med AD, er den underliggende mekanisme for ABCA7’s rolle i AD-patogenese fortsat ukendt. ABCA7 kan påvirke AD-patogenese gennem en række forskellige mekanismer, herunder regulering af APP-behandling og clearance af Aβ gennem fagocytose. Samlet set styrker identifikationen af ABCA7 som en AD-risikofaktor yderligere betydningen af lipidhomeostase i udviklingen af sygdommen.