X-bundet adrenoleukodystrofi
Mere end 650 mutationer i ABCD1-genet har vist sig at forårsage X-bundet adrenoleukodystrofi. Denne tilstand er karakteriseret ved varierende grader af kognitive og bevægelsesmæssige problemer samt hormonforstyrrelser. De mutationer, der forårsager X-linked adrenoleukodystrofi, forhindrer produktionen af ALDP hos omkring 75 procent af de personer, der lider af denne lidelse. Andre personer med X-linked adrenoleukodystrofi kan producere ALDP, men proteinet er ikke i stand til at udføre sin normale funktion. Med lidt eller ingen funktionel ALDP nedbrydes VLCFA’er ikke, og de ophobes i kroppen. Ophobningen af disse fedtstoffer kan være giftig for binyrerne (små kirtler oven på hver nyre) og for det fedtlag af isolering (myelin), som omgiver mange nerver i kroppen. Forskning tyder på, at ophobning af VLCFA’er udløser en inflammatorisk reaktion i hjernen, hvilket kan føre til nedbrydning af myelin. Ødelæggelsen af disse væv fører til tegn og symptomer på X-bundet adrenoleukodystrofi.
Mere om denne helbredstilstand